ໂຣກ Cockayne: ເປັນສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ, ຮູບພາບ

Cockayne ໂຣກໄດ້ຫາຍາກພັນທຸກໍາເລືອດຫລືພະຍາດໂທ Neal Dingwall. ໃນຂອງຕົນ core - ບໍ່ຢູ່ໃນຜິດລັກຂອງລະບົບປະສາດລະບົບທີ່ບໍ່ຢູ່ໃນລະຄຸນລັກສະນະໂດຍກ່ອນໄວອັນຄວນອາຍຸຂອງມະນຸດ dwarfism, ຜິວ lesions, ພິການທາງດ້ານວິໄສທັດແລະໄດ້ຍິນ.

ຄໍານິຍາມ

ໂຣກ Cockayne - ເປັນ autosomal ພະຍາດ neurodegenerative ໄດ້ເປີດກອງ, ຊຶ່ງຈະປາກົດຂຶ້ນເນື່ອງຈາກການລະເມີດຂອງກົນໄກການສ້ອມແປງ DNA. ຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວມີຄວາມອ່ອນແອ, ພວກເຂົາເຈົ້າມີບັນຫາເພາະວ່າຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການວິເຄາະສາຍຕາແມ່ນຜິດກະຕິຂອງລະບົບປະສາດ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບບໍ່ເປັນລະບຽບການພັດທະນາຂອງຫນຶ່ງຫຼືທັງຫມົດຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການເຊື່ອມໂຊມຢ່າງໄວວາແລະກວ້າງຂວາງແຂງສີຂາວ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດນີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ອາໄສຢູ່ປະມານສິບປີ, ແຕ່ກໍາລັງລົງທະບຽນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກທີ່ພວກເຂົາສາມາດບັນລຸ adulthood. ວິທະຍາສາດສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງສິ່ງທີ່ສະເພາະໃດຫນຶ່ງໃນອຸປະກອນພັນທຸກໍາສັງເກດເຫັນໃນໂຣກດັ່ງກ່າວນີ້, ແຕ່ຄວາມເສຍຫາຍຄວາມສໍາພັນແລະທາງຄິນິກຍັງ mystery ເປັນ.

ປະຫວັດສາດຂອງການສຶກສາ

ໂຣກ Cockayne ມີຊື່ຫຼັງຈາກທ່ານຫມໍອັງກິດທີ່ອາໄສຢູ່ໃນສະຕະວັດ twentieth, Edward Cockayne. ທໍາອິດພຣະອົງໄດ້ພົບແລະອະທິບາຍໂລກໃນ 1936. ສິບປີຕໍ່ມາມາອີກຂອງບົດຄວາມຂອງເຂົາອຸທິດໃຫ້ຍາດວິທະຍານີ້.

ພະຍາດຊື່ທີສອງຂອງພຣະອົງໄດ້ຮັບໂດຍຜ່ານການເຮັດວຽກຂອງສອງແມ່ຍິງ: Marii Dinguoll ແລະ Ketrin Nill, ຜູ້ທີ່ຕີພິມສັງເກດຂອງເຂົາຂອງຄູ່ແຝດທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບຄົນເຈັບ Cockayne. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຄວບຄູ່ໄປກັບຫນຶ່ງ nosology ອື່ນ - Progeria, ຊຶ່ງມີລັກສະນະທາງຄິນິກທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.

ເຫດຜົນ

ວິທີວິທະຍາສາດສາມາດອະທິບາຍລັກສະນະຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນ Cockayne ໂຣກແນວໃດ? ເຫດຜົນທີ່ນອນຢູ່ໃນທ້ອງຖິ່ນທີ່ເສຍຫາຍຂອງຕົນຂອງທັງສອງຍີນ - CSA ແລະ CSB. ພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບໂຄງປະກອບການຂອງ enzymes ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໃນການສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍສະຖານທີ່ DNA ໄດ້.

ມີທິດສະດີຕາມທີ່ໄດ້ຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ຖືກກະທົບການສ້ອມແປງພຽງແຕ່ການເຄື່ອນໄຫວຍີນເທົ່ານັ້ນ. ຄໍາຖະແຫຼງທີ່ນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການອະທິບາຍໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າ, ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມອ່ອນໄຫວສູງກັບແສງ UV, ປະຊາຊົນທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ທໍລະມານຈາກມະເຮັງຜິວຫນັງ.

ຈັດຮູບແບບຍັງປະສົມຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ໃນເວລາທີ່ຄວາມເສຍຫາຍແມ່ນຍັງຢູ່ໃນສະຖານທີ່ HRW (D ຫຼື G). ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໄດ້ປະກົດຫລັກຂອງໂຣກໄດ້ຮ່ວມອາລະບົບປະສາດ.

ຮູບຮ່າງ

ໂຣກ Cockayne ຂອງ, ອີງໃສ່ທໍາມະຊາດແລະທ້ອງຖິ່ນຂອງການບາດເຈັບ genes ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສີ່ປະເພດ.

