ພະຍາດຂອງມະນຸດວັດຂອງ. ບັນຊີລາຍຊື່. ພະຍາດທົ່ວໄປທີ່ສຸດແລະເປັນອັນຕະລາຍ

ຢູ່ໃນຕອນຕົ້ນຂອງສະຕະວັດ 21st ການນັ້ນ, ມີຫຼາຍກ່ວາ 6 ພັນ. ຊະນິດຂອງພະຍາດມໍລະດົກ. ໃນປັດຈຸບັນ, ໃນສະຖາບັນຫຼາຍໃນທົ່ວໂລກກໍາລັງສຶກສາ ພະຍາດມໍລະດົກ ຂອງມະນຸດ, ເຊິ່ງບັນຊີລາຍຊື່ເປັນ huge.

ປະຊາກອນຊາຍມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາແລະມີໂອກາດນ້ອຍທີ່ຈະຕັ້ງຄັນເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບ. ໃນຂະນະທີ່ເຫດຜົນທີ່ຍັງບໍ່ໄດ້ອະນາໄມຮູບແບບທັງຫມົດຂອງບໍ່ສົມປະກອບ, ແຕ່ພວກເຮົາສາມາດສົມມຸດວ່າໃນ 100-200 ປີຕໍ່ໄປ, ວິທະຍາສາດມີເພື່ອຮັບມືກັບບັນຫາເຫຼົ່ານີ້.

ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຫຍັງ? ການຈັດປະເພດ

ພັນເປັນວິທະຍາສາດໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນການເດີນທາງຂອງຕົນໃນປີ 1900 ທີ່ມີການສຶກສາ. ໂລກທາງພັນທຸແມ່ນຜູ້ທີ່ຖືກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິດປົກກະຕິໃນໂຄງປະກອບທາງພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ. Deviations ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງ gene ຫຼືບໍ່ຫຼາຍປານໃດ.

ພະຍາດມໍລະດົກ:

1. Autosomal ເດັ່ນ.
2. Autosomal ໄດ້ເປີດກອງ.
3. ເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່.
4. ພະຍາດໂຄໂມໂຊມ.

ຄາດຄະເນການຂອງ ການເຈັບເປັນຂອງເດັກນ້ອຍ ທີ່ມີ deviation ທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal - 50%. ໃນເວລາທີ່ເປັນ autosomal ໄດ້ເປີດກອງ - 25%. ພະຍາດ, ການຮ່ວມເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່, ເປັນຄົນທີ່ດໍາເນີນການໂຄໂມໂຊມເອັກເສຍຫາຍ.

ພະຍາດ Nasledstvennnye

ຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງບາງສ່ວນຂອງພະຍາດ, ອີງຕາມການຈັດປະເພດ vysheozvuchennoy. ດັ່ງນັ້ນ, ການພະຍາດທີ່ໂດດເດັ່ນ, ໄດ້ເປີດກອງປະກອບມີ:

• ອາການ Marfan.
• ອໍາມະພາດແຕ່ລະໄລຍະ.
• ທາລັດຊີເມຍ.
• ພະຍາດ Albright ຂອງ.
• . Otosclerosis.

ໄດ້ເປີດກອງ:

• Phenylketonuria.
• ichthyosis.
• ອື່ນ ໆ .

ພະຍາດເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່:

• Hemophilia.
• Dystrophy ກ້າມເນື້ອ.
• ພະຍາດ Farben.

ນອກຈາກນີ້ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມພິຈາລະນາພະຍາດຕິດຕໍ່ຂອງມະນຸດທາງມໍລະດົກ. ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມຕໍ່ໄປນີ້:

• ໂຣກ Shereshevskogo-Turner.
• ໂຣກ Klinefelter.
• ໂຣກ cry cat ຂອງ.
• ຂອງ Down syndrome.

ໂດຍພະຍາດ polygenic ປະກອບມີ:

• Dislocation ຂອງສະໂພກ (congenital).
• ຂໍ້ບົກພ່ອງຫົວໃຈ.
• Schizophrenia.
• ປາກແຫ່ວງແລະເພດານປາກ.

ການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປທີ່ສຸດ - syndactyly. fusion Ie ຂອງນິ້ວມືໄດ້. Syndactyly - ເປັນການລະເມີດຂອງອັນຕຣາຍທີ່ສຸດແລະຮັບການປິ່ນປົວໂດຍຜ່ານການຜ່າຕັດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, deviation ນີ້ແມ່ນປະກອບດ້ວຍອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍອື່ນໆ.

