ພະຍາດ Gyrke: ສາເຫດ, ອາການ, ການປິ່ນປົວ

Glycogenosis type 1 ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນ 1929 ໂດຍ Girke. ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂື້ນໃນກໍລະນີທີ່ມີສອງພັນຕື້ເກີດໃຫມ່. ປະກົດການທາງດ້ານຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງຢ່າງດຽວກັນ. ຕໍ່ໄປ, ໃຫ້ເບິ່ງວ່າພະຍາດຂອງ Girke ສະແດງອອກແນວໃດ, ສິ່ງທີ່ມັນແມ່ນ, ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກນໍາໃຊ້.

ຂໍ້ມູນທົ່ວໄປ

ເຖິງວ່າຈະມີການກວດພົບໃນຕອນຕົ້ນເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ໃນປີ 1952, Corey ໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີຄວາມຜິດພາດ enzyme. ມໍລະດົກທາງດ້ານການຫາຍໃຈແມ່ນການລະງັບຕົນເອງໂດຍອັດຕະໂນມັດ. ໂຣກ Girke ແມ່ນພະຍາດທີ່ຕໍ່ຕ້ານຈຸລັງຕັບແລະທໍ່ທໍ່ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍ glycogen. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສະຫງວນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດເຂົ້າເຖິງໄດ້. ນີ້ແມ່ນສະແດງໂດຍ hypoglycemia ແລະບໍ່ມີການເພີ່ມຂື້ນໃນລະດັບຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງເລືອດໃນການຕອບສະຫນອງກັບ glucagon ແລະ epinephrine. ໂຣກ Girke ແມ່ນພະຍາດທີ່ຕິດເຊື້ອດ້ວຍ hyperlipemia ແລະ ketosis. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນລັກສະນະສໍາລັບສະຖານະຂອງຮ່າງກາຍທີ່ຂາດແຄນທາດແປ້ງ. ໃນເວລາດຽວກັນໃນຕັບ, ຈຸລັງລໍາໄສ້, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງມີປະຕິກິລິຍາຕ່ໍາຂອງ glucose-6-phosphatase (ຫຼືບໍ່ຫມົດ).

Course of pathology

ໂຣກ Girke ພັດທະນາແນວໃດ? ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບ enzyme ຂອງຕັບ. ມັນ turns glucose-6-phosphate ເປັນ glucose. ມີຂໍ້ບົກພ່ອງ, ທັງ gluconeogenesis ແລະ glycogenolysis ແມ່ນຖືກລົບກວນ. ໃນເວລານີ້, ມັນເຮັດໃຫ້ hypertriglyceridemia ແລະ hyperuricemia, acidosis lactic. ຕັບ accumulates glycogen.

ພະຍາດ Girke: biochemistry

ໃນລະບົບ enzyme ທີ່ປ່ຽນ glucose-6-phosphate ເປັນ glucose, ນອກເຫນືອຈາກຕົວຂອງມັນເອງ, ມີນ້ອຍກວ່າສີ່ subunits ຫຼາຍ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ, ໂດຍສະເພາະ, ການປະຕິບັດລະບຽບການ Ca2 (+) - ປະສົມປະສານທາດໂປຼຕີນທີ່ຜູກມັດ, translocases (ທາດໂປຼຕີນຈາກການບໍລິການ). ລະບົບປະກອບດ້ວຍ T3, T2, T1, ເພື່ອຮັບປະກັນການຫັນປ່ຽນ glucose, phosphate ແລະ glucose-6-phosphate ຜ່ານເມືອກຂອງ reticulum ຂອງ endoplasm. ມີຄວາມຄ້າຍຄືກັນບາງຢ່າງໃນປະເພດທີ່ພະຍາດ Hirke ມີ. ຄລີນິກສໍາລັບ glycogenesis Ib ແລະ Ia ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນ, ສະນັ້ນ ການກວດ biopsy ຕັບຈະຖືກ ປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສແລະການສ້າງຄວາມຜິດພາດ enzyme ຢ່າງຖືກຕ້ອງ . ກິດຈະກໍາຂອງ glucose-6-phosphatase ຍັງໄດ້ຖືກກວດສອບ. ຄວາມແຕກຕ່າງໃນການປະກົດຕົວທາງດ້ານຄລີນິກລະຫວ່າງ glycogenesis ຂອງຊະນິດ Ib ແລະ Ia ແມ່ນວ່າໃນຄັ້ງທໍາອິດມີ neutropenia ຊົ່ວຄາວຫຼືຄົງທີ່. ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, agranulocytosis ເລີ່ມພັດທະນາ. Neutropenia ແມ່ນປະກອບດ້ວຍການເຮັດວຽກຂອງ monocytes ແລະ neutrophils. ໃນການເຊື່ອມຕໍ່ກັບນີ້, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເຊື້ອ candidiasis ແລະການຕິດເຊື້ອ staphylococcal ເພີ່ມຂຶ້ນ. ຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນມີການອັກເສບໃນລໍາໄສ້, ຄ້າຍຄືກັບພະຍາດ Crohn.

ອາການຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່

ຫນ້າທໍາອິດຄວນຈະເວົ້າວ່າໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ເດັກນ້ອຍແລະເດັກທີ່ມີອາຍຸສູງສຸດ, ພະຍາດ Girke ແມ່ນ manifested ແຕກຕ່າງກັນ. ອາການປະກົດໃນຮູບແບບຂອງການຫຼຸດຜ່ອນ hypoglycemia. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ການຕິດເຊື້ອແມ່ນບໍ່ສະບາຍ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຈິງທີ່ວ່າເດັກນ້ອຍມັກກິນອາຫານແລະປະລິມານທີ່ດີທີ່ສຸດຂອງນໍ້າຕານ. ພະຍາດ Girke (ຮູບພາບຂອງກໍລະນີທີ່ສາມາດພົບເຫັນຢູ່ໃນປື້ມຄູ່ມືແພດ) ຖືກວິນິດໄສຫຼັງຈາກເກີດສອງສາມເດືອນຕໍ່ມາ. ເດັກດັ່ງນັ້ນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ hepatomegaly ແລະທ້ອງນ້ອຍຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ. ອຸນຫະພູມ Subfebrile ແລະການຫາຍໃຈສັ້ນໂດຍບໍ່ມີອາການຕິດເຊື້ອກໍ່ສາມາດສົ່ງມາພ້ອມກັບພະຍາດ Girke. ສາເຫດຂອງເຊື້ອແບັກທີເລຍ - lactic acidosis ເນື່ອງຈາກການຜະລິດຕ່ອມນ້ໍາຕານແລະ hypoglycemia ບໍ່ພຽງພໍ. ໃນຊ່ວງເວລາ, ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງການໃຫ້ອາຫານເພີ່ມຂຶ້ນແລະມີການນອນຫລັບຂອງເວລາດົນ. ໃນກໍລະນີນີ້, ອາການຂອງ hypoglycemia ແມ່ນບັນທຶກໄວ້ . ໄລຍະເວລາແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນຈະເລີນເຕີບໂຕຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປະຕິປັນຍາຂອງປະເພດລະບົບ.

ຜົນສະທ້ອນ

ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ, ການປ່ຽນແປງໃນຮູບລັກສະນະຂອງເດັກແມ່ນບັນທຶກໄວ້. ໂດຍສະເພາະແມ່ນ, hypotrophy ກ້າມແລະ skeletal, ການຫຼຸດລົງຂອງການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການຂະຫຍາຍຕົວແມ່ນລັກສະນະ. ຍັງມີຝາກໄຂມັນຢູ່ພາຍໃຕ້ຜິວຫນັງ. ເດັກນ້ອຍເລີ່ມຕົ້ນຄ້າຍຄືກັບຄົນເຈັບທີ່ ມີໂຣກ Cushing. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບໍ່ມີການລະເມີດໃນການພັດທະນາທັກສະທາງດ້ານສັງຄົມແລະຄວາມຮູ້, ຖ້າວ່າສະຫມອງບໍ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍໃນເວລາການໂຈມຕີ hypoglycemic ຊ້ໍາ. ຖ້າວ່າໄວຣັດ hypoglycemia ຍັງຄົງຢູ່ແລະເດັກບໍ່ໄດ້ຮັບປະລິມານທາດໂປຼຕິນ, ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາແລະການຈະເລີນເຕີບໂຕຈະກາຍເປັນທີ່ຊັດເຈນ. ໃນບາງກໍລະນີ, ເດັກທີ່ມີໂຣກ hypoglycosis ຊະນິດ I ກໍ່ຈະຕາຍຍ້ອນການດັນເລືອດສູງ. ຖ້າ ຫນ້າທີ່ຂອງ platelets ຖືກ ລົບກວນ, ການໄຫຼເຂົ້າດັງນັນຫຼືເລືອດໄຫຼຫຼັງຈາກການປະຕິບັດການຜ່າຕັດແຂ້ວຫຼືການຜ່າຕັດອື່ນໆ. ການລົບກວນແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນການຍືດຍືດແລະ ການລວມຕົວຂອງ platelets. ນອກຈາກນັ້ນ, ການປ່ອຍ ADP ໃນການຕອບສະຫນອງຕໍ່ການຕິດຕໍ່ກັບ collagen ແລະ adrenaline ແມ່ນມີຄວາມບົກຜ່ອງ. ການລົບກວນອາຫານລະບົບໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດທ່ີມີນ້ໍາຖ້ວມ, ເຊິ່ງຫາຍໄປຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວ. ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍດ້ວຍ ultrasound ແລະ excretory urography. ໃນຜູ້ປ່ວຍສ່ວນໃຫຍ່, ບໍ່ມີອັນຕະລາຍກ່ຽວກັບໄຕ່. ໃນເວລາດຽວກັນມີພຽງແຕ່ການເພີ່ມຂຶ້ນ ຂອງອັດຕາການກັ່ນຕອງ glomerular ໄດ້. ກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແມ່ນປະກອບດ້ວຍອັກເສບອັກເສບດ້ວຍ glucosuria, hypokalemia, phosphaturia ແລະ aminoaciduria (ຊະນິດຂອງໂຣກ Fanconi). ໃນບາງກໍລະນີ, ໄວລຸ້ນມີ albuminuria. ຄົນຫນຸ່ມກໍ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕ່ອມເລັບຕໍ່ວິຊາຮ້າຍແຮງທີ່ມີທາດໂປຼຕິນຣາເຣຍ, ຄວາມດັນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນແລະການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມອ່ອນແອຂອງ creatinine, ເຊິ່ງແມ່ນຍ້ອນໂຣກ fibrosis ແລະ interstitial fibrosis ແລະ glomerulosclerosis. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມລົ້ມເຫລວຂອງເສັ້ນໄຄ່. ຂະຫນາດຂອງ spleen ຍັງຄົງຢູ່ພາຍໃນຂອບເຂດປົກກະຕິ.