1. ປະເພດທໍາອິດ, ຫຼືຄລາສສິກ. ມັນສະການເກີດຂອງເດັກປົກກະຕິສັນຖານວິທະ. ການສໍາແດງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປາກົດຢູ່ໃນບໍ່ເທົ່າໃດປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ໄດ້ຍິນແລະວິໄສທັດຊຸດໂຊມລົງ, ເຂົາເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະທໍລະມານ peripheral ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນສູນກາງລະບົບປະສາດທໍາອິດ, ສິດເຖິງຫົດຂອງ cortex cerebral ໄດ້, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນບໍ່ແມ່ນເປັນສໍາຄັນໃນຮູບແບບອື່ນໆ. ຜູ້ຊາຍຕາຍໄປກ່ອນອາຍຸຂອງຊາວໄດ້.
2. ປະເພດທີສອງຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກນີ້ໃນເວລາເກີດ. Neonatologist ເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນຫຼາຍອ່ອນແອພັດທະນາຂອງລະບົບປະສາດລະບົບ, ການຂາດຂອງການບັງຄັບ reflexes ແລະຕິກິລິຍາຕໍ່ການກະຕຸ້ນ. ເດັກນ້ອຍຖືກຂ້າຕາຍເຖິງເຈັດປີ. ຮູບແບບນີ້ຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນໂຣກ Pena Shokeyr. ຄົນເຈັບໄດ້ສັງເກດເຫັນການຫຼຸດລົງໃນອັດຕາການຂອງ myelin ແລະ calcification ຂອງລະບົບປະສາດໄດ້.
3. ປະເພດທີສາມຂອງອາການພະຍາດທັງຫມົດຫຼາຍອ່ອນແອລົງ, ແລະ debut ຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີຕໍ່ມາກ່ວາປະເພດທໍາອິດຫລືທີ່ສອງ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ບຸກຄົນທີ່ມີ lesions ທີ່ແຕກຕ່າງນີ້ສາມາດຢູ່ລອດເພື່ອການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ.
4. A ໂຣກ Cockayne ອະນຸຍາດຂອງ. ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາຂອງສະພາບນີ້ແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າໃນນອກເຫນືອໄປຈາກ enzymes ການສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍ, ເດັກນ້ອຍແມ່ນປະຈຸບັນການຊ່ວຍເຫຼືອ pigmentosum xeroderma.

ຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອ

ແນວໃດສາມາດສະແດງອອກທາງສາຍຕາຕາມອາການແລະໂຣກ Cockayne? Photos of ເດັກນ້ອຍສາມາດເຂົ້າໄປໃນ plunge ການຊ໊ອກແມ່ຍິງ impressionable ຫຼາຍ, ແລະທ່ານຫມໍທັງຫມົດແມ່ນຟຣີທີ່ຈະໄຕ່ຕອງກ່ຽວກັບເຂົາເຈົ້າ. ເດັກນ້ອຍ stunted ຈົນກ່ວາການລະເມີດ dwarfism ຂອງອັດຕາສ່ວນລະຫວ່າງ torso ແລະແຂນຂາ. ຜິວຫນັງສີ, ນັບຕັ້ງແຕ່ແສງແດດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນໄປ wrinkles ແລະຂື້ນໄປປາກົດ hyperpigmentation ຕົ້ນ, ມີຮອຍຈັບຂອງແລະອາການອື່ນໆຂອງຜູ້ສູງອາຍຸ. ໃນເວລາດຽວກັນພວກເຂົາເຈົ້າມີພຽງພໍທົນທານຕໍ່ກັບອຸນຫະພູມສູງ, ຕຸ່ມໂພງແລະບາດແຜທົດສອບ virtually ຫມົດ.

ຕາມີຂະຫນາດໃຫຍ່, ໂປ, ມີການລະເມີດຂອງອັນເນື່ອງມາຈາກການປ່ຽນແປງ degenerative ໃນ retina ໄດ້ (ໃນຮູບແບບຂອງເກືອແລະ pepper ໄດ້) ແລະຫົດເສັ້ນປະສາດ optic. ໃນບາງກໍລະນີ, detachment ເປັນໄປໄດ້ຂອງ retina ຢູ່ຂອບນອກຂອງແຜນ. ຫນັງຕາໄດ້ຖືກປິດບໍ່ສົມບູນ. nystagmus ເປັນໄປໄດ້, ie, ການເຄື່ອນໄຫວບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈຕາຈາກຂ້າງຂ້າງຫລືດ້ານເທິງຫາລຸ່ມສຸດ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ມີມັກຈະເປັນອໍາມະພາດຂອງພັກ, ໃນເວລາທີ່ຈິດສໍານຶກບໍ່ມີການປ່ຽນແປງຂະຫນາດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກຜູ້ທີ່ເປັນຄົນຫູຫນວກແລະມີສະຫມໍ່າສະເຫມີໃນໂຄງປະກອບຂອງຫູ cartilage ໄດ້.

