Lesch - Nyhan ໂຣກ: ຮູບພາບຂອງມໍລະດົກ, ເຫດການ, ອາການສະແດງ, ການປິ່ນປົວ

ໂຣກ Lesch - Nyhan ສະພະຍາດມໍລະດົກທີ່ຖືກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດກະຕິ E -book. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສະແດງອອກມາໃນເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ມັນເປັນອັນຕະລາຍເນື່ອງຈາກວ່າມັນບໍ່ແມ່ນຕໍ່ຕ້ານການປິ່ນປົວດ້ວຍສະເພາະ. ການປິ່ນປົວພຽງແຕ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ສະຖຽນລະພາບສະພາບການ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນຫມົດປິ່ນປົວເດັກ, ແກ້ໄຂສາເຫດຮາກໄດ້. ຈະເປັນແນວໃດລັກສະນະຂອງພະຍາດນີ້ແນວໃດ? ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການໂຣກໄດ້ແມ່ນຫຍັງ?

ຄໍານິຍາມ

ໃນບັນດາຄວາມຜິດກະຕິຫາຍາກຂອງ metabolism purine secrete ຜິດປົກກະຕິ Lesch - Nyhan. ໂຣກເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍຊາຍ, ເປັນການເຊື່ອມຕໍ່ກັບ X-ໂຄໂມໂຊມ. ມັນກ່ຽວກັນຫີນທີ່ມີການຂາດ enzyme, ຊຶ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ໃນການແລກປ່ຽນຂອງອາຊິດ uric ໄດ້ຖືກແຍກ, ປະລິມານຂອງຕົນເພີ່ມ. ຄັງສະສົມຂອງສານເສບຕິດນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຢູ່ໃກ້ຊິດແລະເມ manifestations ລະບົບປະສາດແລະການທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການສົງໃສເປັນພະຍາດ. ການປ່ຽນພຶດຕິກໍາຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການກວດສອບທາງການແພດ, ຊຶ່ງປະກອບມີການຊຸມນຸມແລະການວິເຄາະຂອງການກວດກາທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປ.

etiology

Nyhan - ໂຣກເຫດຜົນ Lesch ແມ່ນຫຍັງ? ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຮາກຖານຢູ່ໃນຄວາມຜິດກະຕິພັນທຸກໍາ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າການພັດທະນາຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການມີໄດ້ ຍີນໄດ້ເປີດກອງ ໃນແມ່ - ການຮ່ວມເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່ບໍ່ສົມປະກອບ. ລາຍລະອຽດຂອງຂະບວນການທີ່ກໍາລັງອະທິບາຍຂ້າງລຸ່ມນີ້. ການປາກົດຕົວຂອງເຊື້ອນີ້ບໍ່ໄດ້ສະເຫມີໄປນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງໂຣກໄດ້ - ຄາດຄະເນແມ່ນ 25%. ໃນຄໍາສັ່ງໃນການປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດ, ມັນແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ປະຕິບັດໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງການແພດແລະພັນທຸກໍາ.

ບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍາ

ໂຣກ Lesch - Nyhan (ຮູບແບບການໄດ້ເປີດກອງຂອງມໍລະດົກ, ການຮ່ວມເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່) ເປັນພະຍາດມໍລະດົກຢ່າງຮຸນແຮງ. ມັນກ່ຽວກັນຫີນທີ່ມີ lesion ຂອງ HPRT gene (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), ເຊິ່ງຕັ້ງຢູ່ໃນ X-ໂຄໂມໂຊມ - ໃນອ້ອມແຂນຂອງຍາວຂອງຕົນ. ໃນແມ່ຍິງ, ມີສອງ chromosomes ດັ່ງກ່າວແລະຜູ້ຊາຍຕ້ອງການແບບນີ້ຊຶ່ງເປັນເຫດຜົນທີ່ບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍານີ້ເກີດຂຶ້ນນໍາຜູ້ຊາຍ. ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກໃນແມ່ຍິງແມ່ນຫາຍາກ, ແລະຮູບລັກສະນະຂອງຕົນສາມາດໄດ້ຮັບການສະ X-inactivated.

