Pigmentosum Xeroderma: ສາເຫດ, ອາການ, ຄໍາອະທິບາຍແລະລັກສະນະຂອງການປິ່ນປົວ

ໃນມື້ນີ້, ລັກສະນະຂອງບຸກຄົນທີ່ມີບົດບາດເປັນພາລະບົດບາດທີ່ສໍາຄັນ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ມັນເກີດຂຶ້ນວ່າບາງຄັ້ງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດ, ແລະບາງສິ່ງບາງຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຈະເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະເຮັດວຽກຢ່າງສົມບູນຍ້ອນວ່າມັນຄວນ. ມັນເປັນບັນຫາດັ່ງກ່າວນີ້, ຊຶ່ງມີຜົນກະທົບລັກສະນະຂອງບຸກຄົນແມ່ນ pigmentosum xeroderma. ແມ່ນຫຍັງພະຍາດນີ້ແລະທັງຫມົດດັ່ງກ່າວທີ່ສໍາຄັນກ່ຽວກັບພະຍາດໄດ້ - ນີ້ແມ່ນແລະຈະສືບຕໍ່ມັນ.

ຄໍາສັບ

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ພວກເຮົາຕ້ອງເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ມັນແມ່ນ. ດັ່ງນັ້ນ, xeroderma pigmentosum - ພະຍາດຂອງຜິວຫນັງໄດ້, ຊຶ່ງເປັນມໍລະດົກ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ຜິວຫນັງຂອງມະນຸດແມ່ນແພ້ກັບແສງແດດ. ໃນການເຊື່ອມຕໍ່ກັບນີ້, ໃນສະພາບປະຈຸບັນຂອງຄົນເຈັບແມ່ນມັກຈະທ່ານຫມໍໄດ້ເອີ້ນວ່າ precancerous. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາສົນທະນາໃນຂໍ້ກໍານົດດ້ານການປິ່ນປົວ, ພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ - ເປັນ DNA ພະຍາດ retsesivnoe autosomal ໃນເວລາຈຸລັງດ້ວຍຕົນເອງບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂຊ່ອງຫວ່າງຫລືພັກຜ່ອນໃນໂມເລກຸນໄດ້.

ຈະເປັນແນວໃດອີກແດ່ທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິ "xeroderma pigmentosum"? ຮູບແບບຂອງມໍລະດົກ, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວຂ້າງເທິງ, retsesivny autosomal. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ວິທະຍາສາດສັງເກດວ່າອາດຈະ autosomal ເດັ່ນ, ແຕ່ຍັງເຊື່ອມໂຍງສ່ວນຫນຶ່ງແມ່ນເພື່ອໂຄໂມໂຊມເພດ.

ບາງສະຖິຕິແລະລັກສະນະ

ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາສົນທະນາກ່ຽວກັບປະເທດພັດທະນາ, xeroderma pigmentosum ພົບຄົນຫນຶ່ງຕໍ່ 1 ລ້ານຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນປະເທດຈີນຄິດເປັນຕົວສູງຂຶ້ນຫຼາຍ - 1 ຄົນເຈັບຕໍ່ 100 ພັນຄົນອາໃສ. ຄົ້ນຄ້ວາດັ່ງກ່າວຍັງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຮູບແບບຂອງການຕິດພະຍາດນີ້ນີ້ແມ່ນສະເພາະແມ່ນການຊຸມຊົນປະຕູຮົ້ວ, ກຸ່ມ, ຫ່າງໄກສອກຫລີກທີ່ເອີ້ນວ່າ, ສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໂດຍຄວາມເຊື່ອພິເສດ (ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ຊຸມຊົນທາງສາສະຫນາ). ນອກຈາກນີ້, ບັນຫານີ້ແມ່ນມໍລະດົກແລະຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເດັກ. ທ່ານຫມໍກ່າວວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນຍັງມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນກໍລະນີຂອງການແຕ່ງງານຂອງຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດເລືອດໄດ້.

