ພະຍາດ Tay-Sachs. ພະຍາດມໍລະດົກທີ່ຫາຍາກ

ພະຍາດ Tay-Sachs - ພະຍາດທີ່ຮັບມໍລະດົກ, ແມ່ນ characterized by ການພັດທະນາຢ່າງວ່ອງໄວຫຼາຍຂອງສູນກາງ lesions ລະບົບປະສາດ, ແລະສະຫມອງຂອງເດັກ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນຄັ້ງທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍໂດຍ ophthalmologist ອັງກິດ Warren Tay ແລະ neurologist American Bernard Sachs ໃນສະຕະວັດທີ XIX. ວິທະຍາສາດທີ່ຍັງຄ້າງຄາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ເຮັດໃຫ້ການປະກອບສ່ວນ invaluable ກັບການສຶກສາຂອງພະຍາດນີ້. ພະຍາດ Tay-Sachs - ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. predisposed ກັບມັນແນ່ນອນ ຊົນເຜົ່າ. ປົກກະຕິແລ້ວພະຍາດນີ້ທໍລະມານປະຊາກອນຂອງ Quebec ແລະ Louisiana ຝຣັ່ງໃນການາດາໄດ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຊາວຢິວທີ່ອາໃສຢູ່ໃນເອີຣົບຕາເວັນອອກ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ໃນໂລກການເກີດຂອງພະຍາດ 1: 250,000.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ພະຍາດ Tay-Sachs ເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນມະນຸດທີ່ຖືກຮັບເຂົ້າໃນ gene mutant ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ໃນກໍລະນີທີ່ບັນທຸກຂອງ gene ແມ່ນພຽງແຕ່ຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່, ເດັກນ້ອຍອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການເຈັບປ່ວຍ. ແຕ່ໃນທາງກັບກັນຈະກາຍເປັນບັນທຸກຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໃນ 50% ຂອງກໍລະນີ.

ໃນທີ່ປະທັບຂອງ gene ດັດແກ້ຂອງຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດໄດ້ suspends ການຜະລິດຂອງຕົນຂອງ enzyme ສະເພາະໃດຫນຶ່ງ - hexosaminidase A, ຊຶ່ງເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການແກ່ຫມາກແຕກອອກຂອງ lipids ຊັບຊ້ອນທໍາມະຊາດໃນຈຸລັງ (gangliosides) ໄດ້. ມາສານເຫຼົ່ານີ້ອອກຈາກຮ່າງກາຍ, ບໍ່ແມ່ນການທີ່ເປັນໄປໄດ້. ຄັງສະສົມຂອງເຂົາເຈົ້ານໍາໄປສູ່ການສະກັດຂອງຄວາມເສຍຫາຍສັບມືຖືສະຫມອງແລະເສັ້ນປະສາດໄດ້. ນີ້ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Tay-Sachs. Photos of ກໍລະນີສາມາດໄດ້ຮັບການເຫັນໃນບົດຄວາມນີ້.

ການບົ່ງມະຕິ

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບພະຍາດມໍລະດົກອື່ນໆຂອງເດັກເກີດໃຫມ່, ພະຍາດນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກນີ້ຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ. ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ສົງໃສວ່າວ່າເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ Tay-Sachs, ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ປຶກສາດ່ວນຊ່ຽວຊານຕາ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ການຂຽນຄັ້ງທໍາອິດຂອງພະຍາດຮ້າຍແຮງນີ້ແມ່ນເປັນຈຸດ cherry ສີແດງ, ທີ່ຖືກສັງເກດເຫັນໃນການສຶກສາຂອງ fundus ໄດ້ ຂອງເດັກ. ຈຸດເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກວ່າ gangliosides ຄັງສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງ retinal.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ດໍາເນີນການສຶກສາເຊັ່ນ: ການກວດ (ການກວດເລືອດທີ່ກວ້າງຂວາງ) ແລະການວິເຄາະກ້ອງຈຸລະທັດຂອງເຊນປະສາດ. ສາຍພາພະຍົນການທົດສອບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການຜະລິດໂປຕີນເກີດຂຶ້ນປະເພດ Hexosaminidase Analysis A. ຂອງ neurons ສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ຖ້າມີຂອງພວກເຂົາ gangliosides.

ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ໄດ້ຮູ້ລ່ວງຫນ້າວ່າມີບັນທຸກຂອງເຊື້ອເປັນອັນຕະລາຍ, ມັນຍັງເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຜ່ານການທົດສອບການຄັດເລືອກ, ຊຶ່ງຈະດໍາເນີນໃນ 12 ອາທິດຂອງການ gestation. ໃນການສຶກສາ, ເລືອດໄດ້ປະຕິບັດຈາກແຮ່. ຜົນໄດ້ຮັບການທົດສອບຈະມີຄວາມຊັດເຈນບໍ່ວ່າຈະເປັນເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກ genes ໄດ້ mutated ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການທົດສອບນີ້ໄດ້ຖືກດໍາເນີນໃນໄວລຸ້ນແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີລັກສະນະຂອງອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນແລະ heredity ບໍ່ດີໄດ້.

ການພັດທະນາຂອງພະຍາດໄດ້

ທຸກທໍລະມານເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ຈາກໂຣກ Tay-Sachs, outwardly ມັນຄ້າຍຄືເດັກນ້ອຍທັງຫມົດ, ແລະເບິ່ງຄືວ່າສຸຂະພາບດີ. ການທົດສອບປົກກະຕິ, ໃນເວລາທີ່ພະຍາດທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວແມ່ນບໍ່ທັນທີທັນໃດ, ແລະໃນກໍລະນີຂອງພະຍາດໃນຄໍາຖາມໄດ້ພຽງແຕ່ຫົກເດືອນ. ສູງສຸດ 6 ເດືອນ, ເດັກເຮັດວຽກໃນວິທີການດຽວກັນເປັນມິດສະຫາຍຂອງພຣະອົງ. ທີ່ດີຖືຫົວຫນ້າຂອງເຂົາໃນສິ່ງທີ່ມືຂອງເຂົາເຜີຍແພ່ສຽງບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບການເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະລວບລວມຂໍ້ມູນ.

ເນື່ອງຈາກວ່າ gangliosides ໃນຈຸລັງຈະບໍ່ຫັກລົງ, ພວກເຂົາເຈົ້າສະສົມຈໍານວນທີ່ພຽງພໍເພື່ອຮັບປະກັນວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ສູນເສຍຄວາມສາມາດທີ່ໄດ້ມາ. ເດັກນ້ອຍບໍ່ໄດ້ຕອບສະຫນອງຕໍ່ປະຊາຊົນອ້ອມຂ້າງເຂົາເຈົ້າ, gaze ລາວກໍາກັບຢູ່ຈຸດດຽວ, ມີຄວາມບໍ່ມີໃຈ. ຫຼັງຈາກໄລຍະເວລາສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງທີ່ໃຊ້ເວລາພັດທະນາຕາບອດໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໃບຫນ້າຂອງເດັກຈະກາຍເປັນຄື puppet ໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ປັນຍາອ່ອນ, ບ່ເປັນດົນ. ໃນກໍລະນີຂອງ Tay-Sachs ເດັກນ້ອຍຈະກາຍເປັນຄົນພິການແລະບໍ່ຄ່ອຍຈະຢູ່ລອດເກີນ 5 ປີ.

ອາການໃນພະຍາດເດັກ:

• ພາຍໃນ 3-6 ເດືອນຕ່າງໆທີ່ລູກໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສູນເສຍການຕິດຕໍ່ກັບໂລກພາຍນອກໄດ້. ນີ້ແມ່ນ manifested ໃນຄວາມຈິງທີ່ວ່າເຂົາບໍ່ໄດ້ຮັບຮູ້ບໍ່ຮັກ, ສາມາດຕອບສະຫນອງພຽງແຕ່ສຽງດັງ, ບໍ່ສາມາດສຸມໃສ່ຫົວຂໍ້ຂອງວິໄສທັດ, ກະຕຸກຕາ, ວິໄສທັດຊຸດໂຊມລົງຕໍ່ມາ.
• ໃນ 10 ເດືອນຂອງກິດຈະກໍາເດັກນ້ອຍໄດ້ຫຼຸດລົງ. ມັນຈະກາຍເປັນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະຍ້າຍອອກ (ນັ່ງ, ລວບລວມຂໍ້ມູນ, ມ້ວນໃນໄລຍະ). ວິໄສທັດແລະໄດ້ຍິນ blunted ພັດທະນາຄວາມບໍ່ມີໃຈ. ອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນ ຂະຫນາດຫົວ (macrocephaly).
• ຫຼັງຈາກ 12 ເດືອນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະເຈັບ momentum. ຈະກາຍເປັນປັນຍາອ່ອນປາກົດຂື້ນຂອງເດັກ, ເຂົາຢ່າງວ່ອງໄວຈະເລີ້ມສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ວິໄສທັດ, ກິດຈະກໍາຂອງກ້າມເນື້ອຊຸດໂຊມ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ, ອາການຊັກປາກົດ.
• ໃນ 18 ເດືອນ, ເດັກທີ່ຖືກຜູ້ດ້ອຍໂອກາດທັງຫມົດໄດ້ຍິນແລະວິໄສທັດ, ມີອາການຊັກ, ການເຄື່ອນໄຫວອໍາມະພາດ, ອໍາມະພາດໂດຍທົ່ວໄປ. ຈິດສໍານຶກບໍ່ໄດ້ react ກັບແສງສະຫວ່າງແລະການຂະຫຍາຍຕົວ. ເພີ່ມເຕີມ rigidity decerebrate ພັດທະນາເນື່ອງຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ.
• ຫຼັງຈາກ 24 ເດືອນ, ເດັກນ້ອຍໄດ້ທົນທຸກ bronchopneumonia ແລະມັກຈະເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ມັນຈະສາມາດບັນລຸ 5 ປີ. ຖ້າຫາກວ່າເດັກນ້ອຍແມ່ນສາມາດທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດຕໍ່ໄປອີກແລ້ວຈະມີອາການຫຼຸດຜ່ອນບໍ່ເປັນລະບຽບຄວາມສອດຄ່ອງໃນກຸ່ມທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງກ້າມຊີ້ນ (ataxia) ແລະ motor ທີ່ຊ້າທີ່ກ້າວໄປຫນ້າໃນລະຫວ່າງ 2 ແລະ 8 ປີ.

ພະຍາດ Tay-Sachs ແລະຮູບແບບອື່ນໆນໍາສະເຫນີ.

ເຍົາວະຊົນລົ້ມເຫຼວ hexosaminidase A

ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ຈະເລີ່ມຕົ້ນການສະແດງຕົວຂອງມັນເອງໃນເດັກອາຍຸ 2 ຫາ 5 ປີ. ພັດທະນາພະຍາດຊ້າຫຼາຍກ່ວາໃນເດັກອ່ອນ. ເພາະສະນັ້ນ, ອາການຂອງພະຍາດມໍລະດົກນີ້ແມ່ນບໍ່ສັງເກດເຫັນທັນທີ. ມີຊິງຊ້າອາລົມ, clumsiness ຂອງການເຄື່ອນໄຫວມີ. ມັນບໍ່ໂດຍສະເພາະ drew ເອົາໃຈໃສ່ຂອງຜູ້ໃຫຍ່.

ຕໍ່ໄປ, ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ໄດ້ເກີດຂຶ້ນ:

• ມີກ້າມເນື້ອອ່ອນກໍາລັງ
• ຊັກຂະຫນາດນ້ອຍ;
• slurred ການປາກເວົ້າແລະການລະເມີດຂອງຂະບວນການຄິດໄດ້.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນອາຍຸສູງສຸດນີ້ຍັງຈະເຮັດໃຫ້ຄວາມພິການ. A ເດັກນ້ອຍຕາຍກ່ອນ 15-16 ປີ.