ຄຸນສົມບັດທາງຊີວະເຄ

ເນື່ອງຈາກ enzyme ຜິດປົກກະຕິສະແດງໂຣກ Lesch - Nyhan. ຊີວະເຄມີມັນເປັນການຂາດການ hypoxanthine-guanine. ພາຍໃຕ້ສະພາບການປົກກະຕິ, enzyme ນີ້ຢູ່ໃນຈຸລັງທັງຫມົດ, ແຕ່ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນຈໍານວນຂອງ neurons ຂອງສະຫມອງໄດ້. ບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍານໍາໄປສູ່ການຂາດລາວ, ຜົນອອກມາໃນ hypoxanthine ແລກປ່ຽນທີ່ຖືກລົບກວນ. ນີ້ສາມາດຜະລິດຈໍານວນຫຼາຍເກີນຂອງອາຊິດ uric ທີ່ໄດ້ຖືກພົບໂດຍ assays ໃນປັດສະວະແລະເລືອດ. ດັ່ງນັ້ນ, ວ່າເປັນຫຍັງຜູ້ປ່ວຍມີອາການຂອງ gout.

ຄຸນນະສົມບັດນ້ໍາ cerebrospinal. ມັນໄດ້ສົ່ງເສີມໃນລະດັບຂອງ hypoxanthine, ບໍ່ແມ່ນອາຊິດ uric. ນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ຜິດປົກກະຕິລະບົບປະສາດ, ແລະ ອາຊິດ uric ໂດຍຜ່ານ ອຸປະສັກເລືອດສະຫມອງ ທີ່ຈະຜ່ານບໍ່. ການ etiology ຂອງຜິດປົກກະຕິການປະພຶດຍັງບໍ່ໄດ້ຕິດຕັ້ງໃນປັດຈຸບັນ. ວິທະຍາສາດບໍ່ເຊື່ອມໂຍງກັບການເກີນຂອງ hypoxanthine ແລະອາຊິດ uric ໄດ້. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າ hyperuricemia ນໍາໄປສູ່ການຂາດ dopamine. ຮູບແບບ hypersensitivity D1-receptors ຢູ່ໃນ neurons striatal. ນີ້ອາດຈະນໍາໄປສູ່ການຮຸກຮານເພີ່ມຂຶ້ນ.

ທາງຄິນິກ

ເນື່ອງຈາກວ່າຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບວິທີໂຣກທີ່ manifests ຕົວຂອງມັນເອງ Lesch - Nyhan. ອາການຂອງພະຍາດຕົ້ນຕໍສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນຄວາມເສຍຫາຍໃຫ້ລະບົບປະສາດ. ຜູ້ປ່ວຍເປັນຫ່ວງການສະແດງອອກ ອາການຊັກ, ໃນຂະນະທີ່ປັ້ນຄວ້າກຸ່ມກ້າມເນື້ອບາງ. giperkinezy ຍັງທົ່ວໄປ, manifested ກະຕຸກປີກເປັນຜົນມາຈາກການເພີ່ມຂຶ້ນໂດຍທໍາມະຊາດໃນໂຕນກ້າມເນື້ອ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກນີ້ໄດ້ຖືກຊັກຊ້າຢູ່ຫລັງໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈ: ຄໍາເວົ້າຂອງຄົນແມ່ນບໍ່ຂອດ, ເປັນໄປໄດ້ເປັນເວລາຍ່າງການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ. ຜົນກະທົບຕໍ່ການທໍາງານຂອງ ຂອງເສັ້ນປະສາດບໍ່ແຈ່ມແຈ້ງ ນໍາໄປສູ່ການເພີ່ມຂຶ້ນສະທ້ອນ gag: ກະເພາະອາຫານຫວ່າງເປົ່າເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນໃດໆ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການອໍາມະພາດເລື້ອຍໆແລະ ການຊັກບ້າຫມູ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດກະຕິ E -book, ຊຶ່ງມັນເຮັດໃຫ້ມີອາການສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ຕໍ່ມື້, ຕາມປົກກະຕິ, ມີຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງປັດສະວະ, ຊຶ່ງຖືກເຊື່ອມຕໍ່ກັບພະຍາດກ່ຽວກັບຄົງທີ່ແລະ renal thirst. ອາຊິດ uric ຖືກສະສົມໃນ earlobes, ນໍາພາການສ້າງຕັ້ງຂອງອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ tophi ໄດ້. ໃນປັດສະວະພົບເຊຍອາຊິດ uric ມີສີສົ້ມ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ຂະບວນການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຂໍ່ກະດູກ, ປົກກະຕິແລ້ວຂະຫນາດນ້ອຍ. ພວກເຂົາເຈົ້າມີການອັກເສບ - ໂລກຂໍ້ອັກເສບ.