Cerebral ສ່ວນຂອງກະໂຫຼກໄດ້ບໍ່ດີພໍທີ່ພັດທະນາ, ການເທິງຄາງກະໄຕໄດ້ massive. ການປວດຂໍ້ກະດູກຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນກ້າມຊີ້ນປັ້ນ flexion ແລະຜິດປົກກະຕິລະບົບປະສາດອື່ນໆ. ເດັກນ້ອຍ lags ຢູ່ຫລັງໃນການພັດທະນາສິນທາງປັນຍາ.

ການບົ່ງມະຕິ

ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມບໍ່ສາມາດຕອບຄໍາຖາມ: ຜູ້ທີ່ໂຣກ Cockayne ມັກ manifests ເປັນ mutation ຈຸດແລະ predisposition ກັບມັນພຽງແຕ່ສາມາດເປັນໄປໄດ້, ຖ້າຫາກວ່າຄອບຄົວໄດ້ບັນລຸໄດ້ແລ້ວເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ແຕ່ເປັນກົດລະບຽບເປັນ, ພໍ່ແມ່ຂອງ proband ໄດ້ບໍ່ຮູ້ເຫດກ່ອນຫນ້າດັ່ງກ່າວ.

ເພື່ອຢືນຢັນການຫ້ອງທົດລອງປະຕິບັດແລະການວິນິດໄສຄໍາ. ການວິເຄາະໂດຍທົ່ວໄປຂອງປັດສະວະສາມາດເຫັນເນື້ອຕ່ໍາຂອງທາດໂປຼຕີນໃນເລືອດຈະລົດລົງໃນຮໍໂມນ thymic ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຂະຫຍາຍຕົວແລະການພັດທະນາຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້. X ຄີຫຼັງຂອງກະໂຫລກຈະ calcification ເບິ່ງເຫັນໄດ້ໃນເລື່ອງຂອງສະຫມອງໄດ້.

ຈາກການສຶກສາການນໍາໃຊ້ສະເພາະ biopsy ເສັ້ນປະສາດ Sural, ທີ່ລະເມີດໄດ້ຖືກກວດພົບ myelin ໄດ້. ຕາມ irradiation ທີ່ມີຈຸລັງເຈັບ ultraviolet ມີແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນທີ່ລະອຽດອ່ອນກັບຜົນກະທົບຂອງຕົນ. ການສຶກສາຂອງອັດຕາການລົດລົງຂອງ DNA ແລະ RNA ຫຼັງຈາກການບາດເຈັບຂອງ, ສາມາດໃຫ້ໄດ້ພາບທີ່ຊັດເຈນຂອງພະຍາດ.

ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິ perinatal ການນໍາໃຊ້ທີ່ເຫມາະສົມຂອງ PCR ໃນການກວດສອບໂຄງສ້າງສໍ້ລາດບັງຫຼວງຂອງຈີໂນມ.

ກາຍຍະວິພາກ morbid

ມີພະຍາດວິທະສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດກ່ຽວກັບການພາກຂອງໂຣກ Cockayne ແມ່ນ. ສາເຫດຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາທໍ່ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານປະສາດໃນ utero ແລະການທໍາລາຍລະບົບປະສາດເວລາເກີດລູກ.

Pathologist ຢູ່ຄັນຫມາກເຜັດໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນສະຫມອງຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍກວ່າ, ທີ່ມີເສັ້ນຂອງຜູ້ປ່ວຍ atherosclerotic ໄດ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫນາຂອງແພຈຸລັງເນື່ອງຈາກຈະເຮັດໃຫ້ຊຸ່ມໃຫ້ເຂົາເຈົ້າກັບໄປເຊຍດ້ວຍທາດການຊຽມ, ແລະ fibrin. Hemisphere ປາກົດມີຕຸ່ມເປັນຈຸດເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງຂອງສີໃນພື້ນທີ່ demyelinated ໄດ້. ໃນລະບົບປະສາດແບບເບົາບາງ, ເນື່ອງຈາກວ່າມີການປ່ຽນແປງລັກສະນະໃນຮູບແບບຂອງການຜິດປົກກະຕິການນໍາ, sprouting ສັບມືຖື glia pathological ໄດ້.

ການປິ່ນປົວ

ປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບກຸ່ມຂອງຄົນເຈັບນີ້ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການພັດທະນາ. ເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີທີ່ຄ້າຍຄືກັນພະຍາດກ່ຽວກັບ, ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງປັດໄຈຄວນໄດ້ຮັບການທາງພັນທຸກໍາໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ອນທີ່ຈະຖືພາ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ມັນເປັນໄປໄດ້ໃນໄລຍະສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການ gestation ຈະເຮັດ amniocentesis ຈະຊັດເຈນແນ່ໃຈວ່າຂອງສຸຂະພາບຂອງເດັກ.

ມັນເປັນພຽງພໍທີ່ຈະ irradiate ຈຸລັງທີ່ພົບເຫັນໃນນ້ໍາຂີ້ຊີດ, ປະລິມານຂອງ radiation ultraviolet ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າຫ້ອງທົດລອງສາມາດກວດພົບທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍເກີນໄປແລະການຂະຫຍາຍໄລຍະເວລາການຟື້ນຟູ, ມັນເປັນຫຼັກຖານໃນຄວາມໂປດປານຂອງໂຣກ Cockayne.