Trisomy 21: ຄ່າປົກກະຕິ

Trisomy - ມີຫຼາຍຫຼືຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມພິເສດທີ່ກໍານົດໄວ້ໂຄໂມໂຊມໄດ້. ທາງເລືອກທີ່ໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ - ມັນເປັນທີ່ປະທັບຂອງ ເປັນໂຄໂມໂຊມພິເສດ ໃນວັນທີ່ 13, 18 ແລະໂຄໂມໂຊມ 21.

ໂຣກຂອງ Down

ຊື່ທີສອງຂອງພະຍາດນີ້ - trisomy 21 ຂອງພຣະອົງສໍາຫຼວດຄັ້ງທໍາອິດໃນການປະຕິບັດແລະໄດ້ບັນຍາຍດຣ Lengdon Daun ໃນ 1866. Doctor ຂວາດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວອາການຕິດພັນຕົ້ນຕໍ, ແຕ່ວ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຖືກລະບຸສາເຫດຂອງໂຣກນີ້. ແກ້ໄຂຄວາມລຶກລັບຂອງ trisomy 21, ຄົ້ນຄ້ວາທີ່ສາມາດພຽງແຕ່ໃນປີ 1959. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໄດ້ພົບເຫັນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຕົ້ນກໍາເນີດພັນທຸກໍາ. ສໍາເນົາຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ຍີນແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການລັກສະນະໂຣກ, ຄືມີຂອງໂຄໂມໂຊມພິເສດທີ່ນໍາໄປສູ່ການພະຍາດກ່ຽວກັບດັ່ງກ່າວ. ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າຫ້ອງຂອງມະນຸດແຕ່ລະຄົນປະກອບດ້ວຍຊາວສາມຄູ່ຂອງ chromosomes. ໃນເຄິ່ງທໍາອິດໄປໂດຍຜ່ານການໄຂ່ຈາກແມ່, ແລະຄັ້ງທີສອງ - ຜ່ານເຊື້ອອະສຸຈິຈາກພຣະບິດາໄດ້. ແຕ່ບາງຄັ້ງມັນບໍ່ສາມາດ, ແລະໂຄໂມໂຊມບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການແບ່ງປັນສູງ, ສະນັ້ນຈາກຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ສາມາດໄດ້ຮັບທັງຫມົດຫນ່ວຍພິເສດ. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍຊາຍແລະເດັກຍິງທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກລົງເຫມືອນກັນ. ຕໍາແຫນ່ງທີ່ຕັ້ງພູມສາດຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ຍັງບໍ່ໄດ້ສໍາຄັນ. ອີງຕາມການສະຖິຕິ, ຫນຶ່ງທົນທຸກເນື່ອງຈາກ trisomy 21 ໃນເດັກນ້ອຍແປດ.

ສາເຫດແລະຄວາມສ່ຽງຂອງ trisomy 21 ອັດຕາຂອງຕົວຊີ້ວັດຄວາມສ່ຽງທີ່

ສາເຫດຂອງໂຣກຂອງລົງບໍ່ໄດ້ເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ວິທະຍາສາດຍັງຄົງໂຕ້ຖຽງກັນກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້. ການທົດສອບພຽງແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າຕົກລົງເຫັນດີ, ແມ່ນວ່າ trisomy 21 ເປັນຜົນມາຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງປະຕິສໍາພັນຈໍານວນລະຫວ່າງເຊື້ອສ່ວນບຸກຄົນໄດ້. ແລະມັນບໍ່ແມ່ນເປັນ ພະຍາດມໍລະດົກ. ທັນມີຮູບແບບສະເພາະໃດຫນຶ່ງ: ຖ້າຫາກວ່າອາຍຸຂອງແມ່ເກີນ 35 ປີ, ການສຸກເສີນຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຮ້ອຍລະສາມ. ແລະອາຍຸແມ່ຍິງໃນການອອກແຮງງານທີ່ສູງກວ່າຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຈະ trisomy 21 ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກບໍ່ສະບາຍໃນແມ່ຍິງຊາວຫ້າປີຂອງອາຍຸສູງສຸດແມ່ນ 1 ລູກເດັກນ້ອຍ 1250, ແລະຫຼັງຈາກສີ່ສິບ - ເດັກ 1 ເຖິງ 30 ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າອາຍຸຂອງພຣະບິດາບໍ່ມີຜົນກະທົບກ່ຽວກັບການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກລົງອາດມີເດັກນ້ອຍບໍ່ສະບາຍມີການຄາດຄະເນຂອງສ່ວນຮ້ອຍຫ້າສິບຂອງຜູ້ຊາຍກັບພະຍາດໄດ້ - ມີຄວາມເປັນຫມັນ. ຜູ້ປົກຄອງທີ່ມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີບໍ່ເປັນລະບຽບດັ່ງກ່າວນີ້, ຄວາມສ່ຽງຂອງ trisomy 21, ລູກທີ່ສອງຂອງຫນຶ່ງສ່ວນຮ້ອຍ.

ການກວດສອບຄວນຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ

ແມ່ຍິງທຸກຄົນກໍາລັງວາງແຜນທີ່ຈະກາຍເປັນກໍາລັງຖືພາ, ກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບອະນາຄົດຂອງເດັກນ້ອຍຂອງທ່ານ. ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຮົາກໍານົດການພັດທະນາ pathological ຈໍານວນຫຼາຍຂອງເດັກນ້ອຍໃນມົດລູກ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວຂ້າງເທິງນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຄາດຄະເນຂອງ trisomy 21 ຊ້ໍາເພີ່ມຂຶ້ນດ້ວຍແມ່ອາຍຸ. ເນື່ອງຈາກວ່າແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ມີອາຍຸແມ່ນຢູ່ໃນຄວາມສ່ຽງ, prescribe ຄັດກອງໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ແຕ່ບໍ່ພຽງແຕ່ອາຍຸສູງສຸດສາມາດກາຍເປັນເຫດຜົນທີ່ທ່ານຫມໍໄດ້ມີຄວາມກັງວົນວ່າ fetus ແມ່ນຈະເກີດຂຶ້ນ trisomy 21 ເປັນອັດຕາການຢູ່ທີ່ວິເຄາະການມອບຫມາຍ:

• ພະຍາດວິທະ congenital ໃນການຖືພາທີ່ຜ່ານມາ, ເຊັ່ນ: ຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ;
• ມີ nevynoshennyh ການຖືພາ;
• ມີຂອງພີ່ນ້ອງຂອງພະຍາດມາແຕ່ກໍາເນີດຖືພາຮ້າຍແຮງ;
• ພະຍາດຕິດຕໍ່ໃນການຖືພາໃນຕົ້ນປີ;
• ການຊູນລັງສີ;
• ເກີດຄັ້ງທໍາອິດທີ່ມີໂຣກນີ້;
• ການຍອມຮັບໃນຊ່ວງທໍາອິດຂອງຢາເສບຕິດທີ່ມີຕໍ.

ສໍາລັບການວິເຄາະຂອງການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດແມ່ນປະຕິບັດ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນຕົວຢ່າງທີ່ໄດ້ຕັ້ງໄວ້ໃນອຸປະກອນພິເສດ, ໂດຍວິທີການຊຶ່ງໃນນັ້ນຈະກວດຫາທີ່ປະທັບຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການ. ໂດຍຫຼັກຖານສະຖານະການຕາມການກໍານົດໂດຍ trisomy 21, ຄ່າປົກກະຕິແມ່ນປະຕິບັດເຂົ້າໃນບັນຊີພ້ອມດ້ວຍປັດໃຈຈຸດປະສົງອື່ນໆ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ: ແມ່ອາຍຸ, ນ້ໍາຫນັກ, ມີຫມາກໄມ້, ມີຫຼືບໍ່ມີນິໄສບໍ່ດີແລະອື່ນໆ. ມັນເປັນພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກທີ່ມັນໄດ້ດໍາເນີນການການກວດກາຢ່າງເຕັມທີ່, ຄວາມສ່ຽງຄິດໄລ່, ແລະຕົວຊີ້ວັດ "trisomy 21" ໄດ້ຢືນຢັນ - ແມ່ຍິງເປັນການເຊື້ອເຊີນໃຫ້ຄໍາປຶກສາທີ່ມີ gynecologist, ບ່ອນທີ່ນາງໄດ້ບອກກ່ຽວກັບການມີການສົງໃສຂອງໂຣກຂອງລົງໃນເດັກນ້ອຍ unborn ໄດ້. ແມ່ຍິງອາດຈະຕັດສິນໃຈທີ່ຈະຂັດຂວາງການຖືພາ. ແຕ່ຄັດກອງຜົນຢ່າງດຽວບໍ່ສາມາດໃຫ້ເປັນຮ້ອຍສ່ວນຮ້ອຍພະຍາດນີ້. ຖ້າຫາກວ່າການວິເຄາະການເຮັດໃຫ້ເປັນຜົນໃນທາງບວກ, ທ່ານຫມໍໄດ້ປົກກະຕິແລ້ວແຕ່ງຕັ້ງເປັນ CVS puncture.