ພຶດຕິກໍາ

ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ຊີວິດແລະນິໄສຂອງພະຍາດ Lesch ໄດ້ - Nyhan? ໂຣກຢ່າງຈິງຈັງມີການປ່ຽນແປງພຶດຕິກໍາຂອງຄົນເຈັບໄດ້ເນື່ອງຈາກການ CNS. ເດັກນ້ອຍຈະກາຍເປັນ restless ຫຼາຍ, ອາລົມຂອງເຂົາມີການປ່ຽນແປງຢູ່ສະເຫມີ. ໂດຍສະເພາະ noteworthy ຕອນຂອງການຮຸກຮານທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີສາເຫດໄດ້ທຸກເວລາ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະທໍາຮ້າຍຕົນເອງ, ທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ໃນປັດຈຸບັນກັບການກິນແລະ scratches ໄດ້. ມັນແມ່ນພິຈາລະນາເປັນອາການລັກສະນະຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການ. ເຖິງແມ່ນວ່າການຮັກສາຄວາມອ່ອນໄຫວຢ່າງເຕັມທີ່ກັບອາການເຈັບປວດບໍ່ໄດ້ຢຸດເຊົາການຄົນເຈັບ. ພວກເຂົາເຈົ້າອາດຈະຮ້ອງອອກມາດ້ວຍອາການເຈັບປວດ, ແຕ່ຍັງສືບຕໍ່ທໍາລາຍຕົນເອງຄວາມເສຍຫາຍ.

ການບົ່ງມະຕິ

ການບົ່ງມະຕິ "ໂຣກ Lesch - Nyhan" (ຮູບພາບຂອງຄົນເຈັບໄດ້ຖືກນໍາສະເຫນີໃນບົດຄວາມ) ແມ່ນອີງໃສ່ການກວດສອບທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະວິທີການຄົ້ນຄ້ວາເພີ່ມເຕີມພິເສດ. ຊີ້ໃຫ້ເຫັນພະຍາດກ່ຽວກັບການຊ່ວຍເຫຼືອສາມອາການຕົ້ນຕໍ. ຈ່າຍເອົາໃຈໃສ່ກັບຄວາມຜິດກະຕິຂອງກ້າມເນື້ອລັກສະນະອາການຊັກ, ແນວໂນ້ມທີ່ຈະທໍາຮ້າຍຕົນເອງແລະ polyuria ໄດ້. A ພາລະບົດບາດພິເສດແມ່ນມີຄົນຫຼິ້ນໂດຍການບາດເຈັບຕົວຂອງມັນເອງວ່າຄວນວ່ອງໄວພໍ່ແມ່. ຫຼັງຈາກກໍານົດອາຂອງເດັກສໍາລັບການສົ່ງປັດສະວະແລະການວິເຄາະເລືອດ. ຊີວະເຄມີຈະກໍານົດລະດັບຂອງອາຊິດ uric ໃນນ້ໍາຊີວະພາບເຫຼົ່ານີ້. ມັນເປັນຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ການກວດສອບກໍາມະພັນ, ເຊິ່ງໄດ້ຢືນຢັນການພະຍາດນີ້. ມັນແນະນໍາໃຫ້ເປັນ ultrasound ຫມາກໄຂ່ຫຼັງເພື່ອກວດສອບພະຍາດກ່ຽວກັບໃນໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ. ຫຼັງຈາກການຢືນຢັນຂອງພະຍາດໄດ້ລູກທີ່ໄດ້ຮັບການລົງທະບຽນເປັນ neurologist ແລະ Rheumatologist ໄດ້.

