ພະຍາດ Marfan ຂອງ: ອາການຕົ້ນຕໍແລະສາເຫດຂອງ

ຮູບແບບຫນຶ່ງຂອງພະຍາດຊໍາເຮື້ອແມ່ນພະຍາດ Marfan ຂອງ. ໂດຍເນື້ອແທ້ແລ້ວຂອງຕົນປະກອບດ້ວຍໃນທາງພັນທຸກໍາແກ້ໄຂບັນຫາການເຊື່ອມຕໍ່ແພຈຸລັງຂອງມະນຸດ, ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການບໍາລຸງຮັກສາໂຄງປະກອບການມືຖືຫມັ້ນຄົງ. ພວກເຂົາ fasten ກັບແຕ່ລະຊະນິດ, ອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ກ້າມຊີ້ນ.

ພາຍໃຕ້ ອາການ Marfan ແມ່ນເຂົ້າໃຈເປັນການລະເມີດຍອດທໍາມະຊາດ fibrilina ຍ້ອນ mutation, ນັ້ນຄືຕົ້ນຕໍຂອງ "ການກໍ່ສ້າງ" ຮ່າງກາຍອຸປະກອນການ. ການປ່ຽນແປງຂອງດິນຟ້າພັນທຸກໍາປະກອບສ່ວນໃຫ້ການພັດທະນາຂອງສະເພາະໃດຫນຶ່ງ pathologies ຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະທໍລະມານລະບົບ cardiovascular, ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບການປ່ຽນແປງໃນ ຈຸລັງກະດູກ, ມັກຈະຢູ່ວິໄສທັດ.

ມັນເປັນ sad ທີ່ຈະຍອມຮັບ, ແຕ່ພະຍາດ Marfan ປະຈຸບັນແມ່ນຮັກສາບໍ່ຫາຍຫມາຍເຖິງ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ສາມາດຊອກຫາວິທີເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບກໍາຈັດພະຍາດນີ້ສໍາລັບຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນບໍ່ເປັນດັ່ງນັ້ນ, ແລະໃຫ້ເຖິງໃນກໍລະນີໃດສາມາດເຮັດໄດ້ບໍ່, ເພາະວ່າທ່ານຫມໍແມ່ນສາມາດປະຕິບັດ ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ. ມັນແລ້ວຄວາມຄືບຫນ້າຫລາຍໃຫ້ຄວາມຈິງທີ່ວ່າ 20 ປີທີ່ຜ່ານມາ, ປະຊາຊົນທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ດໍາລົງຊີວິດຫຼາຍກ່ວາສີ່ສິບປີ. ໃນປັດຈຸບັນຜູ້ປ່ວຍສາມາດຄາດຫວັງເກືອບເປັນຊີວິດຢ່າງເຕັມທີ່, ແນ່ນອນ, ສະຫນອງໃຫ້ວ່າການບົ່ງມະຕິນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບທີ່ໃຊ້ເວລາ, ແລະໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງພະຍາດ.

ຈົນກ່ວາໃນປັດຈຸບັນ, ໃນຫ້ອງປະຕິບັດການທົດສອບຄວາມຫລາກຫລາຍຂອງຢາເສບຕິດການຕ້ານການພະຍາດໄດ້. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າມັນຈະກາຍເປັນທາດຍັບຍັ້ງການທີ່ເປັນຜູ້ຊ່ວຍຕົວແທນທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່. ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ, ບາງທີອາດ, ພະຍາດ Marfan ບໍ່ແມ່ນການວິນິດໄສຂີ້ຮ້າຍສະນັ້ນສໍາລັບການຈໍານວນຫຼາຍປະຊາຊົນ, ແລະໃນທີ່ສຸດກໍຍ້າຍເຂົ້າໄປໃນປະເພດຂອງ pathologies treatable ໄວໄດ້.