ອາການແລະອາການຂອງໂຣກ Down

ອີງຕາມລະບຽບເປັນ, trisomy 21 ພົບເຫັນຢູ່ໃນສອງສາມນາທີທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ. ມີຈໍານວນຂອງອາການພາຍນອກໂດຍທີ່ທ່ານຫມໍສາມາດເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິນີ້. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

• ຄໍສັ້ນ, ດັງລັກສະນະແປແລະໃບຫນ້າ, ປາກຂະຫນາດນ້ອຍ, ຂະຫນາດໃຫຍ່, ປົກກະຕິແລ້ວລີ້ນ protruding, Mongoloid ຂອງຕາ, ຫູຜິດປົກກະຕິພຽງເລັກນ້ອຍ;
• ທ້ອງຟ້າຜິດພາດ, ລີ້ນ, ມີຮ່ອງ, ຂົວແປຂອງດັງ;
• ແຂນສັ້ນແລະກ້ວາງ, ມືກັບຫນຶ່ງເທົ່າ, phalanx ສັ້ນຂອງນິ້ວກາງ;
• ຈຸດສີຂາວເທິງມ່ານຕາໄດ້;
• ນ້ໍາຫນັກພຽງເລັກນ້ອຍ;
• ໂຕນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອຫຼາຍ;
• curvature ຂອງຫນ້າເອິກໄດ້.

ການຍາດວິທະຍາຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ

ພວກເຮົາສາມາດເວົ້າວ່າປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າ "trisomy 21", ອັດຕາຂອງການຮ່ວມມື morbidity, ດັ່ງກ່າວ:

• ພະຍາດຫົວໃຈມາແຕ່ກໍາເນີດ;
• ຕ່າງໆ ພະຍາດຂອງກະເພາະລໍາໃສ້ທີ່ ສັນຍາ;
• ຄວາມສ່ຽງຂອງມະເຮັງແມ່ນຕົວສູງຂຶ້ນຫຼາຍກ່ວາໃນບຸກຄົນມີສຸຂະພາບ;
• ຫູຫນວກ;
• ວິໄສທັດເຮັດໃຫ້ມົວ ,
• ນອນ apnea;
• obesity;
• ຜູກ;
• spasms infantile;
• ພະຍາດ Alzheimer ຂອງ.

Trisomy 21 ຕົວຊີ້ວັດປົກກະຕິຂອງ manifestations psycho, ຈິດໃຈ

ບາງທີອາດມີລະບຽບທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນເດັກນ້ອຍ, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ດັ່ງກ່າວການບົ່ງມະຕິທີ່ເປັນການລະເມີດຂອງການພັດທະນາ psycho, ຈິດໃຈ. ປະຊາຊົນກັບ trisomy 21 ພະຍາດກ່ຽວກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະຮຽນຮູ້, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນບໍ່ເຂົ້າກັບຄົນງ່າຍ, ເວົ້າລິນຍາໂທມັນ. ປົກກະຕິແລ້ວເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີທັງ hyperactive ຫຼືເປັນ inhospitable ຫມົດ. ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ສຸດທີ່ຈະໄດ້ຮັບການ depressed. ແຕ່ວ່າມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບການສັງເກດເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມຮັກຫຼາຍ, ການເຊື່ອຟັງແລະເອົາໃຈໃສ່. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "ລູກແສງຕາເວັນ."

ຂອງ Down ການປິ່ນປົວໂຣກ

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ໃນທີ່ໃຊ້ເວລາຂອງມື້ນີ້ແມ່ນເກີດ. ການທົດສອບພຽງແຕ່ວ່າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ປະຊາຊົນດັ່ງກ່າວ - ແມ່ນເພື່ອປິ່ນປົວການຮ່ວມມື morbidity. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງວ່າມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຂະຫຍາຍການຊີວິດຂອງ "ຄົນແດດ" ແລະການປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ.

