ໂຣກ Larsen: ສາເຫດ, ອາການ, ການປິ່ນປົວ

ລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາແມ່ນສະລັບສັບຊ້ອນດັ່ງນັ້ນເກືອບຫມົດທຸກຢ່າງຈະເຮັດໃຫ້ເກີດປະຕິກິລິຍາລະບົບຕ່ອງໂສ້ແລະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ບຸກຄົນທີ່ບໍ່ແມ່ນຝ່າຍທີ່ດີທີ່ສຸດ. ນັກວິທະຍາສາດກໍາລັງຊອກຫາພະຍາດໃຫມ່, ແຕ່ໃນຄໍາເວົ້າຂອງພວກເຂົາ, ເກົ້າຮ້ອຍສ່ວນຮ້ອຍຂອງເຊື້ອໂຣກຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຄົ້ນພົບ.

ລາຍລະອຽດ

ໂຣກ Larsen (ICD 10-code M89) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີປະກົດການສະແດງອອກແບບປະເພດຕ່າງໆ. ອາການທີ່ມີລັກສະນະຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນການຜິດປົກກະຕິແລະການຍ່ອຍຂອງຂໍ້ກະດູກຂະຫນາດໃຫຍ່, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາ ກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫນ້າ ແລະບັນຫາຕ່າງໆທີ່ມີຫນ້າທີ່ຂອງສ່ວນຕ່າງໆ. ການປະກົດຕົວທີສອງປະກອບມີ scoliosis, foot club, ການເຕີບໂຕທີ່ຕໍ່າແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ.

ໂຣກ Larsen ແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງທາງຈຸດທີ່ສາມາດເກີດຂື້ນທັງ spontaneously ແລະຖືກ inherited ໃນລັກສະນະເດັ່ນ autosomal. ມີການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອສາຍ FLNB, ກຸ່ມພະຍາດທັງຫມົດ, ສະແດງອອກໂດຍຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບ skeletal, ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງ. ການສະແດງສະເພາະແມ່ນສາມາດແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງບັນດາຍາດພີ່ນ້ອງ.

ສາເຫດ

ສິ່ງທີ່ຄວນຈະເກີດຂື້ນໃນການພັດທະນາອົງການດັ່ງກ່າວເພື່ອວ່າໂຣກ Larsen ເກີດຂື້ນ? ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຍັງຢູ່ໃນເຄິ່ງແສງສະຫວ່າງຂອງວິທະຍາສາດ. ມັນເປັນພຽງແຕ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າສໍາລັບເຂົາ, ມໍລະດົກທີ່ເປັນມໍລະດົກເດັ່ນແມ່ນລັກສະນະ. ນັ້ນແມ່ນ, ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ມີການປ່ຽນແປງຈະພຽງພໍທີ່ຈະສົ່ງຜົນຕໍ່ການຕິດເຊື້ອຕໍ່ກັບເດັກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາ, ແລະອາດຈະແມ່ນກັບຫລານຂອງພວກເຂົາ. gene ສາມາດໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ (ຈາກທັງສອງຫຼືຈາກຫນຶ່ງ) ຫຼືເປັນຜົນມາຈາກການ ປ່ຽນແປງແບບກະທັນຫັນ. ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການ inheriting ໂລກນີ້ແມ່ນ 50/50, ບໍ່ວ່າຈະເປັນເພດສໍາພັນຂອງເດັກແລະຈໍານວນຂອງການຖືພາ.

ການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນແຂນສັ້ນຂອງໂຄຣຊຽມທີສາມ. ຖ້າຕ້ອງການ, ນັກຄົ້ນຄວ້າສາມາດລະບຸວ່າບ່ອນໃດທີ່ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພັນທະສັນຍາມີການປ່ຽນແປງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເຊື້ອຊະນິດນີ້ໄດ້ລະບຸທາດໂປຼຕີນທີ່ຮູ້ໃນຊຸມຊົນວິທະຍາສາດເປັນ phylamine B. ມັນມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການພັດທະນາ cytoskeleton. ການປ່ຽນແປງຈະນໍາໄປສູ່ຄວາມຈິງທີ່ວ່າທາດໂປຼຕີນຈະຢຸດເຊົາປະຕິບັດຫນ້າທີ່ທີ່ໄດ້ມອບໃຫ້ມັນ, ແລະຈຸລັງຂອງອົງການດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກນີ້.

ຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ອາດມີໂຣກມະຫັດສະຈັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມຮຸນແຮງແລະຈໍານວນຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດໂດຍກົງແມ່ນຂຶ້ນກັບຈໍານວນຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສົງໃສວ່າພວກເຂົາມີຄວາມຜິດໃນເຊື້ອສາຍນີ້.

Epidemiology

ໂຣກ Larsen ທີ່ມີຄວາມຖີ່ຄືກັນພັດທະນາທັງຊາຍແລະຍິງ. ໂດຍການຄາດຄະເນທີ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ພະຍາດນີ້ເກີດຂື້ນໃນເດັກເກີດໃຫມ່ 100 ພັນຄົນ. ນີ້, ໂຊກດີ, ແມ່ນຫາຍາກ. ການຄາດຄະເນໄດ້ຖືກພິຈາລະນາບໍ່ຫນ້າເຊື່ອ, ເພາະວ່າມັນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຊອກຫາໂຣກນີ້.

ເປັນຄັ້ງທໍາອິດໃນວັນນະຄະດີທາງດ້ານການແພດ, ພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຢູ່ໃນກາງສະຕະວັດທີ 20. Lauren Larsen ແລະຜູ້ຮ່ວມມືຄົ້ນພົບແລະບັນທຶກເອກະສານຫົກເຫດການຂອງໂຣກນີ້ຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ.

ອາການຕ່າງໆ

ໂຣກ Larsen, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, ສາມາດສະແດງຕົນເອງໃນທາງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າລະຫວ່າງຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດ. ອາການທີ່ມີລັກສະນະຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນກະດູກຂອງໃບຫນ້າ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ: ດັງດັງຕໍ່າສຸດແລະຫນ້າຜາກຢ່າງກວ້າງຂວາງ, ມີໃບຫນ້າແປບ, ມີຜື່ນເທິງເປືອກຫຼືແຂນແຂງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍຍັງມີຊ່ອງຄອດຂະຫນາດໃຫຍ່ (ເຊືອກ, ຫົວເຂົ່າ, ຄໍ) ແລະການຊືມຂອງບ່າ.

ນິ້ວມືຂອງປະຊາຊົນດັ່ງກ່າວແມ່ນສັ້ນ, ກວ້າງ, ມີຂໍ້ຍ່ອຍທີ່ອ່ອນແອລົງ. ຢູ່ໃນມື, ອາດຈະມີກະດູກເພີ່ມເຕີມທີ່, ມີອາຍຸ, ສົມທົບແລະທໍາລາຍ biomechanics ຂອງການເຄື່ອນໄຫວ. ບາງຄົນມີປະກົດການທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: tracheomalacia (ຫຼືເຮັດໃຫ້ເສັ້ນໄຍຂອງເສັ້ນໄຍອ່ອນລົງ).

Diagnostics

ການວິນິດໄສຂອງ "ໂຣກ Larsen" ແມ່ນເຮັດໄດ້ພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກການກວດສອບຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງຄົນເຈັບ, ການກວດສອບຢ່າງລະອຽດກ່ຽວກັບປະຫວັດການປິ່ນປົວຂອງລາວແລະມີອາການທາງການແພດທີ່ມີລັກສະນະພິເສດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດສອບ radiographic ຢ່າງເຕັມທີ່ສາມາດສະແດງອອກແລະປະກອບໄປດ້ວຍຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາຂອງໂຄງກະດູກທີ່ມີສາຍພົວພັນທາງອ້ອມກັບພະຍາດ.