ຮູບລັກສະນະຂອງພະຍາດ

xeroderma pigmentosum ແມ່ນຫຍັງ? ຕາມຜິວຫນັງຂອງບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງນໍາສະເຫນີຜິວຄ້ໍາພິເສດ. ທັງຫມົດນີ້ຈະເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກການສໍາຜັດກັບ radiation ultraviolet ກ່ຽວກັບຜິວຫນັງຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ແຕ່ຖ້າຫາກວ່າມີສຸຂະພາບ enzymes ການເຮັດວຽກສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການປະກົດຕົວຂອງຂໍ້ມູນຈຸດ, ໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ. ທັງຫມົດຄວາມຜິດ - mutations ໃນທາດໂປຣຕີນທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຟື້ນຟູຈຸລັງດັ່ງກ່າວພາຍຫຼັງຜົນກະທົບ. ຈຸລັງ mutated ຄ່ອຍໆສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ຊຶ່ງຈະສົ່ງຜົນໃນ ການເປັນມະເຮັງຜິວຫນັງ. ນອກຈາກ radiation ultraviolet, ມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບສັງເກດເຫັນ, ຜິວຫນັງຂອງຄົນເຈັບໄດ້ແມ່ນຍັງຂ້ອນຂ້າງທີ່ລະອຽດອ່ອນກັບ radiological ແລະ (ionizing) radiation.

ກ່ຽວກັບປະເພດຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່

ຂ້າພະເຈົ້າຍັງຢາກຈະສັງເກດວ່າມີປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ xeroderma pigmentosum. ຈໍານວນທັງຫມົດຂອງເຈັດຫ່າງໄກສອກຫລີກ, ແລະພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມແຕກຕ່າງຕົວອັກສອນ: A, B, C, D, E, F, G ແຕ່ລະປະເພດຂໍ້ມູນທີ່ມອບຫມາຍໃຫ້ເປັນ gene mutant ໂດຍສະເພາະ. ໂດຍສະເພາະເປັນຄວາມແຕກຕ່າງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຍັງມີການສຶກສາວິທະຍາສາດ. ນອກຈາກນີ້ການຈັດສັນປະເພດທີ່ແປດ - pigmentosa kserodermoid Jung. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຂ້າພະເຈົ້າຕ້ອງເວົ້າວ່າໃນກໍລະນີນີ້ບໍ່ສົມປະກອບຕົ້ນຕໍແລະບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກ.

symptomatology

ຂ້າພະເຈົ້າຕ້ອງເວົ້າວ່າໃນເວລາເກີດຂອງຜິວ xeroderma pigmentosum ບໍ່ໄດ້ກວດຫາໂຣກນີ້. ເດັກເກີດປົກກະຕິ, ບໍ່ມີປະກົດການພິເສດກ່ຽວກັບຜິວຫນັງໄດ້. ອາການທໍາອິດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນປະມານທີ່ໃຊ້ເວລາຂອງ 3 ເດືອນໄດ້ - ອາຍຸ 3 ປີ, ແຕ່ມັນເປັນໄປໄດ້ແລະກ່ອນຫນ້ານັ້ນຫຼືຫຼັງຈາກນັ້ນເລີ່ມຕົ້ນຂະບວນການ, ໂດຍອີງຕາມຄວາມແຮງຂອງ radiation ultraviolet ໄດ້. ອາການທໍາອິດ, ທີ່ manifest ຕົນເອງຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ:

• ຕານ້ໍາ;
• photophobia;
• ຂາວອັກເສບທີ່ເປັນໄປໄດ້;
• ພະຍາດສາມາດ manifest ເອງພາຍ photodermatitis.

ກ່ຽວກັບຮ່າງກາຍຂອງເດັກມີຈຸດຄ້າຍຄື moles ຫຼື freckles. ຄ່ອຍໆ, ຈໍານວນຂອງເຂົາເຈົ້າເພີ່ມ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການຜິດປົກກະຕິເມັດສີຂະບວນການ. ອາການອື່ນໆ, ຊຶ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນຈະເລີ່ມຕົ້ນກັບປາກົດຢູ່:

1. ການຜ່າຕັດຊີດ, ie ເຮືອຜິວກ່າວຢ່າງຍືດຍາວ.
2. ມັນຍັງສາມາດ hyperkeratosis, ໃນເວລາທີ່ຈຸລັງແບ່ງຫຼາຍຢ່າງວ່ອງໄວ, ແລະຂະບວນການຂອງ desquamation ໄດ້ inhibited. ຜົນສະທ້ອນ, ມັນອາດຈະເກີດຂຶ້ນຜິວລັງສີ.
3. ແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນ dryness ຂອງຜິວຫນັງ.