ພະຍາດແນວໃດແມ່ນອັນຕະລາຍຫຼາຍທີ່ສຸດ

ໃນບັນດາພະຍາດທີ່ລະບຸໄວ້ສາມາດຈໍາແນກພະຍາດມໍລະດົກອັນຕະລາຍທີ່ສຸດຂອງມະນຸດ. ບອກໃຫ້ເຂົາເຈົ້າປະກອບດ້ວຍປະເພດຂອງຜິດປົກກະຕິ, ບ່ອນທີ່ chromosomal trisomy ເກີດຂຶ້ນຫຼື polysomes, ວ່າແມ່ນ, ໃນເວລາທີ່ແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່ຂອງ chromosomes ແມ່ນສັງເກດເຫັນມີຂອງ 3, 4, 5 ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນໄດ້. ໂຄໂມໂຊມ 1 ແມ່ນການຄົ້ນພົບແລະແທນທີ່ຈະເປັນ 2 deviations ທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການລະເມີດຂອງພະແນກມືຖື.

ທີ່ອັນຕະລາຍທີ່ສຸດຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ:

• Edwards 'syndrome.
• ກະດູກສັນຫລັງ amyotrophy muscular.
• ໂຣກ Patau.
• ພະຍາດ Canavan.
• Hemophilia.
• ພະຍາດອື່ນໆ.

ເນື່ອງຈາກວ່າລະເມີດເຫຼົ່ານີ້, ເດັກນ້ອຍທີ່ອາໃສຢູ່ຫຼືສອງປີ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການບ່ຽງເບນແມ່ນບໍ່ຮ້າຍແຮງນັ້ນແລະເດັກສາມາດດໍາລົງຊີວິດສູງເຖິງ 7, 8 ຫຼືແມ້ກະທັ້ງ 14 ປີ.

ໂຣກຂອງ Down

ໂຣກ Down ຖືກ inherited, ຖ້າຫາກວ່າຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງພໍ່ແມ່ມີບັນທຸກຂອງໂຄໂມໂຊມຜິດປົກກະຕິ. ຫຼາຍໂດຍສະເພາະ, ໂຣກໄດ້ຖືກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ trisomy 21 ໂຄໂມໂຊມ (m. E. 21 ໂຄໂມໂຊມ 3 ແທນທີ່ຈະເປັນ 2). ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກລົງມີ squint, ເພີ່ມທະວີຂຶ້ນໃນຄໍ, ຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິຂອງຫູ, ພະຍາດຫົວໃຈແລະປັນຍາອ່ອນ. ແຕ່ສໍາລັບຊີວິດຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ຜິດປົກກະຕິອັນຕະລາຍ chromosomal ທີ່ບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການຈັດຂຶ້ນໃນວັນ.

ໃນປັດຈຸບັນສະຖິຕິສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຈາກ 1 700-800 ເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກນີ້. ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ຕ້ອງການທີ່ຈະມີລູກພາຍຫຼັງທີ່ 35 ອາດຈະເກີດຂຶ້ນເພື່ອໃຫ້ເກີດກັບເດັກນ້ອຍນີ້. ຄາດຄະເນການ somewhere 1 ກັບ 375 ຝ່າຍຜູ້ຍິງນັ້ນ, ໃນເວລາເກີດຂອງ reshivshayasya ເດັກນ້ອຍ 45 ມີການຄາດຄະເນຂອງການທີ 1 ເຖິງ 30.

Akrokraniodisfalangiya

ປະເພດຂອງມໍລະດົກຜິດລັກ - autosomal ເດັ່ນ. ໂຣກເຫດຜົນ - ການລະເມີດຂອງໂຄໂມໂຊມ 10 ໄດ້. ໃນວິທະຍາສາດ, ພະຍາດນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າ akrokraniodisfalangiya ຖ້າ simpler, ໂຣກ Apert. ລັກສະນະຄຸນສົມບັດຂອງໂຄງສ້າງຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນ: ນີ້:

• brahikefaliya (ລະເມີດຂອງຄວາມກວ້າງແລະຄວາມຍາວຂອງກະໂຫຼກໄດ້);
• fusion coronary ຂອງ sutures skull ໄດ້, hypertension ສັງເກດຊຶ່ງມັນ (ຄວາມດັນໂລຫິດສູງພາຍໃນກະໂຫຼກ);
• syndactyly;
• forehead ເປັນຄູຊັດເຈນ;
• ປັນຍາອ່ອນມັກຈະຕໍ່ຕ້ານຄວາມເປັນມາຂອງກະໂຫຼກວ່າຜ້າສະຫມອງແລະບໍ່ໃຫ້ເພີ່ມຂຶ້ນໃຫ້ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໄດ້.

ປະຈຸບັນ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Apert, ການຜ່າຕັດແມ່ນໄດ້ເພີ່ມທະວີການກະໂຫຼກໃນການຟື້ນຟູຄວາມດັນເລືອດ. A ດ້ອຍພັດທະນາຈິດໃຈປະຕິບັດຕໍ່ການກະຕຸ້ນ.