ການປິ່ນປົວ

ວິທີການ Pharmacological ແລະບໍ່ແມ່ນ pharmacological ເພື່ອຊ່ວຍແກ້ໂຣກ Lesch - Nyhan. ການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອແນໃສ່ການປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນແລະການປັບປຸງ. ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການສ້າງຕັ້ງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕ້ອງໄດ້ຫຼຸດລົງໃນລະດັບອາຊິດ uric, ຊຶ່ງສາມາດບັນລຸ "allopurinol". ມັນແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ການນໍາໃຊ້ "Diazepam" ສະຫງົບຄົນເຈັບແລະລົບລ້າງຄວາມພະຍາຍາມເພື່ອເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍກັບຕົວຂອງມັນເອງ. ນອກນັ້ນທ່ານຍັງສາມາດໄດ້ຮັບ sedatives ອື່ນໆ. ນອກຈາກນັ້ນຄວາມຕ້ອງການເພື່ອຮັກສາການຄວບຄຸມຂອງພຶດຕິກໍາ. ໃນເວລາທີ່ໂຈມຕີຮຸກຮານສາມາດກໍາຫນົດ "Risperidone". ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ມັນຄວນຈະລົບລ້າງສະຖານະການຄວາມກົດດັນ. ນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບໃນການປັບຕົວເຂົ້າກັບສະພາບແວດລ້ອມຂອງຕົນແລະເຂົ້າສູ່ການພົວພັນຢ່າງໃກ້ຊິດກັບປະຊາຊົນອື່ນໆ. ສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບຄອບຄົວເປັນປັດໄຈສໍາຄັນທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເພື່ອແກ້ພຶດຕິກໍາໄດ້. ແນະນໍາຜ້າອ້ອມຫຼືຖົງມືປາເພື່ອປົກປັກຮັກສາຈາກຕົນເອງຄວາມເສຍຫາຍ. ພວກເຮົາມັກຈະໄດ້ resorted ກັບການປົດຕໍາແຫນ່ງຂອງແຂ້ວ, ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ກິນ. ໃນປັດຈຸບັນ, ການພັດທະນາຂອງຢາປົວພະຍາດ, ເຊັ່ນ: dentistry, ອະນຸຍາດໃຫ້ການນໍາໃຊ້ຂອງແຜ່ນພິເສດ, ເຊິ່ງແມ່ນຖືກຈັດໃສ່ແຂ້ວ, ໂດຍບໍ່ມີການເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ຈະຄົນເຈັບໄດ້.

ພາວະແຊກຊ້ອນ

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ pathologies ທີ່ສຸດ, ມີພາວະແຊກຊ້ອນແລະພະຍາດ Lesch - Nyhan. ໂຣກອາດນໍາໄປສູ່ການຜົນສະທ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສະສົມຂອງອາຊິດ uric ແລະ hypoxanthine ໄດ້. ຄວາມຜິດກະຕິເຫຼົ່ານີ້ສັ້ນລົງແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ປົກກະຕິເພື່ອໃຫ້ເຫມາະສົມກັບສັງຄົມ. ໃນບັນດາຄວາມຜິດກະຕິສະແດງ - ໂລກຂໍ້ອັກເສບແລະ nephrolithiasis.

ການອັກເສບຮ່ວມກັນແມ່ນໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຕັ້ງຖິ່ນຖານຂອງອາຊິດ uric. ໄປເຊຍ Cluster ມັນມີຜົນກະທົບເສຍຫາຍຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອກະດູກອ່ອນແລະສະພາບແວດລ້ອມຂອງຕົນ. ປົກກະຕິແລ້ວມີຜົນກະທົບປວດຂໍ້ກະດູກຂອງຕີນແລະມືໄດ້. ໃນພາກສະຫນາມຂອງການອັກເສບປະກົດວ່າມີບາດແຜເກີດແລະ redness. ໂຣກຄວາມເຈັບປວດຂື້ນກັບການເຄື່ອນໄຫວ.

Nephrolithiasis (ແກນຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫຼື) ອາດຈະສົ່ງຜົນໃນພາວະແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ pyelonephritis. ຂະບວນການອັກເສບກ່ຽວຂ້ອງກັບ ກະດູກເຊີງການຂອງ renal ໄດ້. ການຕິດເຊື້ອສາມາດໄດ້ຮັບການຂະຫຍາຍຕົວຫຼື urinogennym hematogenous ແລະໂດຍພົ້ນເດັ່ນຊັດເຈນເນື້ອເຍື່ອແລະ interstitium. ເວລາທີ່ເຮົາຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຊໍາເຮື້ອຂອງການອັກເສບ triggered ຂະບວນການ irreversible sclerosis. ການພັດທະນາພະຍາດເຮັດໃຫ້ການສ້າງຕັ້ງຂອງບໍ່ພຽງພໍ renal ຮ້າຍແຮງ. ເປັນອັນຕະລາຍໂດຍສະເພາະແມ່ນການທົດແທນຂອງອົງປະກອບໂຄງປະກອບຂອງຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່ຫມາກໄຂ່ຫຼັງໄດ້, ມັນຖືກລະເມີດຫນ້າທີ່ຂອງຕົນ irreversibly - ຈັດສັນຂອງສານຂອງຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນໄດ້.

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄຸນນະສົມບັດຂອງພະຍາດວິທະ Lesch ໄດ້ - Nyhan. ໂຣກແມ່ນເກີດຫມົດ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຈຸດປະສົງໃນການຫຼຸດຜ່ອນອາການຄລີນິກແລະລັດສະຖຽນລະພາບ. ພາລະບົດບາດສໍາຄັນໃນນີ້ມີຄົນຫຼິ້ນສະພາບແວດລ້ອມແລະດໍາລົງຊີວິດຄົນເຈັບສະພາບ.