ໂຣກອາ Down

ໃນປີທີ່ຜ່ານມາ, ອາຍຸໄຂຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບການໂຄໂມໂຊມ 21 ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງໄວ. ຂອບໃຈທຸກຄົນປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງການທົດສອບແລະການປິ່ນປົວໄດ້. A ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ສາມາດດໍາລົງຊີວິດມີຄຸນນະພາບເພື່ອຫ້າສິບຫ້າປີຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ. ຂໍຂອບໃຈກັບການເຊື່ອມໂຍງເຂົ້າໄປໃນສັງຄົມຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີໂຣກລົງສາມາດດໍາລົງຊີວິດເປັນຊີວິດຢ່າງເຕັມທີ່, ເດັກນ້ອຍ - ທີ່ຈະໄປໂຮງຮຽນປົກກະຕິ. ໃນມື້ນີ້ພວກເຮົາຮູ້ວ່າຫຼາຍຂອງປະຊາຊົນຜູ້ບໍລິຫານເພື່ອເຮັດໃຫ້ການປະກອບສ່ວນອັນໃຫຍ່ຫຼວງເຂົ້າໃນຊີວິດສາທາລະນະແລະແມ້ກະທັ້ງກາຍເປັນທີ່ມີຊື່ສຽງໄດ້.

ສິ່ງທີ່ຄວນຮູ້ປະຕິບັດສໍາລັບພໍ່ແມ່ເດັກນ້ອຍ "ແສງຕາເວັນ"

ພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ໄດ້ລາຍງານວ່າເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນບໍ່ສະບາຍລົງ syndrome, ມີບັນຫາຈໍານວນຫຼາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປິ່ນປົວຕື່ມອີກແລະ upbringing ຂອງເດັກ. ຈົນກ່ວາບໍ່ດົນມານີ້ໃນສັງຄົມຂອງພວກເຮົາພວກເຮົາຈໍາແນກປະຊາຊົນດັ່ງກ່າວ. ທັດສະນະຄະນີ້ໄດ້ພັດທະນາເນື່ອງຈາກການຂາດຂໍ້ມູນຂ່າວສານ. ແຕ່ວ່າຊ້າ, ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມແລະເພີ່ມເຕີມໄດ້ຮັບສັງຄົມຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນຫລາຍສົມຄວນຈາກພວກເຮົາ. ໃນປັດຈຸບັນມັນເປັນການສ້າງຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງສູນກາງ, ຊຶ່ງສາມາດມາກັບພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ "ລູກແສງຕາເວັນ." ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ພຽງແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າແລກປ່ຽນຄວາມສໍາເລັດແລະປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ຍັງເພື່ອສອນເດັກນ້ອຍເພື່ອໃຫ້ເຫມາະສົມກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທັງພາຍໃນແລະເຊື່ອມໂຍງກັບເຂົ້າໄປໃນສັງຄົມທີ່ທັນສະໄຫມ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈັດການກັບບໍ່ພຽງແຕ່ການພັດທະນາຈິດໃຈຂອງເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ຍັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ຜົນດີໃຫ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍອອກກໍາລັງກາຍແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ. ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອສອນເດັກນ້ອຍໃນການໃຫ້ບໍລິການດ້ວຍຕົນເອງ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະດໍາເນີນການເດັກ "ບ່ອນມີແດດ" ຈາກ infancy. ມີເຕັກນິກຫຼາຍສໍາລັບການພັດທະນາຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ. ແລະຖ້າຫາກວ່າປະຊາຊົນຢ່າງໃກ້ຊິດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານສາມາດຮັບມືກັບຄຸນນະສົມບັດພິເສດ, ມັນເປັນໄປໄດ້ວ່າເດັກເປັນການປະຕິບັດຈະບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງຈາກມິດສະຫາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ທ່ານບໍ່ສາມາດພຽງແຕ່ຈະໄປໂຮງຮຽນປົກກະຕິ, ແຕ່ຍັງຕ້ອງຮຽນຮູ້ປະກອບອາຊີບ, ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງກາຍເປັນສະມາຊິກຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງສັງຄົມ.