ໂຣກ hurler ຂອງ: ສາເຫດ, ການປິ່ນປົວແລະຮູບພາບ

Mucopolysaccharidosis - ຊື່ສາມັນຂອງຈໍານວນຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ມີພັນທຸກໍາໃນແຫຼ່ງກໍາເນີດ. Pathology ພັດທະນາເນື່ອງຈາກການຂາດໃນຮ່າງກາຍຂອງ enzymes ທີ່ແນ່ນອນທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທໍາລາຍລົງໄຂມັນແລະຄາໂບໄຮເດດເປັນໂມເລກຸນທີ່ງ່າຍດາຍໄດ້. ບົດຄວາມນີ້ discusses mucopolysaccharidosis ພິມ 1 - ໂຣກ hurler.

ເຫດຜົນ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮັບມໍລະດົກໃນລັກສະນະທີ່ໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ມັນພັດທະນາເນື່ອງຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງການແລກປ່ຽນ mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis ກ່ຽວຂ້ອງກັບອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ lysosomal ພະຍາດການເກັບຮັກສາ. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການຂາດການ enzymes lysosomal ເປັນ catabolism ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຂອງ glycosaminoglycans. ພວກເຂົາເຈົ້າສະສົມຢູ່ໃນແພຈຸລັງແລະອະໄວຍະວະ, ການລົບກວນຂອງຮ່າງກາຍແລະລະບົບຂອງຕົນ. ໃນສະຖານທີ່ທໍາອິດມີ skeleton ຂອງ defeat ແລະຊັກຊ້າການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍໄດ້.

ອາການພາຍນອກແລະອາການສະແດງ

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນ manifested ໃນຮູບແບບຂອງການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ການເຊື່ອມຕໍ່, ແພຈຸລັງ cartilaginous ທີ່. ການຕົ້ນຕໍຄຸນນະສົມບັດ - retardation ການຂະຫຍາຍ. ອາການນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດພົບກ່ອນທີ່ຄົນອື່ນໄດ້, ປົກກະຕິແລ້ວໃນຕອນທ້າຍຂອງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ມັນຈະກາຍເປັນທີ່ຈະແຈ້ງວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ຖືກ stunted.

Mucopolysaccharidosis ຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະສົມມຸດ, ເຫັນຄຸນນະສົມບັດ facial ຫຍາບ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີລີ້ນຂະຫນາດໃຫຍ່, gipertelozirm (ໄລຍະທາງຫຼາຍເກີນໄປໃນລະຫວ່າງອະໄວຍະວະຄູ່, ໃນກໍລະນີນີ້ລະຫວ່າງຕາ), ຫູຜິດປົກກະຕິ, overhangs forehead, ແຂ້ວໂຄ້ງ.

ມີອາການ mucopolysaccharidosis ຜິດປົກກະຕິຊວງອົກ, ສະແດງຄວາມ kyphosis ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ thoracolumbar. ໃນການດໍາເນີນ x ອ່ອນຂອງປາສາມາດໄດ້ຮັບການພົບ ossification ກ່ອນໄວອັນຄວນ occipito-parietal ຜິດປົກກະຕິ suture ossification ໂດຍບໍ່ມີ nuclei.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນປະກອບດ້ວຍການເຄື່ອນໄຫວທີ່ຈໍາກັດຂອງຂໍ້ຕໍ່, ໄສ້ເລື່ອນຈໍາທ້ອງ, hepatosplenomegaly (ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະມ້າມເນື່ອງຈາກຂະບວນການ pathological ທີ່ເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກພະຍາດ).

ໃນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ Neurology ທີ່ຫມາຍ retardation motor ແລະ hypotonia. ນອກຈາກນີ້, ໃນເວລາທີ່ມີ weakening ຂອງ mucopolysaccharidosis ໄດ້ຍິນແລະການຫຼຸດລົງຂອງທາງຈົນກ່ວາສະຫມອງເຊື່ອມຮ້າຍແຮງ. ເນື່ອງຈາກອະໄວຍະວະພາຍໃນກ້າວຫນ້າ lesions skeletal ລະບົບຍັງຕ້ອງການທີ່ຈະຖືກລົບກວນໃນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ປະເພດຂອງ mucopolysaccharidosis

ມີຫຼາຍໆຊະນິດຂອງພະຍາດທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງຄວາມຮຸນແຮງຂອງການປ່ຽນແປງຂອງກະດູກແລະຄວາມຜິດກະຕິຂອງຮັກຂອງພໍ່ແມ່ແມ່ນ:

• ຂ້າພະເຈົ້າ - ໂຣກ hurler.
• ໂຣກ Gunter (ລ່າ) - II.
• III - ໂຣກ Sanfilippo.
• IV - Morquio ໂຣກ.
• ໂຣກ Maroto - - VI Lamy.
• VII - ໂຣກ Sly.

ພະແນກໃນການປະຕິບັດທາງການແພດຂອງປະເທດຕ່າງໆອາດຈະມີຄວາມແຕກຕ່າງ. ຢູ່ໃນປະເພດ V ປົກກະຕິແລ້ວຫ່າງໄກສອກຫລີກໂຣກ Scheie. ຊຸມຊົນອາເມລິກາແມ່ນ mukopolisaridozami ສະບາຍຫານດ້ວຍຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການສະແດງຂອງປະເພດທໍາອິດ, ແລະບໍ່ມີສາມ phenotypes: ໂຣກ hurler, ໂຣກ Scheie, ແລະລະຫວ່າງກາງລະຫວ່າງໂຣກ hurler - Sheye (ລວມທັງ hurler hardest, Sheye - ການທີ່ງ່າຍທີ່ສຸດ).

ໂຣກ hurler

ຮູບແບບນີ້ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆຫຼາຍກ່ວາຄົນອື່ນ, ແລະໄດ້ຮັບການອະທິບາຍຜ່ານມາໂຣກອື່ນໆ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງການໃສ່ຫຼາຍທີ່ສຸດແລະປົກກະຕິຂອງທຸກປະເພດຂອງ mucopolysaccharidosis.

ໂຣກ hurler ຂອງແມ່ນເກີດມາຈາກໂດຍ autosomal ມໍລະດົກໄດ້ເປີດກອງ. ປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນສະໂດຍມີຄວາມຄືບຫນ້າຢ່າງວ່ອງໄວທີ່ສຸດ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າປະເພດທໍາອິດແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບ mucopolysaccharidosis second (Gunther ຫລືລ່າ), ເປັນພະຍາດສະລັບສັບຊ້ອນ. ສໍາລັບການໃຊ້ເວລາທໍາອິດແບບຟອມນີ້ໄດ້ອະທິບາຍໃນ 1919 ໂດຍ Gertrud hurler (ແລະເພາະສະນັ້ນຊື່ທີ່ຖືກຕ້ອງ - ໂຣກ hurler, hurler ບໍ່). ຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວ - ຫນຶ່ງກໍລະນີຂອງ 20-25 ພັນຄົນ, ແລະໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດພໍ່ແມ່ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກະທົບໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງໂດຍເລືອດ. ດັ່ງນັ້ນຖ້າຫາກວ່າທ່ານກໍາລັງກວດຫາໂຣກນີ້ມີ "ໂຣກ hurler", ເຫດຜົນທີ່ຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຊອກຫາຢູ່ໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດ. ອາການປາກົດເກືອບທັນທີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ແລະຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍສອງປີແລ້ວສະແດງຢ່າງເຕັມສ່ວນ.

