Zellweger ໂຣກ: ຄໍາອະທິບາຍ, ເຮັດໃຫ້ອາການແລະຄຸນນະສົມບັດການປິ່ນປົວ

ມີຈໍານວນຂອງການຖ່າຍທອດພະຍາດ debilitating, ກ່ຽວກັບຫຼາຍປານໃດປະຊາຊົນຮູ້ວ່າມີ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ບາງສ່ວນຂອງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ສ່ວນຂອງມໍລະດົກພະຍາດຫຼາຍຢ່າງຮຸນແຮງແລະບໍ່ຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະ, ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງເຮັດໃຫ້ຕົນເອງຮູ້ສຶກວ່າໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ຫນຶ່ງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກພິຈາລະນາໂຣກ Zellweger (ພະຍາດ Bove). ມັນເປັນຜົນສະທ້ອນຂອງການປ່ຽນແປງໃນລະຫັດຂອງພັນທຸກໍາ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງກອບເປັນຈໍານວນຢູ່ໃນມົດລູກ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດກ່ຽວກັບການພິຈາລະນາຫາຍາກດັ່ງນັ້ນວ່າມັນແມ່ນການວິນິດໄສບໍ່ຄ່ອຍຈະໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ຂໍ້ມູນຊັດເຈນກ່ຽວກັບຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍຊາຍແລະເດັກຍິງແມ່ນບໍ່ສາມາດໃຊ້.

ໂຣກ Zellweger: ຄໍາອະທິບາຍຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການ

ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າພະຍາດໄດ້ເປັນຜິດປົກກະຕິກຸ່ມ peroxisome ໄດ້. ຊື່ອື່ນຂອງພະຍາດ - ເປັນ "ໂຣກ tserebrogepatorenalny". ໃນບົນພື້ນຖານຂອງໂຄງການນີ້ໃນໄລຍະຫນຶ່ງສາມາດເຂົ້າໃຈທີ່ອົງການຕ່າງທີ່ຖືກກະທົບທີ່ມີນີ້ພະຍາດ. ໂຣກ Zellweger ແມ່ນຫຍັງແລະເປັນຫຍັງມັນເກີດຂຶ້ນ? ຄໍາຕອບກັບຄໍາຖາມເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຮູ້ວ່າວິທະຍາສາດ. ມັນແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ, ມີພຽງແຕ່ສ່ວນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ການເກີດຂອງໂຣກນີ້ມີຂະຫນາດນ້ອຍດັ່ງນັ້ນມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະສໍາຫລວດຢ່າງເຕັມສ່ວນມັນ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຢູ່ຈຸດນີ້ prognosis ຂອງໂລກພະຍາດດັ່ງກ່າວຄວາມຜິດຫວັງໄດ້. ເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບເຊັ່ນການບົ່ງມະຕິເປັນ, ບໍ່ຄ່ອຍດໍາລົງຊີວິດສູງເຖິງ 1 ປີ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກອາການຮຸນແຮງຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ - ຊັກຊ້າຂອງ psychomotor ແລະການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ໂຣກ Zellweger ມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ. ບາງສ່ວນຂອງບໍ່ສົມປະກອບເຂົ້າກັນບໍ່ໄດ້ກັບຊີວິດ. ໃນປັດຈຸບັນມີຂໍ້ມູນທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ກ່ຽວກັບວ່າຜິດປົກກະຕິແມ່ນມີຜົນມາຈາກບໍ່ພຽງພໍຫຼື peroxisome ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການພະຍາດກ່ຽວກັບເປັນເອກະລາດໄດ້. ການປິ່ນປົວ Etiological ຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່.

