Bruton ຂອງພະຍາດ: Etiology, ສາເຫດ, ອາການແລະຄຸນນະສົມບັດການປິ່ນປົວ

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ - ມັນເປັນພະຍາດ congenital ຫາຍາກທີ່ເປັນການຍາກທີ່ຈະຄາດຄະເນລ່ວງຫນ້າ. ພວກເຂົາເກີດຂຶ້ນເຖິງແມ່ນວ່າໃນເວລານັ້ນໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີແມ່ນການສ້າງຕັ້ງຂອງ embryo ໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະ, ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່, ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ສະເຫມີໄປເກີດຂຶ້ນ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການລະເມີດເກີດຂຶ້ນໃນພັນທຸກໍາດ້ວຍຕົນເອງ. ຫນຶ່ງຂອງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພິຈາລະນາ X, ການເຊື່ອມຕໍ່ agammaglobulinemia. ມັນຫມາຍເຖິງ immunodeficiency ປະຖົມ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ເປີດບໍ່ດົນມານີ້ໃນສະຕະວັດກາງທີ 20 ໄດ້. ເພາະສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ໄດ້ຖືກເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນໂດຍທ່ານຫມໍ. ມັນຈະເກີດໄດ້ຍາກ, ພຽງແຕ່ໃນເດັກນ້ອຍຊາຍ.

ພະຍາດ Bruton ຂອງ: ປະຫວັດສາດຂອງ

ພະຍາດວິທະນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບ X, ການເຊື່ອມຕໍ່ຜິດລັກ chromosomal ຖ່າຍທອດໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດ. ພະຍາດ Bruton ແມ່ນສະໂດຍຜິດປົກກະຕິໃນ ພູມິຄຸ້ມກັນ humoral. ອາການຕົ້ນຕໍແມ່ນຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ຂອງຕົນໃນການຂະບວນການຕິດເຊື້ອ. ໄດ້ກ່າວທໍາອິດຂອງບັນຊີສໍາລັບ 1952 ຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້. ໃນເວລານັ້ນ, ອາເມຣິກາວິທະຍາສາດ Bruton ສຶກສາປະຫວັດສາດຂອງເດັກເປັນເຈັບປ່ວຍຫຼາຍກ່ວາ 10 ເວລາໃນ 4 ປີຂອງອາຍຸສູງສຸດ. ໃນບັນດາຂະບວນການຕິດເຊື້ອໄດ້ພົບນີ້ເດັກຕິດເຊື້ອໃນເລືອດ, ປອດອັກເສບ, ເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງ, ອັກເສບເທິງລະບົບຫາຍໃຈ. ໃນເວລາທີ່ກວດກາເດັກນ້ອຍ, ໄດ້ພົບເຫັນວ່າພູມຕ້ານທານກັບພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ຫຼັງຈາກການຕອບສະຫນອງພູມຕ້ານທານບໍ່ໄດ້ສັງເກດເຫັນພະຍາດຊຶມເຊື້ອ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໃນທ້າຍສະຕະວັດທີ 20 ໄດ້, X, ການເຊື່ອມຕໍ່ agammaglobulinemia ທ່ານຫມໍພິຈາລະນາອີກເທື່ອຫນຶ່ງ. ໃນປີ 1993, ທ່ານຫມໍໄດ້ສາມາດທີ່ຈະລະບຸ gene ຜິດປົກກະຕິທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ພູມຕ້ານທານບົກຜ່ອງດ້ານ.

ສາເຫດຂອງ agammaglobulinemia X-ເຊື່ອມໂຍງ

Agammaglobulinemia (ພະຍາດ Bruton ຂອງ) ມັກຈະເປັນມໍລະດົກ. ຂໍ້ບົກພ່ອງພິຈາລະນາທີ່ຈະເປັນລັກສະນະໄດ້ເປີດກອງ, ສະນັ້ນຄາດຄະເນການຂອງການຈັລູກກັບພະຍາດກ່ຽວກັບຕົນເອງໄດ້ແມ່ນ 25%. ບັນທຸກຂອງ gene mutant ແມ່ນແມ່ຍິງ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າບໍ່ສົມປະກອບແມ່ນທ້ອງຖິ່ນກ່ຽວກັບ X ໂຄໂມໂຊມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພະຍາດໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດພຽງແຕ່ເພດຊາຍ. ເຫດຜົນຕົ້ນຕໍ agammaglobulinemia ແມ່ນທາດໂປຼຕີນມີຂໍ້ບົກພ່ອງສ່ວນຂອງລະຫັດ gene ສໍາລັບ tyrosine kinase. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວ Bruton ຂອງສາມາດ idiopathic. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າສາເຫດຂອງການປະກົດຕົວຂອງຕົນຍັງບໍ່ຈະແຈ້ງ. ໃນບັນດາປັດໄຈຄວາມສ່ຽງທີ່ມີຜົນກະທົບລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງເດັກ, ຈັດສັນ:

1. ການທາລຸນຂອງເຫຼົ້າແລະຢາເສບຕິດໃນໄລຍະຖືພາ.
2. ເມື່ອຍ psycho, ຈິດໃຈ.
3. ສໍາຜັດກັບ ionizing radiation.
4. ອາການຄັນຄາຍສານເຄມີ (ການຜະລິດເສຍຫາຍ, ສະພາບແວດລ້ອມເອື້ອອໍານວຍ).

pathogenesis ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຫຍັງ?

ກົນໄກການຂອງພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດໂປຼຕີນຈາກຜິດປົກກະຕິ. ຕາມປົກກະຕິ, gene ໄດ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການເຂົ້າລະຫັດ tyrosine kinase ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການສ້າງຕັ້ງຂອງ B-lymphocytes ໄດ້. ພວກເຂົາເຈົ້າມີເມັດພູມຕ້ານທານທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການປ້ອງກັນປະເທດ humoral. ເນື່ອງຈາກການລົ້ມລະລາຍຂອງ lymphocytes tyrosine kinase B ບໍ່ແກ່ຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຜະລິດ Immunoglobulins - ພູມຕ້ານທານ. ການ pathogenesis ຂອງພະຍາດ Bruton ແມ່ນການປິດກັ້ນທີ່ສົມບູນຂອງການປ້ອງກັນ humoral. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນການຕິດຕໍ່ກັບຕົວແທນການຕິດເຊື້ອເຂົ້າໄປໃນພູມິຄຸ້ມກັນຮ່າງກາຍ thereto ຍັງບໍ່ໄດ້ຜະລິດ. A ຄຸນນະສົມບັດພິເສດຂອງພະຍາດນີ້ຄືລະບົບພູມຕ້ານທານແມ່ນສາມາດທີ່ຈະຕໍ່ສູ້ເຊື້ອໄວຣັສ, ເຖິງວ່າຈະມີການຂາດຂອງ B-lymphocytes ໄດ້. ລັກສະນະຂອງການລະເມີດຂອງການປ້ອງກັນ humoral ແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງບໍ່ສົມປະກອບໄດ້.

Bruton ຂອງພະຍາດອາການພະຍາດ

Pathology ເປັນຄັ້ງທໍາອິດເຮັດໃຫ້ຕົນເອງຮູ້ສຶກໃນໄວເດັກອ່ອນ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະ, ພະຍາດ manifests ເອງພາຍໃນເດືອນ 3-4 ເທື່ອຂອງຊີວິດ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າຢູ່ໃນອາຍຸສູງສຸດນີ້ຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ຢຸດການປົກປັກຮັກສາພູມຕ້ານທານຂອງແມ່. ອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດສາມາດເປັນຕິກິຣິຍາທີ່ເຈັບປວດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ສໍາັກຢາ, ຜື່ນຜິວຫນັງ, ພະຍາດຊຶມເຊື້ອຂອງລະບົບຫາຍໃຈສ່ວນເທິງຫຼືຕ່ໍາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການໃຫ້ນົມລູກຊ່ວຍປົກປ້ອງເດັກນ້ອຍຈາກຂະບວນການອັກເສບໄດ້, ນັບຕັ້ງແຕ່ນ້ໍານົມມີໃນອົງປະກອບຂອງຂອງ Immunoglobulins.

ພະຍາດ Bruton manifests ປະມານ 4 ປີ. ໃນເວລານີ້ເດັກມີການພົວພັນກັບເດັກນ້ອຍອື່ນໆໃນອະນຸບານ. ໃນບັນດາ lesions ການຕິດເຊື້ອເດັ່ນ meningo, streptococci ແລະ microflora staphylococcal. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະໄດ້ຮັບການສໍາຜັດກັບການອັກເສບເປັນຫນອງ. ພະຍາດເລື້ອຍໆທີ່ສຸດໄດ້ແກ່ພະຍາດປອດບວມ, ໄຊນັດອັກເສບ, ອັກເສບຫູກາງ, ໄຊນັດອັກເສບ, ເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງ, ອັກເສບ. ໃນການປິ່ນປົວ untimely ຂອງທັງຫມົດຂອງຂະບວນການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄປໃນຊຶມເຊື້ອເລືອດ. ອັນນີ້ຍັງເປັນ manifestation ຂອງພະຍາດອາດຈະ Bruton ພະຍາດກ່ຽວກັບຜິວຫນັງ. ເນື່ອງຈາກການຫຼຸດລົງຈຸລິນຊີຕອບສະຫນອງພູມຕ້ານທານຂະຫຍາຍຕົວໄວທີ່ເວັບໄຊຂອງການບາດແຜແລະຮອຍຂີດຂ່ວນໄດ້.

ນອກເຫນືອໄປຈາກອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກອບມີ bronchiectasis - ການປ່ຽນແປງ pathological ໃນປອດໄດ້. ມີອາການແບບສັ້ນໆຂອງລົມຫາຍໃຈ, ອາການເຈັບປວດໃນຫນ້າເອິກ, ບາງຄັ້ງ hemoptysis. ມັນກໍເປັນໄປໄດ້ການສຸກເສີນຂອງ lesions ອັກເສບໃນອະໄວຍະວະຍ່ອຍອາຫານ, ລະບົບຖ່າຍເທ, ເຍື່ອເມືອກໄດ້. ສັງເກດເຫັນວ່າແຕ່ລະໄລຍະມີອາການບວມແລະເຈັບຕາມຂໍ່ຕ່າງໆ.

ເງື່ອນໄຂບົ່ງມະຕິສໍາລັບພະຍາດ

ເງື່ອນໄຂບົ່ງມະຕິທໍາອິດຄວນປະກອບດ້ວຍການເກີດເລື້ອຍໆ. ເດັກນ້ອຍທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດວິທະ Bruton ຂອງ, ປະຕິບັດຫຼາຍກ່ວາ 10 ການຕິດເຊື້ອຕໍ່ປີ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫຼາຍໆຄັ້ງຕໍ່ເດືອນ. ພະຍາດອາດຈະໄດ້ຮັບການຊ້ໍາຫຼືສະຫຼັບ (ອັກເສບຫູກາງ, ຕ່ອມທອນຊິນອັກ, ພະຍາດປອດບວມ). ຈາກການກວດກາມີ hypertrophy ຂາດ pharyngeal ຕ່ອມທອນຊິນ. ຂະນະດຽວກັນໃຊ້ໄດ້ກັບເວລາລູບຄໍາຫລາຍໆຕ່ອມ peripheral. ທ່ານກໍ່ຄວນຈະຈ່າຍເອົາໃຈໃສ່ກັບຕິກິຣິຍາຂອງເດັກນ້ອຍຫຼັງຈາກສັກຢາປ້ອງກັນ. ການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໃນ assays ຫ້ອງທົດລອງ. ອາ KLA ຂອງການອັກເສບ (ຈໍານວນເພີ່ມຂຶ້ນຂອງເມັດເລືອດຂາວເລັ່ງ ESR). ຈໍານວນຂອງຈຸລັງພູມຕ້ານທານໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ. ນີ້ແມ່ນສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນໃນສູດເມັດເລືອດຂາວລົດໄດ້: ຈໍານວນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງ lymphocytes ແລະ neutrophils ເພີ່ມຂຶ້ນເນື້ອໃນ. ຄົ້ນຄ້ວາທີ່ສໍາຄັນແມ່ນ immunogram. ມັນສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫຼືບໍ່ມີພູມຕ້ານທານ. ຄຸນນະສົມບັດນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານເພື່ອເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິໄດ້. ຖ້າວ່າທ່ານຫມໍມີຄວາມສົງໃສ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະປະຕິບັດການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ.

ຄວາມແຕກຕ່າງຍາດ Bruton ຈາກ pathologies ທີ່ຄ້າຍຄືກັນ

ພະຍາດວິທະນີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກປະຖົມແລະອື່ນໆ Immunodeficiency ມັດທະຍົມ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ - agammaglobulinemia ຊະນິດປະເທດສະວິດ, ໂຣກ Di Dzhordzhi ຂອງ, ເຊື້ອໂລກເອດສ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມກັບ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ສໍາລັບພະຍາດ Bruton ແມ່ນສະໂດຍເສພາະການລະເມີດຂອງພູມຕ້ານທານ humoral ໄດ້. ນີ້ແມ່ນ manifested ໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າຮ່າງກາຍສາມາດຕໍ່ສູ້ຕົວແທນ viral. ປັດໄຈນີ້ຈະແຕກຕ່າງຈາກ agammaglobulinemia ຊະນິດປະເທດສະວິດ, ທີ່ຖືກແຍກໃນເວລາທີ່ທັງສອງຕອບສະຫນອງພູມຕ້ານທານ humoral ແລະ cellular. ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິຄ່າກັບໂຣກ Di Dzhordzhi, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງເຮັດແນວໃດ ຊ່ອງລັງສີປອດ (thymic aplasia) ແລະກໍານົດເນື້ອໃນທາດການຊຽມໃນ. ຍົກເວັ້ນ HIV ໄດ້ດໍາເນີນການເວລາລູບຄໍາຫລາຍໆຕ່ອມ, ELISA.