Mutation ພັນແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ອີງຕາມລະບຽບເປັນ, ພະຍາດ Marfan ຖືກຍົກມາຈາກພໍ່ແມ່ກັບລູກ. ສະຫນັບສະຫນູນໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າໃນການປະຕິບັດໂລກ, ມັນເປັນການຍາກທີ່ສຸດ: ຫນຶ່ງກໍລະນີຂອງຄົນຫ້າພັນຄົນ. ແຕ່ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ຂອງທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກດັ່ງກ່າວນີ້, ຫຼັງຈາກນັ້ນສ່ວນຮ້ອຍຫ້າສິບແນວໂນ້ມທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດໄປເຖິງລູກໄດ້. ພຽງແຕ່ 25% ຂອງເດັກນ້ອຍແມ່ນບໍ່ພະຍາດ Marfan ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຫລືໄຂ່. ອາການສາມາດ manifest ຕົນເອງຢູ່ຫຼາຍຢ່າງຊັດເຈນ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນຄົນເຈັບມີທີ່ຄ້າຍຄືກັນ ຄຸນນະສົມບັດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນ blurred ດັ່ງນັ້ນອາການເຮັດໃຫ້ອອກ pretty ຍາກ.

ໂຣກ Marfan: ອາ

A ຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກພິຈາລະນາສູງເກີນໄປລະດັບຄວາມສູງຂອງຄົນເຈັບ. ຄວາມຈິງກໍຄືບໍ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນສະເຫມີ, ໂດຍອີງຕາມກໍລະນີບຸກຄົນ. ນອກຈາກນີ້ຈ່າຍເອົາໃຈໃສ່ກັບຂະຫນາດແລະຮູບຮ່າງຂອງນິ້ວມືແລະຕີນ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຍາວ unnaturally, ມີຄວາມຍາວຫຼາຍແລະບາງ. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາສົນທະນາກ່ຽວກັບບຸກຄົນ physique ສະບາຍ, ມັນເປັນຫຼາຍກວ່າ, ເປັນອາວຸດແລະຂາມີຄວາມຍາວເກີນໄປໃນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮ່າງກາຍ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວຂ້າງເທິງນັ້ນ, ຄົນເຈັບຈໍານວນຫຼາຍຈະມີລັກສະນະ facial ທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ນີ້ແມ່ນສະແດງອອກໃນ skull ສູງຜິດປົກກະຕິການຂະຫຍາຍຕົວທາງທີ່ຜິດພາດຂອງແຂ້ວ, ຕາເລິກທີ່ກໍານົດໄວ້. ນອກຈາກນີ້, ຄົນເຈັບມັກຈະຫມາຍ scoliosis, ຕີນແປ, ປ່ຽນຮູບຊົງຂອງຫນ້າເອິກ, ພະຍາດຫົວໃຈແລະເສັ້ນເລືອດ.

ດັ່ງກ່າວເປັນວິນິດໄສເປັນພະຍາດ Marfan ຂອງ, ບໍ່ຫມາຍຄວາມວ່າໃນຕອນທ້າຍຂອງຊີວິດ. ຄົນເຮົາບໍ່ຄວນໃຫ້ເຖິງການພັດທະນາໃນຕໍ່ຫນ້າຂອງຕົນແລະປະຕິບັດຕາມສ່ວນທີ່ເຫຼືອຕຽງເປັນຄົນເຈັບປ່ວຍຢ່າງສຸດຊຶ້ງ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າພະຍາດນີ້ສາມາດເປັນໄປໄດ້, ແລະແມ້ກະທັ້ງຕ້ອງການທີ່ຈະນໍາໄປສູ່ຊີວິດການເຄື່ອນໄຫວ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ພ້ອມດ້ວຍທັງຫມົດໃຫ້ແກ່ຫຼິ້ນເກມດ້ານການສຶກສາ, ເຮັດບົດຝຶກຫັດທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຍ່າງໃນອາກາດສົດ, ໄປລອຍນ້ໍາ. ແນ່ນອນວ່າ, ອາດຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງຄວບຄຸມໄດ້ດີໂດຍຢາປົວພະຍາດ.

Main ເປັນປົກກະຕິມາການນັດພົບກັບທ່ານຫມໍທີ່, ໃນທັນທີທີ່ມັນສົມເຫດສົມຜົນສາມາດປະເມີນສະພາບໂດຍລວມຂອງບຸກຄົນແລະທັນທີຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປ່ຽນແປງໃດຫນຶ່ງນັ້ນ. ຢ່າຍອມແພ້, ຕໍ່ສູ້ແລະບໍ່ປິດຕາຂອງພວກເຮົາກັບບັນຫາທີ່ມີຢູ່ແລ້ວ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານຈະໄດ້ succeed. ເພີດເພີນໄປກັບທຸກມື້ດຽວ, ດັ່ງນັ້ນບໍ່ມີບັນຫາບໍ່ສາມາດລົບກວນຈາກຕົ້ນຕໍໃນຊີວິດ.