ການບົ່ງມະຕິ ultrasound ໃນເວລາ prenatal ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນໂຣກຂອງ Larsen. ຮູບພາບຂອງຮູບແບບຂອງກະດູກສໍາລັບຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ໄດ້ຮັບການຝຶກອົບຮົມເປັນ ultrasound ອາດຈະເປັນຈຸດເລີ່ມຕົ້ນສໍາລັບການຄົ້ນຫາຄວາມຜິດປະກະຕິທາງພັນທຸກໍາຂອງລູກປັດ. ນັບຕັ້ງແຕ່ຢູ່ glance ທໍາອິດມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະເວົ້າວ່າພະຍາດທີ່ນໍາໄປສູ່ pathology ຂອງກະໂຫຼກ facial ແລະກະດູກຂອງຕາ, ແມ່ໃນອະນາຄົດໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ເຮັດໃຫ້ amniocentesis ແລະດໍາເນີນການກວດກາພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາ mutation ໃນ chromosome ທີສາມ.

ຖ້າວ່າພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການຢືນຢັນແຕ່ວ່າຄູ່ຜົວເມຍໄດ້ຕັດສິນໃຈສືບຕໍ່ການຖືພາຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຜູ້ແມ່ທີ່ຄາດຫວັງຄວນແນະນໍາໃຫ້ມີສ່ວນທີ່ເປັນຕາຊັງເພື່ອບໍ່ໃຫ້ເຮັດໃຫ້ກະດູກຂອງເດັກເສຍຫາຍໃນລະຫວ່າງການຜ່ານເຂົ້າໄປໃນສະຫມອງຂອງແມ່ຍິງໃນເວລາເກີດລູກທໍາມະຊາດ.

ການປິ່ນປົວ

ມາດຕະການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ມີຈຸດປະສົງໃນການລົບລ້າງພະຍາດ, ແຕ່ວ່າການຫຼຸດຜ່ອນການປະກົດຕົວທາງການແພດ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບເດັກນ້ອຍ, orthopedists, ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນການຜ່າຕັດ maxillofacial ແລະພັນທຸກໍາ. ຫຼັງຈາກການປະເມີນສະພາບການເບື້ອງຕົ້ນຂອງເດັກແລະການປະເມີນຄວາມສ່ຽງທັງຫມົດ, ພວກເຂົາສາມາດເລີ່ມຕົ້ນແກ້ໄຂການລະເມີດທີ່ມີຢູ່.

ທາງເລືອກທີ່ອ່ອນໂຍນທີ່ສຸດ, ເຊິ່ງປິ່ນປົວໂຣກ Larsen ແມ່ນການນວດ. ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງກ້າມຊີ້ນແລະເສັ້ນດ້າຍທີ່ຖືຂໍ້ຕໍ່, ແລະເພື່ອປັບປຸງການບໍາລຸງຮັກສາດ້ານຫຼັງແລະການຍືດກະດູກສັນຫຼັງ. ແຕ່ກ່ອນທີ່ຈະດໍາເນີນການວິທີການປິ່ນປົວ, ຈໍານວນການດໍາເນີນງານຈະຕ້ອງມີ. ພວກເຂົາແມ່ນຈໍາເປັນສໍາລັບການແກ້ໄຂ deformations ລວມຂອງ skeleton ຫຼື deformities, stabilizing vertebrae ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ຮໍໂມນຕັບຈະຕ້ອງມີການປອງກັນ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການຕິດຕັ້ງທໍ່ຫາຍໃຈ (ໃນຂັ້ນຕໍ່ໄປ), ເຊິ່ງຈະຮັກສາລະບົບຫາຍໃຈທາງເທິງ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນຂະບວນການທີ່ຍາວນານ, ຊຶ່ງສາມາດມີເວລາຫຼາຍປີ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕຂຶ້ນ, ການໂຫຼດຂອງກະດູກຈະເພີ່ມຂຶ້ນແລະລາວອາດຈະຕ້ອງການການຟື້ນຟູທາງຮ່າງກາຍ, ການອອກກໍາລັງກາຍແລະການປະຕິບັດທາງການແພດ.