ຕ່ອມລູກຫມາກ

ພວກເຂົາເຈົ້າເກີດຂຶ້ນໃນຄົນເຈັບຈໍານວນຫຼາຍສໍາລັບເຫດຜົນຕ່າງໆ. ຕາມກົດລະບຽບ, ພວກເຂົາຈະປາກົດຢູ່ໃນອາຍຸ 10 ຫາ 30 ປີ. ພວກເຂົາສາມາດເປັນໂຣກອັກເສບ, ຮໍໂມນເອັນໂນເອມາເປັນໄປໄດ້. ການຝຶກອົບຮົມເຫຼົ່ານີ້ກ່ຽວກັບ scintigrams ແມ່ນສະເຫນີຢູ່ໃນຮູບແບບຂອງພື້ນທີ່ຂອງການສະສົມຂອງ isotope ຫຼຸດລົງ. ສໍາລັບການກວດພົບອະໄວຍະວະເພດ, ultrasound ແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້. ໃນກໍລະນີທີ່ສົງໃສວ່າເປັນໂຣກໂຣກມະເລັງຮ້າຍແຮງ, ມີການນໍາໃຊ້ MRI ແລະ CT ຫຼາຍຂຶ້ນ. ພວກເຂົາຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາຕິດຕາມການປ່ຽນແປງຂອງການສ້າງຕັ້ງຈໍາກັດຢ່າງຊັດເຈນຂອງຂະຫນາດຂະຫນາດນ້ອຍລົງເປັນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ມີແຄມທາງທີ່ມີຄວາມຫນາແຫນ້ນພໍ. ມັນໄດ້ຖືກແນະນໍາວ່າການວັດແທກໄລຍະເວລາໃນລະດັບຄວາມຄຽດຂອງ alpha-fetoprotein (ຫມາຍເຖິງການເປັນມະເຮັງຂອງຈຸລັງຕັບ).

ການວິນິດໄສ: ການຄົ້ນຄວ້າບັງຄັບ

ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກວັດແທກລະດັບຂອງອາຊິດ uric, lactate, glucose, ກິດຈະກໍາຂອງ enzymes ຕັບຢູ່ໃນກະເພາະອາຫານຫວ່າງເປົ່າ. ໃນເດັກແລະເດັກເກີດໃຫມ່, ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງນ້ໍາຕານໃນເລືອດພາຍຫຼັງ 3-4 ຊົ່ວໂມງຂອງການກິນໄວຫຼຸດລົງເປັນ 2.2 ມມ / ລິດຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ; ມີໄລຍະເວລາຫຼາຍກວ່າສີ່ຊົ່ວໂມງ, ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນແມ່ນເກືອບທຸກໆຢ່າງຫນ້ອຍກວ່າ 1.1 ມມ / ລິດ. Hypoglycemia ແມ່ນປະກອບດ້ວຍການເພີ່ມຂື້ນໃນ lactate ແລະ acidosis metabolic. ເຊລັ່ມມັກຈະມີນ້ໍານົມຫຼືຄ້າຍຄືກັບນົມເນື່ອງຈາກຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນສູງຂອງ triglycerides ແລະລະດັບ cholesterol ເພີ່ມຂຶ້ນໃນລະດັບປານກາງ. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີການເພີ່ມກິດຈະກໍາຂອງ ALAT (alanine aminotransferase) ແລະ AsAT (aspartame aminotransferase), hyperuricemia.