ຮູບທາງດ້ານການຊ່ວຍ

By ຜິວພັນທຸກໍາພະຍາດແມ່ນພະຍາດທີ່: pigmentosum xeroderma, ຝ້າກ້າວຫນ້າແຫ, Peak ຝ້ານັ້ນ, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ແມ່ນພະຍາດດຽວກັນ. ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍໄດ້ຖືກແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຕົ້ນຕໍ:

1. ການອັກເສບ. ກ່ຽວກັບຜິວຫນັງປາກົດຈຸດຄື freckles. ຄ່ອຍໆມີເກັດ, ຄ້າຍຄືກັນກັບ lentigo.
2. ຂັ້ນຕອນຂອງການ Giperkeraticheskaya. ກ່ຽວກັບຜິວຫນັງໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ islets ເປັນຈຸ້ມ freckles, flakes, ອົງປະກອບປະເພດ lentigo ສະລັບກັນ. ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໄດ້ເຕືອນຮູບພາບຂອງຜິວຫນັງ radiation ຊໍາເຮື້ອ. ບາງຄັ້ງອາດຈະມີການສຶກສາມີຕຸ່ມ. ທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ການປ່ຽນແປງຫົດຄ່ອຍໆ deplete ດັງ hryaschik, ຫູ, orifices ທໍາມະຊາດອາດຈະໄດ້ຮັບການພິການ. ນອກຈາກນີ້ຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນນີ້ມັນເປັນ baldness ເປັນໄປໄດ້, ການສູນເສຍຂອງ eyelashes. The ແກ້ວຕາສາມາດກາຍເປັນຄຸ້ນ, ມີ photophobia, ແລະນ້ໍາຕາ.
3. ໃນຂັ້ນຕອນສຸດທ້າຍຂອງບັນຫາມະເຮັງໄດ້ໄປຢູ່ຕ່າງປະເທດ. ຕາມຜິວຫນັງມີທັງ tumors benign ແລະ malignant.

ຄຸນນະສົມບັດລະບົບປະສາດ

ປະມານຫນຶ່ງໃນຄົນເຈັບທີ່ຫ້າກັບການບົ່ງມະຕິຂອງຜິດປົກກະຕິລະບົບປະສາດໄດ້ສັງເກດເຫັນ. ອາດຈະປັນຍາອ່ອນ, areflexia (ບໍ່ສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນ). ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າ pigmentosum xeroderma ມັກຈະເຕັມໄປດ້ວຍພະຍາດດັ່ງກ່າວ:

• ໂຣກຂອງ Reed, ໃນເວລາທີ່ຊ້າລົງການຂະຫຍາຍຕົວຂອງໂຄງກະດູກໄດ້, ກະໂຫຼກໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ, ມີຄວາມຊັກຊ້າການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈ.
• ໂຣກ De Sanctis-Kakkone ໃນເວລາທີ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີໃນລະບົບປະສາດສູນກາງສະແດງອອກກັບ manifestations ຜິວ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ສິ່ງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບບັນຫາດັ່ງກ່າວເປັນ xeroderma pigmentosum ບໍ? ເຮັດໃຫ້ອາການຂອງພະຍາດ? ຖ້າຫາກວ່າອາການຂອງພະຍາດທັງຫມົດທີ່ຈະແຈ້ງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນເປັນເວລາທີ່ຈະຊອກຫາສິ່ງທີ່ແນ່ນອນຜົນກະທົບຕໍ່ລັກສະນະຂອງຕົນ. ໃນຖານະເປັນໄດ້ກາຍເປັນທີ່ຈະແຈ້ງ, ມັນເປັນ mutation gene ພິເສດ, ໃນເວລາທີ່ຜິດເປັນ gene autosomal ທີ່ຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່. ເຊັ່ນດຽວກັນໃນຈຸລັງອົດທົນຂາດ enzyme UV, endonuclease ອາດຈະຂາດໂພລິເມີ rna. ຄົ້ນຄ້ວາດັ່ງກ່າວຍັງເວົ້າວ່າສາເຫດຂອງພະຍາດວິທະໄດ້ອາດຈະມີການເພີ່ມຂຶ້ນໃນສະພາບແວດລ້ອມຂອງມະນຸດທີ່ porphyrins enzymes ທໍາມະຊາດພິເສດ, ເຊິ່ງກົງກັນຂ້າມຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວຫນັງ.

