Aneuploidy - ເປັນ ... Aneuploidy: ຄໍາອະທິບາຍ, ເຮັດໃຫ້ອາການ, ແລະຮູບແບບສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງການປິ່ນປົວ

Aneuploidy - ເປັນບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍາໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍປະກອບດ້ວຍຈໍານວນຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. ເພື່ອຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວິທີການສະແດງ aneuploidy ແລະສິ່ງທີ່ມີສາເຫດຂອງມັນ, ໄລຍະສັ້ນໆ, ວິເຄາະໂຄງສ້າງຂອງແຕ່ລະຫ້ອງດໍາລົງຊີວິດເປັນ, ແກນສັບມືຖືແລະໂຄໂມໂຊມຂອງເຂົາເຈົ້າເອງໄດ້.

ນ້ອຍຂອງທິດສະດີ

ຂະນະທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກ, ໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍທຸກຂອງຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດແມ່ນປົກກະຕິ 46 chromosomes, ທີ່ diploid. ພຽງແຕ່ໃນການສ້າງຈຸລັງ, ທີ່ກໍານົດໄວ້ດຽວນີ້. ໂຄໂມໂຊມກໍາລັງຕັ້ງຢູ່ໃນແກນສັບມືຖືແລະມີຄວາມຍາວ, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, ແລະເຮັດໃຫ້ການ, ປະກອບດ້ວຍໂມໂນເມີ - polypeptides. ລໍາດັບ polypeptide ບາງຊຸດ gene - ຫນ່ວຍບໍລິການໂຄງປະກອບຂອງ heredity. DNA ມີທັງຫມົດໂຄງການພັນທຸກໍາຂອງການພັດທະນາຂອງອົງການຈັດຕັ້ງ.

ໃນຈຸລັງ nonsexual ແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມເປັນ homologous chromosomes ເອື້ອຍທີ່ຄ້າຍຄືກັນທີ່ສຸດ, ແຕ່ບໍ່ຄືກັນກັບຄັ້ງທໍາອິດ. ໃນລະຫວ່າງການ meiosis ໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນແລກປ່ຽນພາກສ່ວນ. ປະກົດການນີ້ເອີ້ນວ່າ "crossover." ຫ່າງໄກສອກຫລີກໂຄໂມໂຊມແຂນຍາວແລະໄລຍະສັ້ນ.

ທີ່ກໍານົດໄວ້ໂຄໂມໂຊມ

ກໍານົດຂອງ chromosomes ຂອງສິ່ງມີຊີວິດທີ່ເອີ້ນວ່າ karyotype. ຕາມປົກກະຕິ, ເປັນບຸກຄົນທີ່, ດັ່ງທີ່ເວົ້າວ່າ, karyotype ໄດ້ຖືກນໍາສະເຫນີ 46 chromosomes, 23 ຈາກກັນພໍ່ແມ່, ແຕ່ພົບຜິດລັກທີ່ karyotype ແມ່ນເປັນຕົວແທນທີ່ແຕກຕ່າງ. ການລະເມີດນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "aneuploidy".

Aneuploidy - ປະເພດຂອງ karyotype ທີ່ຈໍານວນຂອງ chromosomes ແມ່ນບໍ່ເທົ່າທຽມກັນກັບການປົກກະຕິໄດ້. Aneuploidy ຂອງ chromosomes, ທີ່ບໍ່ມີໃຜໂຄໂມໂຊມຖືກເອີ້ນວ່າ monosomy. ຖ້າຫາກວ່າບໍ່ມີໄອນ້ໍາ - nullisomiey. ຖ້າຫາກວ່າ, ແທນທີ່ຈະເປັນຂອງຄູ່ປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ homologous ໃນ karyotype ປະກົດວ່າສາມ homologous, trisomy ນີ້. ການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງ chromosomes ແຕ່ຢ່າງໃດເຮັດໃຫ້ຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາຢ່າງຮຸນແຮງ. ບາງສ່ວນຂອງພວກເຂົາອາດຈະຕາຍ.