ໂຣກ hurler ຂອງ - ການສະແດງອອກຄລາສສິກຂອງພະຍາດ. ໃນຖານະເປັນພະຍາດຊ້າລົງການຂະຫຍາຍຕົວ, ລະບຸຂໍຄວາມເຂັ້ມປາກົດຂື້ນຂອງກະຈົກຕາ, ໄດ້ດັງເລືອດ overflow. ໃນຮູບແບບຂອງພະຍາດໃນ X-ray ທີ່ນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດພົບການຂະຫຍາຍຕົວ sella, ອົງແລະນາມສະກຸນຂອງກະດູກຍາວ, hypoplasia ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະຄວາມຄົມຊັດຂອງພາກພື້ນ lumbar (ສະນັ້ນ, ເອີ້ນວ່າປາກະດູກສັນຫລັງ), ການຜິດປົກກະຕິຖັນກະດູກສັນຫຼັງ (ຄົນເຈັບທຸກທໍລະມານ kyphosis ກະດູກສັນຫຼັງ thoracolumbar ແລະ lordosis). ເລີ່ມຕົ້ນພະຍາດວິທະຂອງລະບົບ cardiovascular ໄດ້ - ອຸດຕັນເສັ້ນໂລຫິດແດງ coronary ແຕກຕ່າງກັນວາວ, myocardium, endocardium, ຫົວໃຈຈະເລີນເຕີບໂຕໃນຂະຫນາດ.

hydrocephalus ຫມາຍ, ສາເຫດຂອງການທີ່ມີເງິນຝາກຂອງ mucopolysaccharides ໃນເຍື່ອຫຸ້ມສະມອງໄດ້. ກໍານົດ foci ຂອງ demyelination. Mucopolysaccharides ຍັງຝາກໃນຕັບ, spleen, epithelium ຫຼອດ renal; retina, sclera, ກະຈົກຕາຂອງຕາ; ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ກະດູກອ່ອນ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາມີຮູບລັກສະນະລັກສະນະ - ພວກເຂົາເຈົ້າມີຫຼາຍ peculiar, ລັກສະນະ facial ຫຍາບ, ເຊິ່ງແມ່ນວ່າເປັນຫຍັງຊື່ອື່ນ mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ມາຈາກຄໍາວ່າ "gargoyle" - ເປັນຮູບ fantastic ກັບຄຸນນະສົມບັດ facial ຜິດປົກກະຕິ), ລວມທັງອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ, ແລະໂຣກ hurler. ຮູບພາບ, ຊຶ່ງສະແດງໃຫ້ເຫັນຄົນເຈັບຢ່າງຊັດເຈນສະແດງໃຫ້ເຫັນການບິດເບືອນທີ່ແປກປະຫລາດຂອງຄຸນນະສົມບັດ facial ເດັກ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີການປ່ຽນແປງກະໂຫຼກ - ມັນໃຊ້ເວລາຮູບຮ່າງຂອງກະດູກງູຂອງເຮືອດັ່ງກ່າວໄດ້, ມີອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ scaphocephaly, ດັງ sunken, ສົບຫນາ, ລີ້ນຂະຫນາດໃຫຍ່, ຫນ້າຜາກຊັນຄໍສັ້ນແລະການສະແດງອອກ facial ລັກສະນະ. Outwardly, ມັນ ກໍ່ເບິ່ງຄືວ່າວິທີການສະແດງ Gargoyles mythological.

ນອກຈາກນີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ shortened ຫນ້າເອິກ, ໃນ ribs ຕ່ໍາຍື່ນອອກມາ, ມີອາການຂອງ kyphosis, ປວດຂໍ້ກະດູກ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນນິ້ວມືແລະແຂນສອກ) ແມ່ນ inactive, ອາດຈະ inguinal ແລະ umbilical ໄສ້ເລື່ອນ. ຕະປູສາມາດໄດ້ມາປະເພດຂອງແວ່ນຕາເບິ່ງໄດ້, ຜົມຈະກາຍເປັນການຍາກແລະແຫ້ງ, ສຽງ - ຕ່ໍາແລະ husky. ໂອກາດຂອງການສູນເສຍຫຼືແມ້ກະທັ້ງຫູຫນວກໄດ້ຍິນ. ຜູ້ປ່ວຍມັກຈະທົນທຸກຈາກການທະລາຍແຂ້ວ, ເຊິ່ງເປັນສາເຫດໂຣກ hurler.

ອາການພະຍາດຂອງລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈ, ເພາະວ່າເດັກນ້ອຍນີ້ແມ່ນການຫາຍໃຈທາງປາກ, ທີ່ຢູ່ adenoids, ມັນແມ່ນມັກຈະຕິດເຊື້ອ. ໃນໄລຍະທີ່ໃຊ້ເວລາ, ການພັດທະນາລັກສະນະຂອງບັນຫາ Mucopolysaccharidosis ກັບຕັບແລະປ້າງໃຫຍ່ (ເນື່ອງຈາກກະເພາະອາຫານເພີ່ມຂຶ້ນ), ສະຫມອງເສື່ອມ.

ການຂະຫຍາຍຕົວຍັງ undersized. ເນື່ອງຈາກ stature ທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງແລະຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງໄດ້, ຄົນເຈັບໄປຂາໂກງ, ດ້ວຍປາຍນິ້ວຕີນ.

ໂຣກ hurler ມີລັກສະນະຮ້າຍແຮງກ້າວຫນ້າ, ດັ່ງນັ້ນຄົນເຈັບພິການເກີດຂຶ້ນຢ່າງວ່ອງໄວທີ່ສຸດ. ຫຼາຍຄົນບໍ່ລອດເຖິງ 10 ປີ.

ການບົ່ງມະຕິ

ຄົນເຈັບຕ້ອງດໍາເນີນການທາງດ້ານການຊ່ວຍ, radiological, ຊີວະເຄມີ, ການສືບເຊື້ອສາຍແລະໂມເລກຸນການສຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ການບົ່ງມະຕິໄດ້ຖືກເຮັດໃຫ້ປະກົດການທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດ, ອີງໃສ່ການສຶກ X-ray ແລະການວິເຄາະຂອງປັດສະວະ, ເຊິ່ງຖືກກໍານົດໂດຍກິດຈະກໍາ enzyme ແລະການຂັບຖ່າຍຂອງ glycosaminoglycans.

ການປິ່ນປົວຂອງ mucopolysaccharidosis

ຖ້າຫາກວ່າຄົນເຈັບໄດ້ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້ "ໂຣກ hurler" ການປິ່ນປົວມີອາການສະແດງຕໍ່ໄປອີກແລ້ວ. ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໃນກະດູກສະລັບສັບຊ້ອນ, ສັນຍະແພດ, ຫມໍເດັກ, otolaryngologist, ເປັນ neurosurgeon, neurologist ແລະທນຕ. ຄົນເຈັບຮັບການແກ້ໄຂກະດູກຂອງພະຍາດຂອງລະບົບ musculoskeletal, ເອົາໄສ້ເລື່ອນຈໍາເປັນການປິ່ນປົວພົບເລື້ອຍໆໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ພະຍາດ viral, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ອັກເສບຫູກາງ, ໄຊນັດອັກເສບ. ນອກຈາກນີ້ຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນໍາຂອງລະບົບ cardiovascular ໄດ້.

ຢາເສບຕິດຮໍໂມນມືສອງທີ່ປັບປຸງສະພາບຂອງຄົນເຈັບໄດ້ເປັນການຊົ່ວຄາວ:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບສະແດງໃຫ້ເຫັນວິຕາມິນ A, dextran 70, ຊຶ່ງເປັນການຊົ່ວຄາວປັບປຸງສະພາບຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ການປັບປຸງໃນໄລຍະສັ້ນເຮັດໃຫ້ນ້ໍາເລືອດກຽມສົ່ງເລືອດໃຫ້.

ໂຣກ hurler ໃນເວລາທີ່ຄົນເຈັບສາມາດໄດ້ຮັບການມອບຫມາຍໃຫ້ physiotherapy: Electrophoresis lidazy ກ່ຽວກັບເຂດພື້ນທີ່ຂອງຂໍ້ກະດູກຮັບຜົນກະທົບ, puncture laser, ການປິ່ນປົວດ້ວຍແມ່ເຫຼັກ, ຫ້ອງນ້ໍາ paraffin ໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກຊຸກຍູ້ໃຫ້ດໍາເນີນການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ອອກກໍາລັງກາຍທີ່ມີຜົນກະທົບການປວດຂໍ້ກະດູກແລະກະດູກສັນຫຼັງ. ຜົນການຄົ້ນຫາທີ່ດີມັກຈະເຮັດໃຫ້ບໍລິການນວດ.