ຖ້າຄອບຄົວມີລູກມີການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກໄດ້, ການຄາດຄະເນທີ່ວ່າທັງສອງເດັກນ້ອຍຈະໄດ້ຮັບການເກີດມາພ້ອມກັບການ deflection ດຽວກັນ, ສູງສຸດໃດຫນຶ່ງ.

ໂຣກ dolls ມີຄວາມສຸກແລະພະຍາດ Canavan - Van Bogart - Bertrand

ພິຈາລະນາລາຍລະອຽດແລະພະຍາດເຫຼົ່ານີ້. ກໍານົດໂຣກ Angelman ສາມາດ somewhere ໃນ 3-7 ປີ. ເດັກນ້ອຍການປັ້ນ, ການຍ່ອຍອາຫານທຸກຍາກ, ບັນຫາກ່ຽວກັບການປະສານງານຂອງການເຄື່ອນໄຫວ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາ squint ແລະບັນຫາກ່ຽວກັບກ້າມຊີ້ນຂອງໃບຫນ້າ, ຊຶ່ງເປັນເຫດຜົນທີ່ຫນ້າຈະເປັນແນວມັກຍິ້ມໄດ້. ການເຄື່ອນໄຫວຂອງເດັກໄດ້ຖືກຈໍາກັດຫຼາຍ. ສໍາລັບທ່ານຫມໍມັນເປັນທີ່ຈະແຈ້ງທີ່ຈະໄປໃນເວລາທີ່ເດັກ attempts. ຜູ້ປົກຄອງໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮູ້ວ່າສິ່ງທີ່ເຮົາສຸດແລະແມ້ກະທັ້ງຫຼາຍດັ່ງນັ້ນກັບສິ່ງທີ່ມັນເຊື່ອມຕໍ່. A ພຽງເລັກນ້ອຍຕໍ່ມາ, ໂດຍສະເພາະຄວາມຈິງທີ່ວ່າພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດເວົ້າ, ພຽງແຕ່ພະຍາຍາມບາງສິ່ງບາງຢ່າງ mumble unintelligible.

ເຫດຜົນທີ່ເດັກ manifests ໂຣກໄດ້ - ນີ້ແມ່ນບັນຫາໃນ 15 ໂຄໂມໂຊມໄດ້. ມັນເປັນໄປຕາມພະຍາດແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ - 1 ກໍລະນີຕໍ່ 15 ພັນເກີດ ..

ພະຍາດອື່ນ ໆ - ພະຍາດ Canavan - ສະໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າເດັກມີໂຕນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ເພິ່ນໄດ້ມີບັນຫາການກືນອາຫານ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາຈາກຜູ້ປ່ວຍຂອງລະບົບປະສາດສູນກາງ. ເຫດຜົນ - ການສູນເສຍຂອງ gene ດຽວໃນໂຄໂມໂຊມ 17 ໄດ້. ຜົນສະທ້ອນ, ຈຸລັງສະຫມອງເສັ້ນປະສາດຖືກທໍາລາຍດ້ວຍຄວາມໄວກ້າວຫນ້າ.

ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດໄດ້ຮັບການເຫັນໃນອາຍຸສູງສຸດ 3 ເດືອນ. ພະຍາດ Canavan ແມ່ນ manifested ເປັນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

1. hypotonia ກ້າມເນື້ອ.
2. Macrocephaly.
3. ການຊັກເກີດຂຶ້ນໃນເດືອນຂອງອາຍຸສູງສຸດ.
4. ເດັກດັ່ງກ່າວແມ່ນບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຖືຫົວຂອງຕົນຊື່ຕົງ.
5. ຫຼັງຈາກ 3 ເດືອນ, ເພີ່ມຂຶ້ນ reflexes tendon.
6. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນກາຍເປັນຕາບອດກັບ 2 ປີ.

ຂະນະທີ່ທ່ານສາມາດເບິ່ງ, ມີຫຼາຍທີ່ສຸດຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ. ບັນຊີລາຍຊື່ສະເຫນີພຽງແຕ່ເປັນຕົວຢ່າງ, ແມ່ນຢູ່ໄກຈາກທີ່ສົມບູນ.

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການລະເມີດຢູ່ໃນແລະ gene ດຽວກັນນັ້ນ, ໂອກາດຂອງການມີລູກບໍ່ສະບາຍທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່, ແຕ່ຖ້າຫາກວ່າຜິດປົກກະຕິໃນຍີນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຈະຢ້ານ. ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າໃນ 60% ຂອງກໍລະນີ, ຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມໃນ fetus ໄດ້ນໍາໄປສູ່ການຫຼຸລູກ. ທັນ 40% ຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ກໍາລັງເກີດແລະຕໍ່ສູ້ເພື່ອຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.