Amovroticheskaya idiocy ອ່ອນເຍົາ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະມີຄວາມຄືບຫນ້າໃນ 6-14 ປີ. ມັນມີການໄຫຼອ່ອນແອ, ແຕ່ໃນທີ່ສຸດໄດ້ຮັບຕາບອດບໍ່ສະບາຍ, ສະຫມອງເສື່ອມ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ການອໍາມະພາດທີ່ເປັນໄປໄດ້ຂອງຢູ່ປີກໄດ້. ຫຼັງຈາກດໍາລົງຊີວິດທີ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ເທົ່າໃດປີ, ເດັກນ້ອຍເສຍຊີວິດໃນລັດຂອງ insanity ໄດ້.

ຮູບແບບຊໍາເຮື້ອຂອງການຂາດ hexosaminidase

ປົກກະຕິແລ້ວປະກົດວ່າໃນປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີຊີວິດຢູ່ເປັນເວລາ 30 ປີ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໃນຮູບແບບນີ້ເປັນແນ່ນອນຊ້າແລະປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ. ມີ ຊິງຊ້າອາລົມ, ປາກບໍ່ຂອດ, clumsiness, ປັນຍາ, ຜິດປົກກະຕິການປະພຶດ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ອາການຊັກລົດລົງ. ໂຣກ Tay-Sachs ໃນຮູບແບບຊໍາເຮື້ອໄດ້ຮັບການເປີດຂ້ອນຂ້າງບໍ່ດົນມານີ້, ແລະການຄາດຄະເນສໍາລັບອະນາຄົດບໍ່ໄດ້ເບິ່ງຄືວ່າເປັນໄປໄດ້. ແຕ່ວ່າມັນເປັນທີ່ຈະແຈ້ງວ່າພະຍາດບໍ່ຕ້ອງສົງໄສຈະນໍາໄປສູ່ການຄວາມພິການ.

ການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດ Tay-Sachs

ພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບອໍານາດທັງຫມົດຂອງ idiocy ບໍ່ທັນມີການປິ່ນປົວ. ຄົນເຈັບທີ່ສຸດການປິ່ນປົວດ້ວຍການບໍາລຸງຮັກແລະການດູແລການພະຍາບານ. ໂດຍປົກກະຕິ, ຢາເສບຕິດທີ່ຖືກກໍາຫນົດກັບ cramps, ບໍ່ຖືກນໍາໃຊ້. ເນື່ອງຈາກວ່າເດັກນ້ອຍບໍ່ມີປີ້ນກືນແລະມັກຈະມີອາຫານໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໂດຍຜ່ານທໍ່ນັ້ນ. ການພູມຕ້ານທານຂອງເດັກນ້ອຍບໍ່ສະບາຍແມ່ນອ່ອນແອຫຼາຍ, ດັ່ງນັ້ນທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງປະຕິບັດຕໍ່ການຮ່ວມມື morbidity. ປົກກະຕິແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍຖືກຂ້າຕາຍຍ້ອນການຕິດເຊື້ອ.

ປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ເປັນການສໍາຫຼວດຂອງຄູ່ຜົວເມຍ, ຈຸດປະສົງໃນການກໍານົດການປ່ຽນແປງໃນຍີນທີ່ມີລັກສະນະຂອງພະຍາດ Tay-Sachs. ຖ້າມີ, ຄວນຈະໄດ້ຮັບການແນະນໍາບໍ່ໃຫ້ພະຍາຍາມທີ່ຈະມີເດັກນ້ອຍ.

ຖ້າຫາກວ່າລູກຂອງທ່ານແມ່ນເຈັບປ່ວຍ

ໃນເວລາທີ່ການດູແລຫນ້າທໍາອິດແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຮຽນຮູ້ວິທີການເຮັດແນວໃດ ເອົາຂີ້ກະເທີ່ ແລະປາດຖະຫນາຢາກດັງກະເພາະ. ໃຫ້ລູກກິນນົມຜ່ານທໍ່ມີຍັງເຮັດໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າຜິວຫນັງບໍ່ປາກົດ bedsores.

ຖ້າຫາກທ່ານມີເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບອື່ນໆ, ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ກວດກາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສໍາລັບທີ່ປະທັບຂອງ gene mutant ໄດ້.