ການບົ່ງມະຕິ

ການກ່ຽວຂ້ອງຂອງ xeroderma pigmentosum ສໍາລັບມື້ນີ້ແມ່ນສູງຂ້ອນຂ້າງ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ປະຊາຊົນຫຼາຍກວ່າແລະຫຼາຍກໍາລັງພະຍາຍາມທີ່ຈະໄປເລື້ອຍໆຫຼາຍ, ມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຢ້ານກົວຂອງການສໍາຜັດກັບແສງແດດ. ແລະມັນເປັນການຜິດພາດ. ເຖິງແມ່ນວ່າຖ້າຫາກວ່າເປັນຜູ້ຊາຍແລະບໍ່ໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ພະຍາດໄດ້, ຜິວຫນັງເປັນທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນ expose radiation ແສງຕາເວັນມີການເຄື່ອນໄຫວໄດ້. ແນວໃດມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຮູ້ວ່າເປັນໂລກນີ້?

• ການກວດສອບຂອງຜິວຫນັງນໍາໃຊ້ monochrome, ເປັນເຄື່ອງມືພິເສດ, ຊຶ່ງກໍານົດລະດັບຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງຜິວຫນັງໄດ້.
• ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປ - ເປັນ biopsy. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ອະນຸພາກທີ່ກໍາລັງສືບສວນ tumors ຕາມຜິວຫນັງ ຂອງຄົນເຈັບໄດ້.
• ຕົວຢ່າງແພຈຸລັງຖືກປະຕິບັດໃນໄລຍະ histologically biopsy ຂອງການສືບສວນ.

ບັນຫາການປິ່ນປົວ

ຖ້າຫາກວ່າຄົນເຈັບກວດຫາໂຣກນີ້ມີ "xeroderma pigmentosum" ການປິ່ນປົວຂອງຄົນເຈັບ - ນີ້ເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ບຸກຄົນທີ່ຈະມີການຢ່າງເຂັ້ມງວດປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານຫມໍໃນ:

• ທ່ານຕ້ອງການຈະໄປຢ້ຽມຢາມ dermatologist ເປັນ.
• ໃນໄລຍະຕົ້ນການນໍາໃຊ້ antimalarials (ເຊັ່ນ: "delagil" ຫຼື "Rezohin") ຊຶ່ງລົດຄວາມໄວຂອງຜິວຫນັງເພື່ອແສງສະຫວ່າງ.
• ມັນເປັນການບັງຄັບໃຫ້ວິຕາມິນສະຫນັບສະຫນູນຮ່າງກາຍ. ໃນກໍລະນີມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະໃຊ້ເວລາກົດ nicotinic (ວິຕາມິນ PP), retinol (ວິຕາມິນ A ມັນ), ເຊັ່ນດຽວກັນກັບວິຕາມິນສະລັບສັບຊ້ອນຂອງກຸ່ມ B.
• ຖ້າ flakes ຜິວເກັດຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະມວນຜົນຢາຂີ້ເຜິ້ງ, ເຊິ່ງແມ່ນອີງມີ corticosteroids.
• ຖ້າຫາກວ່າມີຕຸ່ມຕາມຜິວຫນັງ, ທ່ານຕ້ອງຮ້ອງຂໍເອົາຢາຂີ້ເຜິ້ງທີ່ມີ cytostatic, ວຽກງານຕົ້ນຕໍ - ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະແນກມືຖືຕື່ມອີກ.
• ໃນບາງຄັ້ງຄາວ, ຄົນເຈັບຕ້ອງໄດ້ດື່ມຢາແກ້ແພ້, ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ຕົວແທນ antiallergic, ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ, "Tavegil" ຫຼື "Suprastin" ຫຼືນັບມື້ນັບມີຕົວແທນທີ່ຮຽວແຫຼມເກີດອາການແພ້.
• ມີຜົນກະທົບກ່ຽວກັບຜິວຫນັງຂອງຄົນເຈັບໄດ້ມີການເຄື່ອນໄຫວ, ເຊັ່ນ: ໃນ summer, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກກໍາຫນົດສີຄີມ UV ປ້ອງກັນຫຼືສີດ.
• ຖ້າຫາກວ່າມີໄພຂົ່ມຂູ່ຈາກການສ້າງຕັ້ງຂອງ tumors ໄດ້, ຄົນເຈັບຕ້ອງໄດ້ຮັບການລົງທະບຽນບໍ່ພຽງແຕ່ໃນ oncologist ໄດ້, ແຕ່ຍັງເປັນໄລຍະກວດກາກຸ່ມຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານອື່ນໆ: dermatologist ເປັນ, ເປັນທນຕແລະ neurologist ໄດ້.
• Neoplasms ຂອງຜິວຫນັງ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີຕຸ່ມ, ເພື່ອໄດ້ຮັບການໂຍກຍ້າຍອອກຜ່າຕັດ.