Aneuploidy chromosomes nonsexual (autosomes)

ມີພະຍາດກໍາມະພັນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນ aneuploidy ແມ່ນ. ຕົວຢ່າງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ - ໂຣກຂອງລົງ, ໂຣກ Patau, Edwards ໂຣກ. ພະຍາດທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດມາຈາກທີ່ປະທັບຂອງໂຄໂມໂຊມພິເສດໃນຄູ່ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງສາຍດຽວກັນໄດ້. ໂຣກ Down - ການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້. ມັນ manifests ຕົວຂອງມັນເອງປັນຍາອ່ອນ, ຄວາມບົກພ່ອງໃນການສື່ສານ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກການຮຽນຮູ້.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 21, ເຊິ່ງເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ, ບໍ່ມີຜົນກະທົບກ່ຽວກັບອາຍຸໄຂ. ຫ້ອງຮຽນກ່ຽວກັບເຕັກນິກການສະເພາະໃດຫນຶ່ງສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບລຸຜົນສໍາເລັດຈໍານວນຫນຶ່ງໃນການຮຽນຮູ້ແລະສັງຄົມ.

ພະຍາດອື່ນ, ໂຣກ Patau, ຍັງເຮັດໃຫ້ aneuploidy. ນີ້ລະເມີດຮ້າຍແຮງ - ຜົນມາຈາກ trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 13. ຜູ້ປ່ວຍບໍ່ຄ່ອຍຢູ່ລອດ 10 ປີ, ຫຼາຍກ່ວາ 80% ເສຍຊີວິດໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ຜູ້ອື່ນທໍລະມານຈາກ retardation ຈິດຮຸນແຮງ. ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Patau ສະແດງ microcephaly, ມັກຈະມີບັນຫາຫົວໃຈ, ຍອດນິຍົມຂອງແກ້ວຕາ, ແຍກເພດານປາກ, ຫູຫລາຍສົມຄວນພິການ.

ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງ ໂຣກ Edwards ໄດ້ ແມ່ນຍັງ aneuploidy - trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 18. ຫຼາຍກ່ວາ 90% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດນີ້ເສຍຊີວິດຈາກຫົວໃຈຊຸດໂຊມໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ຜູ້ອື່ນທໍລະມານຈາກ retardation ຈິດຮຸນແຮງແລະ uneducated ເກືອບ.

Trisomy 16 ໂຄໂມໂຊມແມ່ນທົ່ວໄປຫຼາຍກ່ວາ aneuploidy ອື່ນໆ. ບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນ lethal, fetus ຕາຍໃນທ້ອງໃນໄລຍະສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ.

Aneuploidy ໃນມະນຸດອາດຈະປະກົດເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກ - ໂຣກ Varkani, trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 8. ອາການຕົ້ນຕໍຂອງ - ປັນຍາອ່ອນ, ຂໍ້ບົກພ່ອງຫົວໃຈ, ຜິດປົກກະຕິ skeletal.

Aneuploidy ຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດ

ຊະນິດຂອງ aneuploidy, ເຊິ່ງບໍ່ສະເຫມີໄປນໍາໄປສູ່ການຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ - ສໍາລັບ trisomy X ໂຄໂມໂຊມ. ດັ່ງກ່າວລະເມີດເປັນພຽງແຕ່ສໍາລັບແມ່ຍິງ. Trisomy X-ໂຄໂມໂຊມແມ່ນຂ້ອນຂ້າງເລື້ອຍໆ - ໃນ 01% ຂອງແມ່ຍິງ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະບໍ່ສະແດງຕະຫຼອດຊີວິດ, ຊຶ່ງເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນປະມານ 30% ຂອງກໍລະນີ. ສໍາລັບສ່ວນທີ່ຍັງເຫຼືອຄວາມສົນໃຈ 70% ແມ່ນ characterized by ອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້: ດິດ agraphia, ປາກເວົ້າ, ຂີດ, ແລະຄວາມຜິດກະຕິການເຄື່ອນໄຫວ. ນໍາໃຊ້ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ ປະສິດທິພາບຫຼາຍແລະຈະຊ່ວຍໃຫ້ການທັງຫມົດຫຼືບາງສ່ວນລົບລ້າງອາການເຫຼົ່ານີ້.

ຜິດປົກກະຕິອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຈໍານວນຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດ, ແມ່ນຢູ່ໄກຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບດ້ວຍໂຣກ Shereshevskoro - Turner, ເປັນກໍລະນີພິເສດຂອງ aneuploidy, ທີ່ໃນແມ່ຍິງ karyotype ໄດ້ - ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມ X ແທນທີ່ຈະໄດ້ປົກກະຕິທັງສອງ. ອາການ - ປັນຍາອ່ອນ, stature ສັ້ນ, ການພັດທະນາຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານຂອງອະໄວຍະວະເພດສາມາດເປັນຮູບແບບບໍ່ຮຸນແຮງຂອງປັນຍາອ່ອນ.

ມີຄົນອື່ນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊິ່ງແມ່ນເກີດມາຈາກ aneuploidy ເປັນ. ມັນໂຣກ Klinefelter - ມີຫນຶ່ງຫຼືພິເສດເພີ່ມເຕີມ X ຫຼື Y chromosomes ໃນຜູ້ຊາຍ. ອາການບໍ່ປາກົດຈົນກ່ວາການເລີ່ມຕົ້ນຂອງ puberty ໄດ້. ເກືອບເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບບໍ່ມີອາການສະແດງຕະຫລອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນໄດ້ສັງເກດເຫັນ gynecomastia, obesity, ເປັນຫມັນ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີປັນຍາອ່ອນ.

ສາເຫດຂອງ aneuploidy

Aneuploidy ເກີດຂຶ້ນເນື່ອງຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າໃນໄລຍະ meiosis ໄດ້ chromosomes homologous ບໍ່ແບ່ງປັນສູງ, ແລະແທນທີ່ຈະເປັນຫນຶ່ງໃນ gamete ມົນຕີຄູ່ຂອງ chromosomes ເປັນ, ຫຼືຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບບໍ່. ຖ້າຫາກວ່າຈໍານວນ gamete ປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ, ແລະອື່ນໆ - ການຜິດປົກກະຕິ, ການ Zygote karyotype ຜິດປົກກະຕິຈະ.

chromosomes homologous ການແບ່ງແຍກສາມາດຍ້ອນກັບສະພາບແວດລ້ອມເອື້ອອໍານວຍ, ການສໍາຜັດກັບສານພິດຂອງລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ແຕ່ມັກເຫດຜົນເປັນ heredity: ໃນຄອບຄົວທີ່ມີກໍລະນີຂອງ aneuploidy, ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີ karyotype ຜິດປົກກະຕິແມ່ນສູງກ່ວາທີ່ຂອງພໍ່ແມ່ສຸຂະພາບດີ.

ຄວາມຖີ່

ພວກເຮົາສາມາດເວົ້າວ່າມີຄວາມສ່ຽງພື້ນຖານ ຂອງໂຄໂມໂຊມ aneuploidy, ພະຍາດ ໂດຍສະເລ່ຍແມ່ນຍັງຕໍ່າ, ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທັງຫມົດແມ່ນຈັດປະເພດເປັນທີ່ຫາຍາກ. ຄາດຄະເນໂດຍລວມຂອງມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີ karyotype ຜິດປົກກະຕິໃບ 5% ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີສຸຂະພາບດີ. ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ມີໃດ karyotype ຜິດປົກກະຕິ, ການຄາດຄະເນຂອງສະບາຍລູກເກີດການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ.

ຄວາມຖີ່ Aneuploidy ຂຶ້ນກັບໂຄໂມໂຊມໄດ້. The karyotype ທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດຜິດປົກກະຕິ - ໂຣກ Klinefelter ຂອງ, ໂຄໂມໂຊມເພດ aneuploidy, ຄວາມຖີ່ຂອງ 1 ໃນ 500 ເດັກນ້ອຍຊາຍເດັກເກີດໃຫມ່, ທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ - ໂຣກ Varkani, aneuploidy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 8, ຄວາມຖີ່ຂອງ 1:50 000 ໄດ້.

ການປິ່ນປົວ

ການປິ່ນປົວ Aneuploidy ແມ່ນສະເຫມີໄປອາ. ໃນເວລາທີ່ໂຣກ Shereshevscky - Turner ເວົ້າວ່າການຂະຫຍາຍຕົວຕ່ໍາແລະການຂາດຮໍໂມນເພດຍິງ, ເນື່ອງຈາກວ່າການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ສະເຕີຣອຍ anabolic.

ການປິ່ນປົວໂຣກຂອງລົງໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງສຶກສາກັບຄົນເຈັບທີ່ມີບັນດາໂຄງການພິເສດຈຸດປະສົງໃນການພັດທະນາຄວາມສາມາດມັນສະຫມອງ.

ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກໄດ້ Varkani ບໍ່ຄ່ອຍດໍາລົງຊີວິດສູງເຖິງ 20 ປີ. ໃນໄລຍະທີ່ໃຊ້ເວລາ, ການປ່ຽນແປງກຽວກັບຮ່າງກາຍໃຫມ່, ກ້າວຫນ້າປັນຍາອ່ອນ. ຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມຈໍາເປັນ, ຣີສອດກັບການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ສະພາບແລະການປິ່ນປົວຂອງກ້າມຊີ້ນປັ້ນກະດູກສັນຫຼັງ.

ຖ້າຫາກວ່າເດັກຍິງທີ່ມີ trisomy X-ໂຄໂມໂຊມມີການຊັກຊ້າການພັດທະນາການປາກເວົ້າ, ອາດຈະຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ປຶກສານັກບໍາບັດການປາກເວົ້າ. ໃນກໍລະນີຂອງບັນຫາກ່ຽວກັບລາຍລັກອັກສອນແລະການອ່ານຈະເຫັນເປັນດິດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ໂຣກ Klinefelter ບໍ່ສະເຫມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດສໍາລັບຄົນເຈັບໄດ້. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີປັນຍາອ່ອນ. ໂດຍອີງຕາມລະດັບຂອງຕົນ (ບໍ່ຮຸນແຮງ, ປານກາງ, ຮ້າຍແຮງ), ເປັນໂຄງການສ່ວນບຸກຄົນຂອງການສຶກສາ. ຖ້າຫາກວ່າ gynecomastia manifest ລົດລົງການທໍາງານຂອງທາງເພດ, ເປັນຫມັນ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ resorted ກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນ.

ການບົ່ງມະຕິ

ກໍານົດພະຍາດກໍາມະພັນຂອງລູກໃນທ້ອງສາມາດນໍາໃຊ້ແນວພັນຂອງວິທີການ (ການກວດສອບ ultrasound, ວິທີການເຄື່ອງຫມາຍຊີວະເຄມີ).

ດ້ວຍຄວາມຊ່ອຍເຫລືອຂອງ ultrasound ສາມາດເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນໂຣກໄດ້ fetus ລົງຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາ.

ທີ່ບໍ່ແມ່ນການສະແດງການບົ່ງມະຕິ prenatal ຂອງ aneuploidy ເປັນວິທີການທີ່ປອດໄພແລະຖືກຕ້ອງຂອງການກໍານົດຜິດປົກກະຕິ karyotype ເປັນໄປໄດ້. ວິທີການແມ່ນງ່າຍດາຍ - ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານວິເຄາະຊິ້ນ DNA ຂອງເດັກນ້ອຍໃນເລືອດແມ່ຂອງ. ການບົ່ງມະຕິການສະແດງຂອງ aneuploidy ເປັນທີ່ຖືກຕ້ອງຫຼາຍ, ແຕ່ວ່າມັນພົກຄວາມສ່ຽງຂອງການເອົາລູກອອກທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງໄດ້, ຣີສອດກັບມັນພຽງແຕ່ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍໄປ.

ປັດໄຈທີ່ເພີ່ມທະວີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງ aneuploidy ໄດ້

ສຶກສາບໍ່ດົນມານີ້ໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າມີຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງອາຍຸຂອງແມ່ແລະການຄາດຄະເນຂອງ ມີເດັກທີ່ມີໂຣກລົງ, ໂຣກເປັນ ໂຣກ Patau ຫຼື Edwards. ອາຍຸສູງຂຶ້ນແມ່ຍິງ, ສູງຂຶ້ນອາດຈະເກີດຂອງເດັກນ້ອຍຂອງນາງມີ karyotype ຜິດປົກກະຕິໄດ້.

ສິ່ງທີ່ປັດໄຈມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການພັດທະນາຂອງໂຄໂມໂຊມເພດ aneuploidy ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ. ມັນໄດ້ຖືກຄາດວ່າພາລະບົດບາດທີ່ສໍາຄັນໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວເປັນ heredity.