ໂຣກ Zellweger: ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ໂຣກ Tserebrogepatorenalny ພັດທະນາເປັນຜົນມາຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ organelles cellular - peroxisome. ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບຂະບວນການ redox. ຖ້າ peroxisome ແມ່ນບໍ່, ພັດທະນາທີ່ຖືກທໍາລາຍຊີວະເຄມີ. ສາເຫດຂອງໂຣກ Zellweger ແມ່ນພິຈາລະນາທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຫນັກຫນ່ວງເພາະຄວາມ heredity. ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າພະຍາດໄດ້ຖືກຮັບຮອງຈາກພໍ່ແມ່ໃນລັກສະນະໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງມືຖືທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງ 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov ຍີນ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າວິທະຍາສາດໄດ້ພົບເຫັນສິ່ງທີ່ປ່ຽນແປງເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍໃນເວລາທີ່ໂຣກ tserebrogepatorenalnom, ວ່າເປັນຫຍັງພວກເຂົາເຈົ້າພັດທະນາ, ຍັງບໍ່ຮູ້. ອາດຈະເປັນ, ນອກເຫນືອໄປຈາກປະຫວັດສາດຄອບຄົວ, ການສຸກເສີນຂອງ pathologies ໄດ້ມີຜົນກະທົບຜົນກະທົບຕໍ່. ໃນບັນດາພວກເຂົາ - ຜົນກະທົບອັນຕະລາຍຂອງສານເຄມີຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງແມ່ຍິງຖືພາທີ່ຕິດເຫຼົ້າແລະຢາເສບຕິດ. ນອກຈາກນີ້, ການປ່ຽນແປງ gene ສາມາດເກີດຂື້ນກັບຄວາມກົດດັນ.

ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍໃນໂຣກ Zellweger

Zellweger ໂຣກ (ພະຍາດ Bove) ໄດ້ຖືກສະໂດຍການປ່ຽນແປງຂອງສະຫມອງ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຕັບ. ສົງໄສວ່າພະຍາດກ່ຽວກັບສາມາດໄດ້ຮັບທັນທີຫຼັງຈາກທີ່ເກີດລູກ. ເດັກນ້ອຍທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ກໍາລັງເກີດມີນ້ໍາຫນັກຕ່ໍາແລະສະແດງ skull dysmorphia. ບໍລິເວນຫນ້າຜາກແມ່ນຫມາຍໂນ, ມ່ອມຂະຫນາດນ້ອຍເພີ່ມຂຶ້ນໃນຂະຫນາດ. ອາການສັງເກດເຫັນເຊັ່ນ: "gothic palate", hydrocephalus, ລັກສະນະແປ occipital. ຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງ wrinkles ໄດ້ສັງເກດເຫັນໃນຄໍເກີດໃຫມ່ໄດ້.

ໃນເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດກໍາລັງພົບພະຍາດວິທະຂອງລະບົບກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ - ໂຣກຂອງ cholestasis, jaundice, hepatomegaly ໄດ້. ໃນບາງກໍລະນີການຫົດ adrenal. ໃນການສືບສວນຂອງຕັບແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ cysts ພົບ (ບໍ່ສະເຫມີ) ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ຫມາຍພິການທາງດ້ານສາຍຕາ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ, - ຕໍ້ກະຈົກມາແຕ່ກໍາເນີດພະຍາດຕາຕໍ້, ຍອດນິຍົມຂອງແກ້ວຕາຂອງຕາໄດ້. ໃນບາງກໍລະນີ, ໄດ້ຫົດແຜ່ນແກ້ວນໍາແສງ. ໂດຍອີງໃສ່ອາການເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຮົາສາມາດສະຫຼຸບວ່າໂຣກ Zellweger ຄົນເຈັບໄດ້. ນອກເຫນືອໄປຈາກ manifestations ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ສັງເກດເຫັນຜິດລັກ cardiac, ອະໄວຍະວະເພດເລື້ອຍໆ.

ຄວາມຜິດກະຕິລະບົບປະສາດ

ໃນລະດັບຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ຖືກກະທົບລະບົບປະສາດທີ່ມີໂຣກ Zellweger. ຈາກປັດຈຸບັນທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍສາມາດກວດສອບ hypotonia ກ້າມເນື້ອ, ເມື່ອບໍ່ມີປີ້ນ. ເນື່ອງຈາກຄວາມອ່ອນແອຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກໄດ້ບໍ່ສາມາດຖືກດູດນົມແມ່ຂອງ. ຈາກການກວດກາມັນຫມາຍ nystagmus ຮ່ວມມືສອງຝ່າຍ. ຫນຶ່ງບໍ່ເປັນລະບຽບລະບົບປະສາດແມ່ນ ອາການຊັກ, ຊຶ່ງອາດຈະນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດ. ການພັດທະນາ Psychomotor ຂອງເດັກບໍ່ສອດຄ້ອງກັບອາຍຸສູງສຸດຂອງຕົນ. ໃນເວລາທີ່ການກວດສອບສະຫມອງເປີດເຜີຍການສະສົມຫຼາຍເກີນໄປຂອງນ້ໍາ cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions ກ້ຽງແລະ furrows.