ການທົດສອບໂງ່

ສໍາລັບການແຕກຕ່າງຂອງປະເພດ I ຈາກ glycogenose ອື່ນແລະການກໍານົດທີ່ຊັດເຈນຂອງການຜິດປົກກະຕິ enzyme ໃນເດັກແລະຜູ້ສູງອາຍຸ, ລະດັບຂອງ metabolites (ອາຊິດຟຣີໄຂມັນ, glucose, ອາຊິດ uric, lactate, ketone ຮ່າງກາຍ), ຮໍໂມນ (STH (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon , Insulin) ຫຼັງຈາກຕົ້ມແລະໃນກະເພາະອາຫານຫວ່າງເປົ່າ. ການຄົ້ນຄວ້າດັ່ງກ່າວແມ່ນດໍາເນີນຕາມແຜນການທີ່ແນ່ນອນ. ເດັກໄດ້ຮັບນ້ໍາຕານໃນເລືອດ (1,75 g / kg) ໂດຍທາງປາກ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເລືອດໄດ້ຖືກຊັກທຸກ 1-2 ຊົ່ວໂມງ. ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງນ້ໍາຕານ້ໍາຕານຈະຖືກວັດແທກໄວ. ການວິເຄາະຄັ້ງສຸດທ້າຍແມ່ນໃຊ້ເວລາບໍ່ເກີນ 6 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກການກິນ glucose ຫຼືເວລາຂອງມັນຫຼຸດລົງເຖິງ 2.2 ມມ / ລິດ. ການທົດສອບທີ່ມີການກະຕຸ້ນທີ່ມີ glucagon ແມ່ນຍັງດໍາເນີນການ.

ການຄົ້ນຄວ້າພິເສດ

ໃນລະຫວ່າງການເຫຼົ່ານີ້, ການກວດ biopsy ຕັບແມ່ນປະຕິບັດ. ນອກຈາກນັ້ນ glycogen ໄດ້ຖືກສືບສວນ: ເນື້ອໃນຂອງມັນໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ແຕ່ວ່າໂຄງປະກອບການແມ່ນຢູ່ໃນຂອບເຂດຂອງມາດຕະຖານ. ການວັດແທກຂອງກິດຈະກໍາຂອງ glucose-6-phosphatase ໃນ microsomes ຕັບຖືກທໍາລາຍແລະທັງຫມົດແມ່ນໄດ້ຖືກປະຕິບັດ. ພວກມັນຖືກທໍາລາຍໂດຍການຊ້ໍາຊ້ໍາຊ້ໍາແລະເຮັດໃຫ້ຝອຍຂອງບາດແຜ. ໃນຊ່ວງທໍາອິດຂອງປະເພດ Ia glycogenosis, ກິດຈະກໍາບໍ່ໄດ້ຖືກກໍານົດໄວ້ໃນ microsomes ທີ່ຖືກທໍາລາຍຫຼືທັງຫມົດ, ໃນປະເພດ Ib - ໃນຄັ້ງທໍາອິດມັນເປັນປະກະຕິແລະໃນຄັ້ງທີສອງມັນໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຫຼືບໍ່ມີ.

ພະຍາດ Girke: ການປິ່ນປົວ

ມີ glycogenosis ຊະນິດ I, ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບການແລກປ່ຽນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜະລິດຕ່ອມນ້ໍາຕານໃນເລືອດບໍ່ພຽງພໍຫຼັງຈາກກິນຫຼາຍຊົ່ວໂມງຕໍ່ມາ. ດ້ວຍການ starvation ຍາວ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ໃນການພົວພັນກັບເລື່ອງນີ້, ການປິ່ນປົວພະຍາດແມ່ນຫຼຸດລົງຕໍ່ການລ້ຽງລູກ. ເປົ້າຫມາຍຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນການຫຼຸດລົງຂອງນ້ໍາຕານໃນເລືອດຫນ້ອຍກວ່າ 4.2 ມມ / ລິດ. ນີ້ແມ່ນລະດັບຈຸດປະສົງທີ່ການລະຄັງຂອງຮໍໂມນທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄດ້ຖືກກະຕຸ້ນ. ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບປະລິມານ glucose ຢ່າງພຽງພໍໃນເວລານັ້ນ, ຂະຫນາດຕັບຈະຫຼຸດລົງ. ຕົວຊີ້ວັດໃນຫ້ອງທົດລອງໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນຢູ່ໃກ້ກັບປະກະຕິ, ແລະການພັດທະນາແລະການເຕີບໂຕຂອງຈິດໃຈ, ການໄຫຼອອກຫາຍໄປ.