ວິທີການຂອງການປິ່ນປົວ agammaglobulinemia

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຫມົດເອົາຊະນະພະຍາດ Bruton ແມ່ນເພງນຶ່ງໃນດວງ. ວິທີການຂອງການປິ່ນປົວປະກອບດ້ວຍ agammaglobulinemia ທົດແທນແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍ symptomatic. ຈຸດປະສົງຕົ້ນຕໍຂອງຄວາມສໍາເລັດແມ່ນພິຈາລະນາທີ່ຈະເປັນລະດັບປົກກະຕິຂອງ Immunoglobulins ໃນເລືອດໄດ້. ປະລິມານຂອງພູມຕ້ານທານຄວນຈະໄດ້ຮັບປະມານ 3 g / l. ສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້, gamma ບຸຍລິນທີ່ເປັນອັດຕາຂອງນ້ໍາຫນັກຮ່າງກາຍ 400 ມລກ / ກິໂລ. ເອກແອນຕິບໍດີຄວນຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນໄລຍະພະຍາດຕິດເຊື້ອສ້ວຍແຫຼມ, ເປັນຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຮັບມືກັບເຂົາເປັນອິດສະຫຼະ.

ນອກຈາກປະຕິບັດ ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ. ທີ່ລະບຸໄວ້ຫຼາຍທີ່ສຸດເລື້ອຍໆຢາຕ້ານເຊື້ອ "Ceftriaxone", "ເປນີຊີລິນ", "Ciprofloxacin". ໃນເວລາທີ່ປະກົດຜິວຕ້ອງການການປິ່ນປົວກະທູ້. ແນະນໍານອກຈາກນີ້ mucosal ຊັກວິທີແກ້ໄຂຢາຂ້າເຊື້ອໂຣກ (ຄໍແລະຊົນລະປະທານສີດພົ່ນທາງດັງ).

prognosis ສໍາລັບ agammaglobulinemia Bruton ຂອງ

ເຖິງວ່າຈະມີການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນຕະຫຼອດຊີວິດ, prognosis ສໍາລັບການ agammaglobulinemia ທີ່ເອື້ອອໍານວຍ. ການປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງແລະການປ້ອງກັນຂອງຂະບວນການຕິດເຊື້ອຫຼຸດຜ່ອນການເຈັບປ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ຄົນເຈັບມີຊາຍສະກັນແລະມີການເຄື່ອນໄຫວ. ໃນວິທີການຜິດພາດກັບການປິ່ນປົວສາມາດພັດທະນາພາວະແຊກຊ້ອນຈົນກ່ວາ sepsis. ໃນກໍລະນີຂອງພະຍາດຊຶມເຊື້ອແລ່ນ prognosis ທຸກຍາກໄດ້.

ການປ້ອງກັນຂອງ agammaglobulinemia X-ເຊື່ອມໂຍງ

ໃນທີ່ປະທັບຂອງພະຍາດຢູ່ໃນພີ່ນ້ອງຫຼືສົງໄສວ່າມັນແມ່ນຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອດໍາເນີນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເຖິງແມ່ນວ່າໃນໄລຍະສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ນອກຈາກນີ້ເພື່ອປ້ອງກັນຄວນລວມເຖິງການເອົາອາກາດ, ເມື່ອບໍ່ມີການຕິດເຊື້ອຊໍາເຮື້ອແລະຜົນກະທົບອັນຕະລາຍໄດ້. ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ແມ່ແມ່ນຄວາມກົດດັນ contraindications. ສໍາລັບການປ້ອງມັດທະຍົມມີວິຕາມິນບໍາບັດ, ການບໍລິຫານຂອງບຸຍລິນທີ່ເປັນ gamma, ວິຖີຊີວິດສຸຂະພາບ. ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຕິດຕໍ່ກັບປະຊາຊົນທີ່ຕິດເຊື້ອໄດ້.