Louis, ພາທະນາຍຄວາມໂຣກ: ອາ, ບົ່ງມະຕິແລະການປິ່ນປົວ

ຂະນະທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກ, ມີຈໍານວນຫຼາຍຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຊຶ່ງສາມາດວາງໄວ້ແມ້ແຕ່ຢູ່ໃນ utero. ການສຶກສາຂອງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ມີສ່ວນຮ່ວມໃນພັນທຸກໍາ. ໃນປີທີ່ຜ່ານມາ, ບໍລິເວນຂອງຢາປົວພະຍາດນີ້ແມ່ນຖືກພັດທະນາຢ່າງຈິງຈັງ, ສະນັ້ນໃນອະນາຄົດອັນໃກ້ນີ້ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະງ່າຍຕໍ່ການກວດພະຍາດແລະປິ່ນປົວ. ໂຊກດີທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ມັນກ່ຽວກັນຫີນທີ່ມີການບົ່ງມະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງດີຂຶ້ນ. ຫນຶ່ງຂອງ pathologies ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ, ເປັນໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພະຍາດໄດ້ຖືກກວດພົບໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກຫາກດີ, ແຕ່ບາງຄັ້ງມັນເຮັດໃຫ້ຕົວເອງຮູ້ສຶກໂດຍ 6-7 ປີເທົ່ານັ້ນ.

ໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ - ສິ່ງທີ່ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້?

ພະຍາດວິທະນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາມາແຕ່ກໍາເນີດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນແມ່ນມໍລະດົກ. Ataxia ການຜ່າຕັດຊີດ (ໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ) ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວມີອາການສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້. ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານຕ້ອງການຄະນະກໍາມະການແພດ, ຜູ້ທີ່ຈະຢືນຢັນຫຼື refute ມີຂອງຜິດລັກຂີ້ຮ້າຍໄດ້.

ປະຫວັດສາດແລະລະບາດວິທະຂອງພະຍາດ

ໂຣກນີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຄວາມຖີ່ຂອງມັນແມ່ນປະມານ 1 ກໍລະນີຕໍ່ປະຊາກອນ 40,000. ສໍາລັບການໃຊ້ເວລາທໍາອິດພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຄົ້ນພົບໂດຍແມ່ຍິງຝຣັ່ງວິທະຍາສາດ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ. Syndromes ລັກສະນະຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ, ມັນແມ່ນອະນຸຍາດຂອງໃນຫນຶ່ງ nosology. ນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປີ 1941. ຫຼັງຈາກສອງສາມຫຼາຍກໍລະນີໄດ້ຖືກພົບເຫັນໃນທົ່ວໂລກໄດ້. ເນື່ອງຈາກວ່າຜິດປະກະຕິນີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະເວົ້າວ່າມີຄວາມແມ່ນຍໍາສິ່ງທີ່ສາເຫດຂອງໂຣກຫລຸຍພາທະນາຍຄວາມ. ມັນເຊື່ອກັນວ່າວ່າລັກສະນະຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ແມ່ນຂຶ້ນກັບສະພາບອາກາດ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂຣກສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນທຸກຂົງເຂດ. ນອກຈາກນີ້ຍັງເປັນຫຼັກຖານທີ່ຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບອຸບັດການຂອງຊັ້ນຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ມີ. ຫມາຍຄວາມວ່າ, ໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມເກີດຂຶ້ນກັບຄວາມຖີ່ເທົ່າທຽມກັນໃນທັງສອງເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງເຫມືອນກັນ.

ສາເຫດຂອງການພັດທະນາພະຍາດ

ການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິນີ້ແມ່ນໄດ້ວາງໄວ້ໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດພຽງແຕ່ດ້ວຍການສືບທອດ. ໂຣກຫມາຍເຖິງ autosomal ບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍາໄດ້ເປີດກອງ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍຈະມູນມໍລະດົກພະຍາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການລະເມີດຂອງ chromosomes ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າຜິດລັກເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງຂອງເຂົາເຈົ້າ (ບໍ່ຄໍານຶງເຖິງບົດບາດຍິງຊາຍ), ໂອກາດຂອງການປະກົດຕົວຂອງໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມຢູ່ kid ໄດ້ແມ່ນ 50%. ເຫດຜົນຕົ້ນຕໍສໍາລັບການກາຍພັນ - ເປັນການລະເມີດຂອງແຂນຍາວຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ຄົນ. ປັດໄຈທີ່ແນ່ນອນທີ່ນໍາໄປສູ່ການດັ່ງກ່າວມີການ rearrangement ພັນທຸກໍາເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ. ແຕ່ຮູ້ຈັກຈໍານວນຂອງຜົນກະທົບອັນຕະລາຍ, ຜົນກະທົບຕໍ່ ການພັດທະນາຂອງຫນໍ່ລູກ. ນີ້ແມ່ນຕົ້ນຕໍປັດໄຈສິ່ງແວດລ້ອມ (ສໍາຜັດກັບສານພິດ). ເຊັ່ນດຽວກັນໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາແມ່ນຄວາມກົດດັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ.

ໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ: pathogenesis ຂອງພະຍາດ

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫຼາຍທີ່ສຸດຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມມາແຕ່ກໍາເນີດ, ໂຣກປະກອບມີອະໄວຍະວະແລະລະບົບຈໍານວນຫນຶ່ງ. ຄາດຫມາຍສູ້ຊົນຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນສະຫມອງແລະລະບົບພູມຕ້ານທານຂອງມະນຸດ. ນອກນັ້ນຍັງມີ pronounced ແລະ lesion ຜິວຫນັງ. ທັງຫມົດຂອງທາງຄິນິກຂອງພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບກົນໄກການພັດທະນາຂອງຕົນ. ໃນສະຖານທີ່ທໍາອິດບໍ່ມີຂະບວນ degenerative ໃນລະບົບປະສາດສູນກາງ. ຊື່ສາມັນ, ataxia cerebellar. ໃນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງອົງປະກອບນີ້ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາ (ເສັ້ນໃຍ Purkinje ແລະຈຸລັງເມັດ). ຜິດປົກກະຕິອື່ນໆແມ່ນປະກົດການຜິວຫນັງສັງເກດເຫັນ - ການຜ່າຕັດຊີດ. ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງຂະຫຍາຍເສັ້ນທີ່ຖືກ pronounced ໂດຍສະເພາະກ່ຽວກັບໃບຫນ້າ (sclera ສັກຢາ, ຫູ, ດັງ). Ataxia cerebellum ການຜ່າຕັດຊີດແລະລວມແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນໂຣກຂອງ Louis ພາທະນາຍຄວາມ. ເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດໄດ້, ສາມາດໄດ້ຮັບການລະບຸໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດເປັນຜິດລັກ manifested ຫັດກາຍພິຮ້າຍແຮງ (ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ, posture unstable, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ).

ໃນນອກຈາກນັ້ນ , pathogenesis ການ ຂອງພະຍາດໄດ້ປະກອບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບພູມຕ້ານທານ (T lymphocytes) ໄດ້. ເດັກນ້ອຍທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ມີ aplasia hypo- ຫຼືສົມບູນຂອງ Thymus ໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກພູມຕ້ານທານສັບມືຖື, ໄກ່ເກ່ຍແກ້ໄຂນີ້ພັດທະນາອ່ອນແອຫຼາຍແລະບໍ່ສາມາດປົກປັກຮັກສາຮ່າງກາຍຈາກຂະບວນການຕິດເຊື້ອ.

ອາການຂອງ ataxia, ການຜ່າຕັດຊີດ

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງນະໂຍບາຍທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງ hypoplasia cerebellar ແລະຕ່ອມຄວາມຍາວຂອງສ້ອມໄດ້. ນີ້ຕັດສິນກໍານົດວິທີການມັນຈະສະແດງໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມ. ອາການຂອງພະຍາດ:

1. ataxia Cerebellar. ໂຣກນີ້ manifests ຕົວຂອງມັນເອງກ່ອນທີ່, ປົກກະຕິແລ້ວໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ລາວຈະກາຍເປັນປະກາດໃນຕອນຕົ້ນຂອງເວລາຍ່າງເອກະລາດໄດ້. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ ataxia cerebellar ມັກບໍ່ສາມາດຢືນເຖິງແລະຍ້າຍປົກກະຕິ. ໃນກໍລະນີທີ່ເອື້ອອໍານວຍຫຼາຍບໍ່ຫມັ້ນຄົງຂອງ gait ແລະ ສັ່ນສະເທືອນຂອງຢູ່ປີກໄດ້. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ອາການລະບົບປະສາດສະແດງຄວາມໃນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, dysarthria ແຕກຕ່າງກັນອົງສາ (ປາກບໍ່ຂອດ) ແລະຕາເຫລ່.
2. ການຜ່າຕັດຊີດ. ແດງໃຫ້ປະຈັກຜິວຫນັງໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມມີຄວາມເປັນອັນຕະລາຍຫນ້ອຍ. ພວກເຂົາເຈົ້າປົກກະຕິແລ້ວ manifest ຕົນເອງຢູ່ອາຍຸຂອງ 3 ຫາ 6 ປີທີ່ຜ່ານມາລະຫວ່າງ. ການຜ່າຕັດຊີດ - ເປັນ capillaries ຫຍາຍກວ້າງຂຶ້ນ, ຊຶ່ງສາມາດເອີ້ນວ່າ "ເສັ້ນ spider". ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາທັງຫມົດສາມາດເບິ່ງເຫັນໃນພື້ນທີ່ເປີດຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນໃບຫນ້າ. ຊິເຈນມີເສັ້ນເລືອດມັກພົບເຫັນຢູ່ໃນຕາ, ດັງແລະກ້ອງຫູ, ແລະພື້ນຜິວຂໍ້ຕໍ່ຂອງມືແລະຕີນ.
3. ທ່າອ່ຽງຄວາມມັກທີ່ຈະຕິດເຊື້ອ. ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍ immunodeficiency ຮ້າຍແຮງບໍ່ສາມາດຮັບມືກັບຕົວແທນເປັນອັນຕະລາຍຂອງເຂົາເຈົ້າເອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະພັດທະນາພະຍາດຊຶມເຊື້ອຕ່າງໆ. ປົກກະຕິແລ້ວມັນເປັນພະຍາດຊໍາເຮື້ອຂອງສັນຍາລະບົບຫາຍໃຈ - pharyngitis, laryngitis, ຕ່ອມທອນຊິນອັກ, ພະຍາດປອດບວມ.
4. ຂະບວນການງອກ. ເນື່ອງຈາກ hypoplasia thymic, ໃນບັນດາຂະບວນການຕິດເຊື້ອ, ຮ່າງກາຍຈະກາຍເປັນຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນເນື້ອງອກຂອງ hematopoietic ແລະເນື້ອ lymphoid. ຖ້າຫາກວ່າໂຣກ Louis, ພາທະນາຍຄວາມໃນເດັກນ້ອຍເປັນການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນໄດ້ຖືກຫ້າມຢ່າງເຄັ່ງຄັດກັບການປິ່ນປົວ ionizing radiation ຂອງມະເຮັງ.

ການບົ່ງມະຕິຂອງ ataxia, ການຜ່າຕັດຊີດ

ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກຫລຸຍ Bara ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ໄດ້ສະຫນອງການຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່, ເປັນອາການຂອງຕົນແມ່ນຂ້ອນຂ້າງສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ສົງໃສວ່າຕິດພະຍາດນີ້ສາມາດເປັນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດຢູ່ໃນຮູບທາງດ້ານການຊ່ວຍ. ອາການລະບົບປະສາດ (ataxia cerebellar, ອ່ອນເພຍກ້າມເນື້ອ, ການສັ່ນສະເທືອນແລະຕາເຫລ່) ຮ່ວມກັນກັບການຜ່າຕັດຊີດເປັນຈຸດຊີ້ບອກສໍາລັບການບົ່ງມະຕິພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້.

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າໂຣກເປັນ Louis, ພາທະນາຍຄວາມແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະປຶກສາຫາລືຜູ້ຊ່ຽວຊານຈໍານວນຫນຶ່ງ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ: ເປັນ neurologist, dermatologist, oncologist, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດຕິດຕໍ່, endocrinologist ແລະ geneticist. ນອກເຫນືອໄປຈາກການກວດສອບທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ປະຕິບັດຫ້ອງທົດລອງແລະວິນິດໄສບັນເລງ. ປະຕິບັດຕາມພູມ, ໃນທີ່ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫມາຍຫຼືບໍ່ມີຈໍານວນທັງຫມົດຂອງອົງປະກອບຂອງພູມຕ້ານທານ cellular (T lymphocyte ຫຼຸດຫນ້ອຍລົງ, immunoglobulin A, G) ໄດ້. The KLA ສັງເກດເຫັນ leukocytosis ແລະເລັ່ງອັດຕາການຕົກຕະກອນ Erythrocyte, ເຊິ່ງສະແດງເຖິງການອັກເສບໃນຮ່າງກາຍໄດ້. ນອກຈາກນີ້ຍັງບົ່ງມະຕິທີ່ສໍາຄັນແລະຄໍາ. ຊ່ອງລັງສີປອດຈະປະຕິບັດ (ການຫຼຸດຜ່ອນໃນຂະຫນາດ Thymus), MRI ສະຫມອງ (ຂະບວນການ degenerative). ປະຈຸບັນ, ນອກເຫນືອໄປຈາກການທົດສອບມາດຕະຖານ, ປະຕິບັດພັນທຸກໍາ (ການສືບສວນການລະເມີດຂອງໂຄໂມໂຊມ 11 ກ), ບົນພື້ນຖານຂອງຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ.