ການບົ່ງມະຕິ

ການວິນິໄສ "ໂຣກ Zellweger" ຕັ້ງຢູ່ເທິງພື້ນຖານຂອງອາການສໍາຫຼວດຂໍ້ມູນເຄື່ອງໃນໄດ້. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນປະສົມປະສານຫາຍາກທີ່ສຸດຂອງອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍສະຫມອງ, ຕັບແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງອະນຸຍາດໃຫ້ສົງໃສວ່ານາງ. ຄຸນສົມບັດທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນ: ກະໂຫຼກ dysmorphia, hypotonia ແລະ areflexia. ຈາກການກວດກາກວດພົບອາການເຫຼືອງ, ຂາດການຕອບສະຫນອງແສງແລະສຽງ. ການບົ່ງມະຕິແມ່ນອາດຈະເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການກວດສອບຕາ. ກ່ຽວກັບ ultrasound ຂອງທ້ອງໄດ້ເປີດເຜີຍໂຣກຫນາ້ໍາບີ, hepatomegaly, ຫົດຂອງຕ່ອມ adrenal ໄດ້, cysts. ໃນລະຫວ່າງການເຈາະໄດ້, fibrosis ຕັບໄດ້ຖືກພົບ. ຕ່ໍາ radiography ກະດູກແຂນຂາສະແດງໃຫ້ເຫັນ dysplasia, ເຈັບທີ່ຫົວເຂົ່າແລະສະໂພກ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ອາດຈະມີຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອະໄວຍະວະການຈະເລີນພັນ.

ການບົ່ງມະຕິຂັ້ນສຸດທ້າຍແມ່ນກໍານົດຫຼັງຈາກຊີວະເຄມີເລືອດ. ການປາກົດຕົວຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເວົ້າໄດ້ກັບຄວາມຖືກຕ້ອງໃນລະດັບທີ່ສູງຂຶ້ນໃນອາຊິດ peroxysomal ນ້ໍາເລືອດໄດ້. ນອກຈາກນີ້ປະຕິບັດການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ.

ພາວະແຊກຊ້ອນ peroxisome pathologies

Zellweger ພາວະແຊກຊ້ອນໂຣກແມ່ນ fatal. ພວກເຂົາເຈົ້າອາດຈະໄດ້ຮັບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຫຼືສະຫມອງໄດ້. ພາວະແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງປະກອບດ້ວຍບໍ່ພຽງພໍແຫຼມຕັບອັກເສບແລະ renal, ຊັກທົ່ວ, hydrocephalus. ໃນບາງກໍລະນີພັດທະນາຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງທີ່ເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຫົວໃຈ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ - ສະແດງຄວາມ ລົ້ມເຫຼວໄຫລວຽນໂລຫິດ, hypertension pulmonary. ການເສື່ອມສະພາບຕາມລໍາດັບເນື່ອງຈາກ hypotension, ເປັນມີຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫາຍໃຈ. ການປິ່ນປົວພະຍາດ - symptomatic. ນີ້ປະກອບມີ - ໂພຊະນາການສັກ, ການບໍລິຫານຂອງຢາເສບຕິດຢາຕ້ານ (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), ຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມຈໍາເປັນ - ພັດລົມໄດ້.

ການ prognosis ຂອງພະຍາດ peroxisome

ໂຣກ Zellweger - ພະຍາດທີ່ມີການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ພັດທະນາໃນປະຈຸບັນ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, prognosis ຂອງພະຍາດນີ້ບໍ່ເອື້ອອໍານວຍ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເດັກນ້ອຍບໍ່ໄດ້ຢູ່ຕໍ່ໄປ 1 ປີ. ຜົນ Lethal ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຫຼືພາວະແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ.