ໂຣກ Aicardi: ຄໍາອະທິບາຍ, ການບົ່ງມະຕິ, ອັດຕາສ່ວນ.

Aicardi Syndrome - ຫາຍາກ ພະຍາດມໍລະດົກ, ເຊິ່ງ manifests ຕົວຕົນຂອງ ໄດ້ corpus callosum, ການຊັກບ້າຫມູແລະການປ່ຽນແປງໃນ fundus ໄດ້. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບໄດ້ຊັກຊ້າການພັດທະນາທາງຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການລະເມີດຂອງໂຄງສ້າງຂອງກະດູກ facial ຂອງກະໂຫຼກໄດ້.

ເລື່ອງ

ໃນ 60 ປີຂອງ neurologist ຝຣັ່ງສະຕະວັດ twentieth Zhan Aykardi ອະທິບາຍອາຍແກັສຂອງກໍລະນີຂອງພະຍາດນີ້. ມີກ່ອນຫນ້າເອກະສານເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໃນວັນນະຄະດີທາງການແພດແມ່ນ, ແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າປະກົດການຂອງພະຍາດຊຶມເຊື້ອມາແຕ່ກໍາເນີດ. ເຈັດປີຫຼັງຈາກການພິມເຜີຍແຜ່ຄັ້ງທໍາອິດຂອງວົງການແພດໄດ້ແນະນໍາຫນ່ວຍ nosological ໃຫມ່ - ໂຣກ Aicardi.

ແຕ່ການສຶກສາຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ສືບຕໍ່, ຈໍານວນຂອງອາການສະແດງ, ແລະຂະຫຍາຍອອກເຖິງ, ງ່າໃຫມ່ອອກມາ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, Aicardi-Hauterivian ໂຣກທີ່ manifests encephalopathy ກັບ calcification ganglia ກົກແລະ leukodystrophy.

ອັດຕາສ່ວນ

ເນື່ອງຈາກວ່າການຮັບຮູ້ຢ່າງເປັນທາງການ neurologists ໂຣກ Aicardi ຂອງຕົນໄດ້ປະມານຫ້າຮ້ອຍຄັ້ງ. ຄົນເຈັບສ່ວນຫຼາຍອາໄສຢູ່ໃນປະເທດຍີ່ປຸ່ນແລະປະເທດອື່ນໆໃນອາຊີ. ອີງຕາມການຄົ້ນຄ້ວາປະເທດສະວິດ, ການເສຍຊີຂອງພະຍາດ - 15 ກໍລະນີຕໍ່ແສນເດັກນ້ອຍ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ສະຖິຕິມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຄາດຄະເນຂອບເຂດຂອງການໃຫ້, ເປັນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄົນເຈັບທີ່ຍັງ unexplored.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາໃນເດັກນ້ອຍຍິງ. ແລະທ່ານຫມໍເຊື່ອວ່າມັນແມ່ນສາເຫດຂອງກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງການຊັກຊ້າການພັດທະນາຈິດ, ການ Physiological ແລະ spasms infantile ໄດ້.

ພັນ

ໂຣກ Aicardi - ເປັນພະຍາດທາງເພດເຊື່ອມໂຍງ, ການ gene ຜິດປົກກະຕິຕັ້ງຢູ່ໃນ X ໂຄໂມໂຊມ. ລົງທະບຽນສາມກໍລະນີທີ່ເດັກນ້ອຍຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ. ສໍາລັບເດັກນ້ອຍຊາຍທີ່ມີພັນປົກກະຕິພະຍາດ XY ເປັນຄວາມຕາຍ.

ທັງຫມົດກໍລະນີຂອງຮູບລັກສະນະຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນມີຜົນມາຈາກການກາຍພັນກະຈັດກະຈາຍໄດ້. ຫມາຍຄວາມວ່າ, ກ່ອນທີ່ຈະ proband ຄອບຄົວບໍ່ພົບກໍລະນີຂອງໂຣກ Aicardi. ການຍົກຍ້າຍຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິຈາກແມ່ຫາລູກສາວຄົງຈະບໍ່ເປັນ. ຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກທີສອງຈະໄດ້ຮັບການເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດນີ້ແມ່ນມີຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍແລະເປັນເປີເຊັນຫນ້ອຍກ່ວາຫນຶ່ງ.

ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາສະຫມັກຂໍເອົາລະບຽບກົດຫມາຍຂອງເມເດລ, ທີ່ຄູ່ຜົວເມຍໄດ້ມີລູກຊາຍຫນຶ່ງກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ທ່ານມີທາງເລືອກໃນການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ເດັກຜູ້ຊາຍ stillborn;
• ສາວສຸຂະພາບດີ (33%);
• ເດັກຜູ້ຊາຍສຸຂະພາບ (33%);
• ສາວເຈັບ (33%).

ສາເຫດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປະຈຸບັນທີ່ບໍ່ຮູ້ຈັກ, ຄົ້ນຄ້ວາເປັນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

ກາຍຍະວິພາກ morbid

ວິທະຍາສາດແລະການແພດນໍາໃຊ້ວິທີການທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຈະຕັ້ງຄ່າໂຣກ Aicardi. Photo by ຫມອງສະນະແມ່ເຫຼັກຮູບພາບຕ່າງໆ resonance - ຫນຶ່ງໃນທີ່ສຸດທົ່ວໄປ, ແຕ່ຈະພິຈາລະນາຮູບພາບທັງຫມົດແມ່ນເປັນໄປໄດ້ພຽງແຕ່ຢູ່ໃນການຄັນຫມາກເຜັດ. ໃນລະຫວ່າງການສຶກສາຂອງສະຫມອງສາມາດກວດພົບຫຼາຍຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາທໍ່ neural:

• ຂາດການສໍາເລັດຫຼືບາງສ່ວນຂອງ callosum corpus ໄດ້;
• ມີການປ່ຽນແປງຢູ່ໃນຖານະຂອງ cortex cerebral ໄດ້;
• ຕໍາແຫນ່ງຜິດປົກກະຕິຂອງ convolutions;
• ປາດກ້ອນເບົ້າທີ່ມີເນື້ອໃນ serous.

ການກວດສອບກ້ອງສະແດງໃຫ້ເຫັນສະຫມໍ່າສະເຫມີໃນໂຄງສ້າງສັບມືຖືຂອງພື້ນທີ່ຮັບຜົນກະທົບດັ່ງກ່າວ. ໃນ fundus ຍັງນໍາສະເຫນີການປ່ຽນແປງລັກສະນະດັ່ງກ່າວເປັນການສູນເສຍຂອງຈຸລັງ, ຫຼຸດຜ່ອນຈໍານວນຂອງເສັ້ນເລືອດແລະເມັດສີ, ແຕ່ໂກນດອກການຂະຫຍາຍຕົວແລະ rods.

ຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອ

ວິທີສາມາດເບິ່ງເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Aicardi? ອາການບໍ່ສະເພາະພຽງພໍໃນການເລີ່ມຕົ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າເດັກນ້ອຍເກີດຢູ່ໃນໄລຍະ, ຊ່ອງຄອດແລະເບິ່ງສຸຂະພາບດີ. ເຖິງສາມເດືອນເດັກພັດທະນາທີ່ບໍ່ມີອາການຄລີນິກ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມີອາການຊັກ. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກນໍາສະເຫນີໃນຮູບແບບຂອງ retropulsivnyh serial symmetric ໄດ້ spasms clonic, ຢາຊູກໍາລັງ ຂອງຢູ່ປີກໄດ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດນີ້ແມ່ນຍັງເຂົ້າຮ່ວມ infantile ກ້າມຊີ້ນປັ້ນຂໍ້ຕໍ່. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນໃນການເປີດຕົວຂອງເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ການຊັກບ້າຫມູ ຍັງບໍ່ໄດ້ cropped ຢາ.

ໃນ ສະຖານະລະບົບປະສາດ ຂອງເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວ, ເປັນການຫຼຸດລົງຂອງຂະຫນາດກະໂຫຼກ, ການຫຼຸດຜ່ອນການໂຕນກ້າມເນື້ອ, ແຕ່ມັນເປັນການຕອບສະຫນອງຝ່າຍດຽວ disinhibition ຫຼືທາງກັບກັນ, paresis ແລະການອໍາມະພາດ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີຜິດປົກກະຕິ skeletal: agenesis ຫຼືບໍ່ມີກະດູກສັນຫຼັງ ribs. ນີ້ນໍາໄປສູ່ການປ່ຽນແປງ scoliosis posture ຮ້າຍແຮງ.

ການບົ່ງມະຕິ

ປະຈຸບັນ, ບໍ່ມີການທົດສອບຄວາມຫນ້າເຊື່ອຖືທີ່ສາມາດຊ່ວຍກໍານົດໂຣກ Aicardi. ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ Prenatal ກ່ຽວກັບຂັ້ນຕອນຂອງການເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ເປັນ gene ໄດ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ທັນໄດ້ເປີດເຜີຍ.

neurologist ອາດແຕ່ງຕັ້ງການສຶກສາທີ່ຈະລະບຸອາສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

• ການກວດກາ;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• ຮູບພາບຕ່າງໆ resonance ສະນະແມ່ເຫຼັກ;
• X ຄີຫຼັງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ.

ນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານເພື່ອກວດສອບເມື່ອບໍ່ມີ callosum corpus ແລະພັກຜ່ອນຂອງ symmetry ຂອງ hemispheres ສະຫມອງໄດ້ປາກົດຕົວຂອງ cysts ໄດ້.