ເນື່ອງຈາກຜູ້ປ່ວຍໂຣກ hurler ອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈ, ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດໃຫ້ທັນເວລາສິ foci ພະຍາດຊຶມເຊື້ອໃນປາກແລະ Nasopharynx.

ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງ mucopolysaccharidosis ປະເພດ 1 ການຜ່າຕັດມັກຈະປະຕິບັດໄດ້ - ຖ່າຍເທແກ້ວຕາແລະແກ້ໄຂຂອງພະຍາດຫົວໃຈ valvular ແລະ entrapment ເສັ້ນປະສາດ. ໃນການປະຕິບັດລະຫວ່າງປະເທດ, ນອກເຫນືອໄປຈາກຢາເສບຕິດການປິ່ນປົວອາການສະແດງ, physiotherapy ຫຼືການນໍາໃຊ້ການຜ່າຕັດຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊແລະ ລໍາຕົ້ນປູກສັບມືຖື.

ຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມຈໍາເປັນ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກປະຕິບັດ gryzheissecheniya, adenoidectomy, ປະຕິບັດງານ antiglaucomatous, ເຈາະທໍ່ຫຼອດລົມ, ຂໍ່ກະດູກກ່ຽວທຽມປ່ຽນຂະບວນລົດ hydrocephalus, ແລະອື່ນໆ ..

ການຄາດຄະເນ

ການຄາດຄະເນແມ່ນບໍ່ເອື້ອອໍານວຍສໍາລັບໂຣກ hurler ແລະຮູບແບບອື່ນໆທີ່ມີ mucopolysaccharidosis. ໂຣກ hurler ແມ່ນ characterized by ເປັນຫ່ວງຫຼາຍ. ການປ່ຽນແປງໂຄງກະດູກຈາກປີທີ່ຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນປີ, ເປັນຜົນມາຈາກອະໄວຍະວະແລະລະບົບເຮັດໃຫ້ມີການລະເມີດທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍ. ຖ້າຫາກວ່າເດັກນ້ອຍຕາຍຂອງປອດອັກເສບໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ໂດຍ 7-12 ປີມັນແມ່ນສິ້ນຫວັງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຜູ້ພິການທາງຈິດ. ເຂົ້າສູ່ໄວລຸ້ນຫນ່ວຍດໍາລົງຊີວິດ.

ການປ້ອງກັນ

ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະຍາດແມ່ນບໍ່ໄດ້. ແຕ່ວ່າທ່ານສາມາດກວດສອບມັນຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ - ການບົ່ງມະຕິໃນເວລາທີ່ prenatal. ເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້, ເປັນການວິເຄາະຂອງຈຸລັງຂີ້ຊີດສໍາລັບການຂາດເອນໄຊ (ໃນກໍລະນີຂອງຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກຂອງການຖືພາເຮັດໃຫ້ຫຼຸລູກໄດ້ຖືກແນະນໍາ).

ເນື່ອງຈາກການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວໃຫ້ທັນເວລາທີ່ການພັດທະນາການບີບອັດກະດູກສັນຫລັງສາມາດຫຼີກເວັ້ນການຄວາມເສຍຫາຍແບບຖາວອນກັບເສັ້ນປະສາດໄດ້. obligatory ໃນໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານການປິ່ນປົວແລະທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບການປ້ອງກັນ.

ການຄາດຄະເນການປິ່ນປົວ

ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປິ່ນປົວຂອງໂຣກ hurler, ໃນທີ່ຜ່ານມາ 20 ປີໃນປະເທດພັດທະນາຈໍານວນຫຼາຍ, ການປູກຖ່າຍໄຂກະດູກ, ທີ່ສໍາຄັນປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ຫຼາຍກ່ວາ 10 ປີນໍາໃຊ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາເສບຕິດການທົດແທນສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງທຸກຮູບແບບຂອງ mucopolysaccharidosis ບໍ່ລະບົບປະສາດໄດ້.