ການປິ່ນປົວຂອງໂຣກຂອງ Louis ພາທະນາຍຄວາມ

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການປິ່ນປົວ etiological ຂອງຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມບໍ່ໄດ້ພັດທະນາໃນປະຈຸບັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນພະຍາດວິທະນີ້ແມ່ນປະຕິບັດພຽງແຕ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍ symptomatic ແລະການຕິດຕາມຄົງຂອງຄົນເຈັບ. ການປິ່ນປົວທໍາອິດແມ່ນຈຸດປະສົງໃນການປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງລະບົບພູມຕ້ານທານ. ນີ້ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຕິດເຊື້ອແລະຂະບວນການ tumor. ສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້, ການນໍາໃຊ້ຂອງການກະກຽມ gamma-ບຸຍລິນທີ່ເປັນ, ແລະ "T-activin". ມີການພັດທະນາຂອງພະຍາດອັກເສບສະຫມັກຂໍເອົາຕົວແທນແບກທີເລຍແລະໄວລັດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ cerebellar ataxia ບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ການຢຸດເຊົາຂະບວນ degenerative ທີ່ໃຊ້ nootropics. ໃນມະເລັງທາງຢາມະເຮັງ, ແລະມີ resorted ກັບການຜ່າຕັດ.

prognosis ສໍາລັບຊີວິດໃນໂລກຂອງ Louis ພາທະນາຍຄວາມ

ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຂະຫຍາຍແລະສ້າງຄວາມສະດວກຊີວິດຂອງເດັກທີ່ມີການບົ່ງມະຕິໃຫ້ທັນເວລາແລະການປິ່ນປົວ. ສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຖ້າຫາກສໍາລັບຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການຜິດປົກກະຕິ Louis, ພາທະນາຍຄວາມສາມາດມີຄວາມຄືບຫນ້າຢ່າງວ່ອງໄວ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ອາຍຸໄຂໄດ້ປະມານ 2-3 ປີ. ບາງຄັ້ງພະຍາດທີ່ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາເປັນເວລາຫລາຍປີ. ໃນເວລາດຽວກັນອາຍຸໄຂໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ອາຍຸສູງສຸດຂອງຄົນເຈັບໄດ້ຖືກພິຈາລະນາທີ່ຈະເປັນ 20-30 ປີ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນຂະບວນການຕິດເຊື້ອແລະ neoplastic, ບາງຄັ້ງ - ຄວາມຜິດກະຕິລະບົບປະສາດ.

ໂຣກປ້ອງກັນຫລຸຍ Bar

ເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການການພັດທະນາຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອດໍາເນີນການກວດທາງພັນທຸກໍາຂອງ fetus ແມ່ນຍັງຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງການຖືພາ. ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ປະຫວັດສາດຂອງບໍ່ພຽງແຕ່ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້, ແຕ່ຍັງສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນໆ. ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຜົນກະທົບອັນຕະລາຍຂອງຄວາມກົດດັນຕໍ່ສິ່ງແວດລ້ອມແລະທາງດ້ານຈິດໃຈ.

ຖ້າແອນ້ອຍມີດັ່ງກ່າວຄວາມຜິດເປັນຖືກເກີດ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມໃບສັ່ງແພດທັງຫມົດ, ເພື່ອປົກປັກຮັກສາເດັກຕໍ່ຕົວແທນການຕິດເຊື້ອ. ມີພູມຕ້ານທານອ່ອນແອແລະການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍພິການທາງດ້ານມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອກວດພະຍາດໂຣກຫລຸຍ Bar. Photos of ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການເຫັນໃນວັນນະຄະດີທາງການແພດພິເສດ.